唐氏综合症先天愚型，又称伸舌样痴呆，是染色体异常的结果，是第21号染色体由正常的两条变为三条而导致的。

  怀有唐氏综合症胎儿的孕妇在早期可能出现先兆流产、胎死宫内；分娩时可能有新生儿窒息或死亡，婴儿期易患肺炎死亡。即使成活，也是智力中度或重度低下（智商50），语言和生活自理都有困难；而且常伴有其他严重畸形，如先天性心脏病(35%)、消化系统畸形(6%)，听力或视力障碍(70%)、白血病(1%)等。

  18-三体综合症则是不良致畸因素使基因突变造成第18号染色体不分离，由两条变为三条而导致的。

  18-三体的临床表现为胎儿小下颔、马蹄肾、摇椅足、特殊握拳姿势等多发畸形，属严熏致死、致残性疾病。

  神经管缺陷主要指开放型神经管缺陷，包括无脑畸形、脊椎裂、脊膜膨出。

  我国每出生一例唐氏综合症（先天愚型）患儿都将给社会造成25万元左右的经济负担，每年政府将支付67.5亿元左右的经费用于患儿的医疗、生活和社会救济；同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力，对我国的人口素质、国民经济发展、以及社会稳定和发展都会产生重大的影响。由此可见，唐氏综合症已成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要因素之一。

  我国是人口大国，也是缺陷和残疾高发国家。我国每年约有20万～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿总数高达80万～120万，约占我国每年出生人口总数的4%～626。我国每年因神经管畸形造成的直接损失高达2亿元，先天畸形的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。

  而我国最新统计显示，每年在大约2000万新生儿中，其中患有脊椎裂、智残等100多种不同程度先天性残疾的占4%～6%。

还有疑问吗？请留下您的问题，15分钟内回答您！

唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在：

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。

在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。

因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。

据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。

发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传（父母之一是ds患者），其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。

唐氏综合症是一种染色体疾病，唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，是由染色体异常，比正常人多了一条21号染色体而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而现在的科技虽然能通过产前检查检测出唐氏综合症患儿，但是治疗方式还是很有限，而一般发现唐氏综合症患儿的最佳方式就是终止妊娠，因为及时将唐氏综合症患儿生产下来，其的健康状态也并不好，因为唐氏综合症患儿一般是伴随着多种疾病，外貌也是异于常人，而且男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。所以很多时候，在唐氏综合症产前筛查中若是发生此病症，很多新晋爸妈是会选择终止妊娠的，因为这也算是在孕期发现唐氏综合症目前为止最佳的应对方案。