相信不少准妈妈在高中的生物课本中都了解过唐氏综合症。但是，大家可能觉得唐氏综合症离我们的生活非常遥远，甚至根本不会去关心这个问题。不少孕妈妈在怀孕的过程中并没有深入了解唐氏综合症，所以也不清楚什么是唐氏筛查，直到宝宝出生后才傻了眼。那么，究竟什么是产前唐氏筛查，它有什么作用呢?首先，我们要对唐氏综合症有一个基本的概念。唐氏综合症的学名叫做二十一三体综合征，顾名思义，二十一号染色体不是正常的两条，而是多了一条的人，就会成为唐氏综合症患者。而所谓的染色体，就是我们常说的遗传物质和基因，正常人有四十六条，就是一共二十三对染色体，而这当中有一半是父亲给的，而另一半则来自于母亲，且每个染色体携带者不同的基因，有它们各自的编号。唐氏综合症是目前人类新生儿中最普遍，最常见的染色体疾病，在染色体疾病中所占的比例高达百分之九十以上。根据文献记载，唐氏综合症的发病率一般在七百分之一到八百分之一。

唐氏儿的妈妈的子宫会比正常的子宫发育的缓慢，并且在孩子出生时，能明显地观察到他们的体重比较轻，并且面部表情大多比较怪异，还可能伴随着其他严重的多发畸形。在唐氏儿的婴幼儿时期，他们的生长发育仍然比起正常孩子要来得缓慢，要用更长的时间才能学会说话和走路。生活中，家人要花上更多的时间，给孩子提供关心和照顾。唐氏儿的平均寿命在四十岁左右。白发人送黑发人，一个唐氏儿不仅会给家庭造成沉重的经济负担，还会让家人承受巨大的心理压力。所以，什么是产前唐氏筛查，唐氏筛查有什么作用就是所有备孕中或者怀孕中的准妈妈必须要了解的。什么是产前唐氏筛查?唐氏筛查最准确的叫法应该是产前筛查。唐氏筛查是通过经济、简便、对胎儿和孕妇都没有损伤的方法，在处于怀孕状态的普通人群中，找出可能怀有唐氏综合征，爱德华综合征及开放性神经管缺陷等出生缺陷患儿的高危准妈妈。在被检查出是高危准妈妈后，孕妇们有权知晓自己的情况，然后选择有创性的产前诊断进行确诊。

为什么要做唐氏筛查？定期产检的孕妈都知道产检项目中有一项是唐氏筛查，但是对于这个项目，还有不少孕妈并不是很了解。这个项目是非做不可吗？为什么呢？下面就让小编来告诉你吧！

为什么要做唐氏筛查？

唐氏综合征患儿会给家庭造成极大的精神及经济负担，医学上尚无有效的预防和治疗方法，而唐氏筛查却可以在怀孕中期有效地检出唐氏高危患儿，为是否做羊水穿刺提供依据，对于明确诊断者可终止妊娠来来防止患儿的出生。唐氏筛查不仅简单方便、安全，而且无创伤，因此孕妈妈不用过度担心。近年来，为了降低缺陷胎儿的出生率，国内部分有条件的医院已经广泛开展唐氏综合征筛查，很多医院已把唐氏筛查作为常规的产检项目之一。

有的孕妈妈认为做了放心

尽管有许多孕妈妈对唐氏筛查提出质疑，但也有的孕妈妈认为做了放心，毕竟只要一个孩子，健康是最重要的，所以能做的检查都应该做，再说只有高危才做羊水穿刺，觉得没什么可怕的。且唐氏儿毕竟是少数，况且如果万一是唐氏儿，做了检查就可以查出来，以便终止妊娠。而不去检查，生下一个唐氏儿，将来只会给家庭带来无穷无尽的烦恼。尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便而且对胎儿无损伤的检测方法。

只有高危孕妈妈才一定要做唐氏筛查吗？

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的女人都有可能生出:唐氏儿"，因此每一位孕妈妈都有必要做唐氏筛查。而对于有以下几种情况的孕妈妈来说，生唐氏儿的几率会升高，做唐氏筛查更为重要。

（1）曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

（2）有不明原因的胚胎停止发育或胎停育。

（3）妊娠期间有阴道出血。

（4）在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

（5）在妊娠早期有过有害物质的接触史。

（6）孕妈妈本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史。

此外，对于年龄大于35岁的孕妈妈，生出唐氏综合征患儿的几率大大增加，因此建议直接行羊水穿刺，确诊诊断。

如何做唐氏筛查？

唐氏筛查的操作很简单，只要抽个血就可以了，而且血量也不多，大约2毫升，并没有孕妈妈想象中的可怕。医生会将血液做特殊处理，检测其中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈妈的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出生唐氏儿的危险系数。孕妈妈没有什么特殊准备的，也不需要空腹，填好表去抽血就可以了，一般在10个工作日之内就能拿到报告了。

唐氏筛查需要做几次？还没有做过唐氏筛查的孕妈对于唐氏筛查的相关信息都十分好奇，接下来小编就来详细地为你介绍唐氏筛查。希望能够对你有所帮助。

唐氏筛查需要做几次

唐氏筛查一般做一次就可以了。在孕十五周到二十周之间做即可。最佳时间是在16～18周之间。在早期九到十三周做超声检查胎儿颈部透明层厚度也可以筛查有没有唐氏征风险。建议：在怀孕十二周开始要注意定期孕检，这样可以避免错过相应检查和筛查时间。

唐氏筛查注意事项

1、做唐氏筛查多少周

进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。

2、做唐氏筛查前的准备

做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。筛查包括抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白a（papp-a）、游离hcgb亚基（早期两项）或甲型胎儿蛋白（afp）和绒毛促性腺激素（hcg）和游离雌三醇（ue3）（中期三项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出:唐氏儿"的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

3、唐氏筛查结果高危怎么办

一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或羊水穿刺（中期），从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

（1）确诊是否的确为唐氏儿

准妈妈检查结果为:高危"只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

（2）唐氏儿的处理

唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

相信很多孕妈对于唐氏筛查还不是很了解，所以在检查前就会显得焦虑不安。其实唐氏筛查并不是什么复杂的检查项目，孕妈只需要抽血的就可以了，后续的事情交给医生就好了。那么唐氏筛查是抽哪里的血呢？跟着小编来看看下文的答案吧！

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的女人都有可能生出:唐氏儿"，因此每一位孕妈妈都有必要做唐氏筛查。

唐氏筛查要抽哪里的血

唐氏筛查一般在15-20周之间抽母体血检查，即需要抽孕妇的上肢静脉血，只需要抽血一次。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

唐氏筛查的程序

1、第一孕期唐氏症筛查。这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用:超声波"和:抽血"两种筛检方式。医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白a值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2、第二孕期唐氏症筛查。孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3、绒毛膜取样术。医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

4、羊膜穿刺检查。这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

唐氏筛查的注意事项

筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。

检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。