染色体先天愚型比较常见，也被称为down综合征，发病率可高达1/600。这种患儿染色体多了一条21号染色体，此病特点为特殊面容，眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，手小指内弯，肌张力低，关节过度屈曲，50%左右有先天性心脏病；患儿生长发育迟缓，智力低下，易患呼吸道感染并转成肺炎：男性有隐睾，常常不育；双手常呈通贯掌，第5指只有一条褶纹，足球区呈弓形纹。血染色体检查可出现以下几种核型：2-三体型；嵌合型；易位型。

  在卵裂过程中，有的生殖细胞发生了病变，继而该细胞受精结果便导致了染色体先天愚型。有调查表明，母亲年龄对先天愚型发病有明显影响。生育年龄在35岁以上者，其生育先天愚型儿机会随年龄越高而越多。为此，对这类高龄孕妇及生育过先天愚型患儿的孕妇有必要做产前诊断。具体为在妊娠8周时，取绒毛做染色体检查，或在妊娠4个月时抽取羊水做染色体检查，这样就可以避免先天愚型患儿的出生。

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1、只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

2、此病与性别无关，男女发病的概率相等。

3、在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

4、无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

在我们生活中，有很多常见的疾病，困扰着大家，也威胁着我们的健康。有些病是遗传病，其中，常染色体显性遗传病有哪些呢？

常染色体显性遗传病，有多囊肾，舞蹈病，家族性高胆固醇血症，多指(趾)症，并指(趾)症，结节性硬化病，多发性家族结肠息肉症，神经纤维瘤病，先天性软骨发育不全，视网膜母细胞瘤等疾病。

生活中有很多疾病，属于这一类疾病，比如家族性的高脂血症、蜘蛛指病、结肠多发的息肉疾病、椭圆形的红细胞增多疾病等，这些都跟染色体的显性遗传，有着非常紧密的联系。所以，有些疾病可以通过基因手段检测出来，而有些则没有那么简单明显！一些疾病可以表明性别之间存在很大的差异，这与染色体对密切相关。

在常染色体上有致病基因，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病，称作常染色体显性遗传病。但这是一个总称，那么，常染色体显性遗传病的分类有哪些呢？

一般根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。

要知道常染色体显性遗传病患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。