在我国，每年大约都会新增3500例的先天性巨结肠患儿。现在二孩政策已经开放，想要二胎的高龄孕妇也越来越多，这就意味着先天性巨结肠患儿仍然有继续增长的趋势。那么先天性巨结肠的患病概率有多高呢？

先天性巨结肠的发生和遗传因素有密不可分的关系，在上世纪五六十年代先天性巨结肠已经有多种手术方法可以解决肠道梗阻这一现象，由此，先天性巨结肠的致死率开始降低。但是在很多的幸存患者中他们所携带的突变基因却会给子女带来影响，所以家族性的先天性巨结肠患者越来越多，遗传因素大约可占到该病发病率的80%，也就是说，患病概率和父母是否有遗传基因有很大的关系，综合来说，先天性巨结肠的发病率约为1/2000到1/5000。

先天性巨结肠一经确诊必须尽快手术切除无神经节细胞的肠道，尽可能使孩子的肠蠕动恢复正常，以达到正常排便的目的。在手术治疗后，家长可适量给孩子服用益生菌促进肠部蠕动。

有先天性巨结肠的患者除了在平时的饮食上需要注意外在日常的护理上也需要多进行注意。护理能够使病情加速愈合，如果不及时护理，为使肛门周围皮肤出现一些溃烂现象，同时也会使病症更加严重。

1、要注意监测体温，血压，心率以及呼吸，而且要监测到患儿清醒时。还要注意患儿的肠胃减压情况。经过补液，肠道蠕动恢复可以让患儿吃奶。这些措施对患儿非常重要，一定要引起高度重视。

2、患儿再进行手术之后，要保持肛门的清洁，在污染或者大便后需要用一些淡盐水来进行清洗消毒，防止细菌的感染，同时要按照医生的指导方法服用一些抗生素，这样有助于患儿的恢复。

3、要保证患儿的尿完通畅，防止因为固定出现脱落，要及时查看尿量以及限制在手术后要兑换而进行排便的训练。特别注意切口的愈合，在拆线后，还要保证防止街口有裂开的现象，或者有内脏脱出的情况。这些护理对患者都非常重要，因为患儿较小，所以在平时家长要注意对其进行护理。

4、平时的护理对患儿非常重要，还要注意保证患儿的心情，如果患者出现烦躁，苦恼不安，可以对其进行一些安慰。帮助保证患儿的个人卫生状况。避免出现别的感染现象。

先天性巨结肠对于人体危害也很大，但是治愈率很高。现在的医学条件比较高，所以对先天性疾病治疗情况还是比较理想。

先天性巨结肠的病因有很多种，其中，医学界主流观点是我们的远端结肠肠壁肌间神经丛内神经节出了问题，例如，缺失了其神经节细胞，或者，神经节细胞有所减少。

另外，此病还和母亲怀孕时期感染病毒有关，或者是存在家族遗传性。这些因素都会导致孩童诱发先天性巨结肠。胎儿的结肠发育出现问题，大约是在十二周左右，此时脑部神经发育完成，开始发育下部的神经。此时若环境出现问题，母亲感染病毒，外胚层神经嵴细胞没有移到孩童肠壁内，导致结肠远端没有发育神经节细胞，孩童会得巨结肠。

孩童得先天性巨结肠还和ret基因、神经调节蛋白基因-1、内皮素-b基因及内皮素-3基因有关系。

在最新研究中，发现了一个情况，先天性巨结肠患者和经常发病的家族都有基因突变的情况，主要是ret基因。先天性巨结肠越严重，ret基因的突变情况越明显。

先天性巨结肠的直接病因是功能性梗阻，由于无神经节细胞的患肠常常痉挛，括约肌紧绷不协调，收缩的患肠淤积了大量的废气、残渣。最后使肠壁硕大丰满，形成了巨结肠。

先天性巨结肠在出现时都会有一些症状表现。有这些症状的患者通常会去医院进行检查，查看具体原因以及具体的病程。医生会根据患者的具体情况，采用一些方法来进行治疗，缓解病症带来的痛苦。

1、一些患者在出生时胎便会出现延迟，顽固性的便秘以及腹胀的情况。患儿通常会因为肠道管的缺乏神经节细胞长度而有所不同，导致表现出的症状也有所不同。粪便的预期会导致结肠肥厚，并且扩张。腹部就会出现宽大的长形。有时在触及时会有充满粪便的肠袢及粪石。

2、化完会出现营养不良的发育迟缓以及长期的腹胀，便秘，这时患儿的食欲有所下降，影响到患儿的营养吸收造成消瘦，贫血现象以及发育明显差于同龄的正常孩子。

3、巨结肠汇通常伴有小肠，结肠炎症。这是一种并发症，并且是最为常见，也是很严重的情况，特别是在新生儿的时期。因为并不明确，患儿就会有突然的病情恶化，出现呕吐，腹泻，腹胀严重的现象。有大量的肠液积存，就会产生高烧，酸中毒，脱水，血压下降，还有一些并发症，如果不及时治疗，就会有较高的死亡率。