什么是“唐氏综合征”

唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。

为什么要进行唐氏综合征筛查？

唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

谁会生出“唐氏儿”？

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

如何筛查？

抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（afp）和绒毛促进腺激素（hgg）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

筛查的最佳时期？

怀孕第15—20周。

做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？

检查血清afp、hgg还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

如何得知筛查的结果？

孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

程医师答疑：

程海东，女，复旦大学妇产科医院主任医师，硕士生导师。

擅长妇产科常见病、多发病的诊治；对于不孕症、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、盆腔炎、更年期综合征有丰富的临床经验。尤其在围产医学方面有独特的造诣，对于妊高征、前置胎盘、糖尿病合并妊娠、早产及其他高危妊娠有正确的判断和处理。发表论文10余篇，参与编写的专著有《实用妇产科学》、《现代产科学》、《病理产科学》等。

q：请问做唐氏筛查有危险性吗？它和羊水穿刺检查有区别吗？（北京 徐芳）a：唐氏筛查是抽取孕妇外周血，羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。

q：请问检查的时候应注意些什么？可以吃早餐吗？（武汉 李丹）a：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。

q：我问过上海市妇女保健所的工作人员，他们说规定只有高危才做，而且必须是自愿的，还要签协议。但是我北京的朋友告诉我，她们那里医院规定必须要做的。请问到底是做好还是不做好呢？（上海 杨莉）a：经济发达地区为提高人口出生质量，都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单，对孕妇损伤小，尤其适用于大规模筛查（上海市的围产保健医院现已全面开展），希望广大孕妇都能得到检查。

q：是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查？（杭州 周杨）a：由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。

q：请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了？（沈阳 叶春艳）a：双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能，故也应该做唐氏筛查。

q：请问唐氏筛查的准确率为多少？为什么我听有的准妈妈说准确率很低，做了之后反而令人担心？在准确率不高的情况下，是否还有必要做唐氏筛查？（上海 王娜）a：唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必为此恐慌。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

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唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。而唐氏综合征，又叫“21三体综合征”，就是多了一条21号染色体，导致胎儿成为”先天愚型“。唐氏筛查目的是通过抽取孕妇的血液，检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白是否正常，此外还有离雌三醇浓度和毛促性腺激素是否与孕妇的年龄、身体情况相符，从而判断胎儿的危险性。

通常，甲型胎儿蛋白在0.7～2.5mom属于正常，胎儿患唐氏综合症的几率低。但甲型胎儿蛋白不正常，绒毛膜促性腺激素又高，孕妇所怀的胎儿患唐氏综合症的几率高。如果将甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素的数值输入电脑，再与孕妇的体重、年龄、周数进行精密计算，能得出患病的几率。如果化验结果标明几率大于正常情况，则结果为阳性，胎儿患病几率高，孕妈要做进一步检查。

不过需要提醒孕妈的是，唐氏筛查有风险，可能会留下创伤。例如唐氏综合征在人群中的发病率大约为1%，而做这种有创伤的检查，会有二百分之一的流产风险。就是说如果孕妈不做唐氏筛查，有99%的几率生出来的胎儿是正常的。但做了唐氏筛查，会增加自己流产的风险。不过为了能生出健康的宝宝，很多孕妈依然会选择做。

唐氏综合征作为我国发生率最高的一种出生缺陷病，基本是无法治愈的，而且唐氏患儿的寿命也不会太长，所以产前做唐氏筛查对于优生优育是非常重要的。那么孕期什么时候做唐氏筛查最好、最准确呢？

唐氏筛查什么时候做最好？

孕期做唐氏筛查主要是为了检测胎儿先天愚形的风险有多大，孕期做唐氏筛查主要有两个时期，即孕早期和孕中期。

孕早期做唐氏筛查的时间主要是在怀孕9-13周之间，孕中期做唐氏筛查的时间主要是在怀孕15-20周之间，一般人们所说的唐氏筛查是在孕中期，医生建议孕中期唐氏筛查的最佳时间是在怀孕16~19周之间。

之所以对唐氏筛查的时间有一定的限制，是因为检查时间太早或太晚，都会导致唐氏筛查结果的准确性出现偏差，要是准妈妈们错过了唐氏筛查的时间段，是不能补检的，只可以做羊膜穿刺检查，通过抽羊水来检测判断胎儿患唐氏症的几率有多大。

哪些孕妇一定要做唐氏筛查？

1、有家族史的孕妇。有家族史的孕妇就算自身没有任何异常情况，但只要确定有家族史，就应该在怀孕期间做一下唐氏筛查。

2、孕期有阴道出血的孕妇。孕期有阴道出血，说明孕妇身体有异常的可能性非常大，所以一定要做唐氏筛查。

3、年龄超过35岁的孕妇。因为年龄越大的孕妇，怀唐氏儿的几率越大，所以高龄孕妇一定要做唐氏筛查。

4、孕早期有接触过有害物质或有服过药的孕妇需要做唐氏筛查。

5、之前有生过异常宝宝（如脑积水的宝宝）的妇女再次怀孕时一定要做唐氏筛查。

因为做唐氏筛查只可以用于判断胎儿患唐氏症的几率有多大，并不能确定胎儿有没有患上唐氏症，所以很多孕妇就会有疑惑，自己和老公家几代人都没有患过唐氏症，还一定要做唐氏筛查吗？

唐氏筛查有必要做吗？

首先要明确的是唐氏儿并不是遗传性产生的，也就是说唐氏儿跟家族病史没有关系，是一种偶发性疾病，每个怀孕的准妈妈都有可能生出唐氏儿，所以孕期很有必要做唐氏筛查，有助于优生优育。

一般情况下孕妇的年龄越高，生唐氏儿的几率就会越高，唐氏患儿通常都有严重的智力障碍，甚至还会伴有复杂的心血疾病，无法自理生活而需要家人长期照顾，会给一个家庭带来非常大的经济与精神负担，所以为了安全起见，一般医生都会建议孕妇做唐氏筛查。

唐氏综合征是一种染色体病，也叫21三体综合征，正常人的第21号染色体只有2条，而唐氏患儿的第21号染色体有3条，因此就会导致胎儿出现严重多发性先天畸形，如肢体异常、先天性心脏病、特殊面容等，而且有严重的智力障碍，生活无法自理，很多患有唐氏症的孩子在未成年就会夭折，可见产检筛查是非常重要的。

由于21号染色体上携带的遗传物质不多，就算有异常也不会导致致死性后果，因此孕妇怀有唐氏患儿不一定会出现异常，不一定会出现阴道反复出血、胎儿发育缓慢等异常情况，一般都可以顺利出生，寿命也不会很短，但却会有肌张力低下、智力低下等问题，且一般都会有豆豆眼、塌鼻梁，这个病是不能治疗的，所以产前最好做一下筛查。