产前诊断主要从五个方面来检测胎儿是否患有先天性、遗传性疾病：

1）、观察胎儿的外表结构 应用超声波、x线、磁共振（mri）、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形。当前在产前诊断中应用最为广泛的是b型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此，产前超声的检查在产前诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。

2）、胎儿染色体核型分析 利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和脆性x综合征等。

3）、生物化学的分析 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。

4）、基因检测分析 产前基因诊断是在胎儿出生以前，通过某些特异基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病的手段，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。

5）、某些先天性疾病的产前母血筛查如先天愚型 由于先天愚型发病的普遍性和疾病本身的严重性，一直受到各国医学工作者的关注。上世纪80年代后期科学家发现怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清甲胎蛋白（afp）浓度下降、游离雌三醇（ue3）浓度亦降低，而绒毛膜促性腺激素（hcg）浓度则升高，所以通过测定孕妇血清afp、ue3和hcg能够分别预测胎儿是否发生先天愚型的危险概率，联合应用这三项指标进行先天愚型产前母血筛查可以提高预测胎儿先天愚型的准确性。由于检测方法的简便易行，无创伤性，便于在孕妇人群中进行大规模的筛查，而且可以同时筛查先天愚型和胎儿神经管缺陷的高风险孕妇，因此先天愚型产前母亲血清筛查已被许多国家肯定和广泛采纳。

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羊膜腔穿刺术 （amniocentesis）

主要是用于染色体异常的产前诊断，一般在孕16-22周，医生会通过b超，从肚子里抽取10-20ml的羊水，羊水里面是含有胎儿脱落的细胞，所以可以用来做下面项目的检测。

1、唐氏综合征（21三体综合症）（down syndrome）

这个病又叫做先天愚型，是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常造成的。按正常21号染色体数目是2条的，但这个病是3条，染色体多了一条。由于30岁之后发生这种病的几率明显升高，一般建议30岁以上特别是35岁以上的孕妇要做该产前诊断。唐氏综合征患者一般表现为智力跟正常人相比严重智力低下、小头、肌张力低下、特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）等，而且还可能伴随着先天性心脏病、先天性巨结肠等疾病。

2、18三体综合征（edward’s syndrome）

主要是亲代生殖细胞减数分裂却不分离产生的，主要表现是出生前后生长发育迟缓、出生时体重低、新生儿吸吮能力差、喂养困难、宝宝智力不正常、头小而长、眼距宽、颈短、皮肤松弛、婴幼儿肌张力低下，其后亢进等，而且90%还有先天性心脏病、外阴畸形等情况。就算治疗后还是效果很差，95%的胎儿会在胎儿期流产，出生后也绝大多数养不活，50%会在出生两个月后死亡。

3、特纳氏综合征（turner’s syndrome）

这种病又叫做先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良，发生在女婴中，一般比正常女性少了一条x染色体，导致临床相关临床症状，好像原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

4、宫内感染的检测（如cytomegavirus, cmv，通过对羊水的病毒培养、pcr检测，明确是否存在胎儿感染。）

5、羊水过多时的减压。

绒毛取材术（cvs）

是指在孕早期，通过超声引导，经过阴道或者腹部，抽取少量的包含外滋养层的胎儿细胞的胎儿绒毛，来筛查染色体是否异常。可以发现唐氏综合征（21三体综合症）（down syndrome）、18三体综合征（edward’s syndrome）、特纳氏综合征（turner’s syndrome）等。

优点是可以最快地发现诊断，一方面可以极大缓解孕妇的压力，另一方面还可以最早终止妊娠减少对孕妇的伤害。但是要注意的是这个手术合并的流产风险高达2-3%，一般安排在11周进行。还可能会发生母体细胞混杂污染（ maternal cell contamination ），另外神经管缺陷和其他结构异常还不能得到诊断。

经皮脐血管穿刺术（cordocentesis），这个方法比较少用，除了可以诊断染色体异常外还能治疗rh同种免疫性溶血的治疗。

植入前诊断（pre-implatation genetic diagnosis）

胎儿镜（fetoscopy）

产前诊断（prenatal diagnosis）是指在胎儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、孕妇和胎儿是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列产前检查诊断。这样可以知道胚胎、胎儿或者孕妇目前是否正常，并能提前发现疾病以便在适当时机进行宫内治疗，而对于不能治疗的疾病也可以尽早发现，以决定是否能够继续妊娠。 产前诊断包括产前筛查和产前诊断性检测，如果胎儿很有可能会发生某种遗传病的话就需要进行产前筛查，诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上，通常需先进行遗传咨询。产前诊断方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法为主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一种。 产前筛查在我国开始的比较晚，1998年才逐步引进国外数据库和风险值计算软件，到2002年我国才正式指定《产前诊断技术管理办法》。后来，全国各地开始陆续批准成立产前诊断机构，并且逐步规范开展孕中期通过血清筛查是否患有21三体、18三体、神经管缺陷等产前诊断。

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

产前诊断的目的主要有三个：1、诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病；2、了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；3、诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。

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