珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1、β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。 2、α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地中海贫血是什么？地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

地中海贫血可根据红细胞渗透性试验（mdst）获得数据，按照受累的氨基酸链来分类，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血，最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的，所以称为“地中海贫血”。后来在其他沿海地区也发现此病，所以又称此病为“海洋性贫血”。如东南亚及我国沿海地区，特别是广东、广西、贵州、四川一代是此病的高发区。长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血的遗传方式是常染色体不完全显性遗传，也就是男女都可得病，如果父母双方均有此病的基因并共同将此基因传给孩子，则会产生很严重的贫血，即所谓“纯合子”。如果只有一方的患病基因遗传给孩子，则成为“杂合子”，这种情况下一般只发生轻度的贫血。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

很多居住在广东一带的妈妈们，听到地中海贫血都会心里紧张。因为南方的广东地区是地中海多发地域，可能会影响胎儿的生长发育，所以医生都会建议做地中海贫血筛查。那地中海贫血有哪些症状？地中海贫血有哪几种症状表现？

一、地中海贫血类型

地中海贫血有两种类型，分别是α地中海贫血与β地中海贫血。大部分的人只有携带地中海贫血的基因，本身自己不发病，但是有可能生育的胎儿患有地贫。地中海贫血的症状分为轻度、中度和重度之分，如果只有一方是地中海贫血携带者，另外一方地中海贫血筛查正常，那生出来的宝宝有一半几率是正常，还有一半的几率是轻度的地中海贫血携带者。

如果双方都是地中海贫血携带者，那宝宝有1/4的几率是重型地贫，1/2的几率是轻型地贫，还有1/4的几率是正常人。所以，产前筛查是很重要的，确认宝宝是中度或中度地贫，要采取措施放弃妊娠。

二、地中海贫血的症状

1、α地中海贫血

静止型：无任何特别的症状，与正常宝宝一样，红细胞无异常，脐带血与正常有差距，但90天会自行恢复正常。

轻型：无任何特别的症状，与正常宝宝一样，血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后可以恢复正常，并不会损害宝宝的健康。

中间型：出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状

重型：在孕8-10月时就会胎死腹中，即使正常分娩，出生后不久也会正常死亡。

2、β地中海贫血

轻型：无任何特别的症状，于正常的宝宝一样。

中间型：会出现贫血症状，人体骨骼和脾脏有轻微的改变。

重型：身体器官发生异常，容易引发肺炎、气管炎、心脏疾病。

目前，重型的地中海贫血是没有有效的方法可以治疗，但是可以做到积极的预防。建议夫妻二人在孕前要做好孕前体检，孕期要做好产前筛查，减少下一代患上地中海贫血的可能。