苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病，发病率约占活产婴1/18000～1／15000，因本病影响神经系统的发育而发生智能严重落后，若能早期诊断及时给予治疗性营养饮食，可以减少智能低下的发生。

常见症状

·智力低下。

·皮肤毛发颜色异常，皮肤特别白，头发色黄，巩膜呈棕黄色。

·湿疹样皮疹。

·尿及汗有特殊霉臭味。

·有痉挛发作倾向。

家长首先做什么

家长若怀疑孩子患本病，应询问患儿出生医院是否做此病筛查，结果如何。

家长应尽早带孩子到专科医院就诊。

医生会怎么做

医生会取患儿静脉血及尿进行相关检查，一旦确诊会给患儿制定饮食方案，以限制饮食中苯丙氨酸的摄入。

病情的发展过程

若不予治疗可发展为严重智力低下，部分可伴有癫痫发作，重者可出现脑瘫。

特别护理

予患儿特殊饮食，主要是限制饮食中的苯丙氨酸含量（应在医生指导下制定食谱）。

应带患儿定期到医生处随诊，定期测血中苯丙氨酸的浓度。

问题解答

苯丙酮尿症患儿适宜的饮食是什么?

适宜的饮食是大米、小米、大白菜、菠菜、土豆、羊肉。

饮食治疗应坚持到多大年龄?

饮食治疗至少要维持到6岁，因为此时神经系统的发育已基本成熟。若能终生进行特殊食物治疗则效果更佳。

如何避免苯丙酮尿症?

本病为常染色体隐性遗传病，有家族史者可做产前基因检查。我国现已开展此项技术，若孕期基因检查呈阳性者可考虑流产。

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新生儿苯丙酮尿症是因为苯丙氨在代谢的，酶不足所造成的比较常见的染色体隐性遗传病。这是因为宝宝的父母有染色体的不足，但是没有任何的症状，这样的病症已经做为产科新生儿常规筛查之一。

新生儿苯丙酮尿症的症状

患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝在出生的时候没有什么异常的表现，有些患儿会出现喂养困难，呕吐等没有特别严重的症状。没有接受治疗的新生儿到3到4个月的时候就会慢慢的表现出智力、活动、发育缓慢，脸色苍白，基本上就会出现下面这些状况：

1、神经系统在早期是否出现异常的情况，比如过度的兴奋、多动或者是有一些出现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，过些时候就会有明显的减慢、有80%脑电图有异常的情况。bh4缺乏型的神经系统状况出现比较早而且情况也是比较严重的，常常会出现肌张力降低、嗜睡，惊厥，比如有的还没有接受治疗，在幼儿时期死亡率也是很高的。

2、外貌由于黑色素合成不足，在出生的几个月之后头发、皮肤等色泽就会开始慢慢的变浅。皮肤干燥，还有些患儿苯丙酮病症还会经常有湿疹的出现。

3，其他的是因为尿以及汗水里面排出来的苯乙酸，这样就会出现鼠尿的臭味。

苯丙酮尿症是新生儿筛查已经列为常规新生儿筛查，就算是经过筛查血苯丙氨酸在群体里面对所有刚出生的宝宝做筛查，让pku的宝宝临床情况还没有出现的时候，而且其他生化等方面的改变已经有很明显的变化，这样就能做到早发现早治疗也可以预防智能降低的事情发生。

新生儿苯丙酮尿症治疗方法和原则

pku这是属于一类可以经过饮食能够控制的遗传性代谢病，天然的食物里面都有含一定数量的苯丙氨酸低蛋白的食物将会造成营养不良。所以要吃一些含苯丙氨酸较低的食物来进行治疗，治疗的原则下面我们来了解一下：

（1）早期治疗：要是能够诊断出现就马上治疗是最好的，最好是在刚出生不久就能够预防到越好，这样子智力的发育可以接近到正常人。

（2）要预防苯丙氨酸吸收：苯丙氨酸是为人体生长以及身体里面代谢所需要的氨基酸。pku患者的智能障碍是因为身体里面苯丙酮尿症指数超标和旁路代谢物的神经毒性作用所造成的，这样也要预防脑损伤就要从食物中降低吸收苯丙氨酸，在正常的情况下要维持血苯丙氨酸浓度在120到360μmol/l是最好的。

（3）调查个体食谱：因为不是所有患儿对苯丙氨酸耐受量都是一样的，在这样的情况下在饮食方面的调整也是不同，低苯丙氨酸奶方治疗最少也要保持到12以上。

（4）怀孕之前女性患者：准备生宝宝的女性患者在怀孕之前要开始调整和控制饮食，就能够预防到苯丙氨酸血症会对宝宝不良的影响。（专稿，如需转载请注明出处。）

宝宝智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。那么新生儿苯丙酮尿症有哪些症状呢？

第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；

第二、患儿头围比较小，乳牙生长的慢；

第三、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；

第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。

第五、患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，部分患儿还合并有癫痫发作。

新生儿苯丙酮尿症的患儿在出生后的3到6个月才开始出现症状，如果家长能及早发现，及时治疗，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，就可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

什么是新生儿苯丙酮尿症？这是一种代谢性遗传性疾病。患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢？我们一起来了解！

一、宝宝出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状，

二、宝宝的头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅；

三、宝宝皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹；

四、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味；

五、生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例iq<35，仅5%患儿iq>68。年长儿约60%有严重的智能障碍。

新生儿苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%，近亲婚配中发病率明显增高。

患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。

现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法，因为价格昂贵还没有广泛普及，因而做不到100%的产前确诊，所以早期发现很重要。苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3-4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。

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