宝宝的降临，有喜有忧，新爸新妈在欢乐之余，又担心宝宝会伴随什么疾病，其中不乏新生儿苯丙酮尿症。那么，到底什么是新生儿苯丙酮尿症呢？我们一起去了解一下吧！

新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。

刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。

但是，随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，到了一周岁的时候表现就更加地明显。

新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。但是如果患病的新生儿可以早起诊断并加以治疗，是能避免新生儿苯丙酮尿症对智力的影响。新生儿苯丙酮尿症如何预防呢？下面我们就来了解！

一、新生儿疾病筛查

为防止患儿智力低下等严重后果的发生，应在孩子出生72小时并喂足6次奶后，进行新生儿疾病筛查。

二、早发现早治疗

苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。

三、避免近亲结婚

如果已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。

宝宝一出生后，如果其外貌和智力发育往往都慢于其他的宝宝，宝宝尿液还伴有鼠臭味，这时候家长就要警惕，宝宝可能患有一些新生儿遗传疾病，如新生儿苯丙酮尿症，那么如何诊断宝宝患有新生儿苯丙酮尿症呢？

1、新生儿期筛查。

新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，这是现在每个新生儿必做的检查。

2尿三氯化铁试验。

用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

3、尿蝶呤分析。

应用高压液相层析（phlc）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型pku。典型pku患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。

4、酶学诊断。

pah仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

近年来，随着新生儿苯丙酮尿症的发病率持续上升，许多人也渐渐对这类遗传性的新生儿疾病有所关注，新生儿苯丙酮尿症对孩子的生长发育与智力发育的伤害是十分严重的，下面我们就来了解一下新生儿苯丙酮尿症正常值是多少。

当苯丙氨酸含量>0.24mmol/l(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/l(1—3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/l(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/l(20mg/dl)以上时，即可确诊。早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。

苯丙酮尿症可以通过饮食控制治疗。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白饮食会导致患者营养不良，因此只能采用低苯丙氨酸饮食治疗。也就是说，苯丙酮尿症患者终身都只能使用特制的食物进行治疗。

什么是新生儿苯丙酮尿症？这是一种代谢性遗传性疾病。患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢？我们一起来了解！

一、宝宝出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状，

二、宝宝的头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅；

三、宝宝皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹；

四、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味；

五、生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例iq<35，仅5%患儿iq>68。年长儿约60%有严重的智能障碍。

新生儿苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。