对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。那么先天畸形的产前诊断是怎样的呢？

1、羊水检查（以妊娠16周抽取为宜）：通过细胞培养、甲胎蛋白（afp）测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形；

2、绒手膜细胞检查：是我国首创，可在妊娠8-9周进行，主测染色体异常遗传疾病；

3、b超检查：不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形，还能查出内脏发育畸形，是目前应和最广的一种检查方法，检查时间一般以妊娠16-19周最佳，但最近问世的阴道探头b超，可将诊断时间提前至妊娠8-12周；

4、x线检查：通过羊膜腔胎儿造影对胎儿身体结构缺陷诊断效果较好，常作为b超的补充诊断，检查时间为妊娠16-19周（此时羊水较多）；

5、宫内窥镜：简称胎儿镜，不但可以窥测胎儿外形全貌，还可取胎儿的血或活体组织作检查和进行治疗工作，如为患溶血症胎儿输血管等。

温馨提示：凡发现怀有严重畸形遗传病胎儿，应进行流产或引产。可对治畸形，目前胚胎外科的发展，为宫内及早治疗开辟了良好前景，其治疗既经济，效果也较出生后治疗好，很少有后遗症，已受到人们的关注。

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

产前诊断的目的主要有三个：1、诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病；2、了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；3、诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。

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产前诊断（prenatal diagnosis）是指在胎儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、孕妇和胎儿是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列产前检查诊断。这样可以知道胚胎、胎儿或者孕妇目前是否正常，并能提前发现疾病以便在适当时机进行宫内治疗，而对于不能治疗的疾病也可以尽早发现，以决定是否能够继续妊娠。 产前诊断包括产前筛查和产前诊断性检测，如果胎儿很有可能会发生某种遗传病的话就需要进行产前筛查，诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上，通常需先进行遗传咨询。产前诊断方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法为主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一种。 产前筛查在我国开始的比较晚，1998年才逐步引进国外数据库和风险值计算软件，到2002年我国才正式指定《产前诊断技术管理办法》。后来，全国各地开始陆续批准成立产前诊断机构，并且逐步规范开展孕中期通过血清筛查是否患有21三体、18三体、神经管缺陷等产前诊断。

产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对路儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。

常用的产前诊断方法有以下几种：

早孕期：1、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致86儿畸形。

中孕期以后：1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。2、b型超声波检查胎儿发育大小或有无体表及内脏畸形。3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，因为甲种胎儿球蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。4、胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。5、x光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。

当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做b型超声波等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。

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