对唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为d/g易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为d/g易位，则风险率为4%。绝大多数g/g易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断，然后终止妊娠防止这类孩子出生。

2、产前诊断

产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物hcg、afp测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合症是一种染色体疾病，唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，是由染色体异常，比正常人多了一条21号染色体而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而现在的科技虽然能通过产前检查检测出唐氏综合症患儿，但是治疗方式还是很有限，而一般发现唐氏综合症患儿的最佳方式就是终止妊娠，因为及时将唐氏综合症患儿生产下来，其的健康状态也并不好，因为唐氏综合症患儿一般是伴随着多种疾病，外貌也是异于常人，而且男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。所以很多时候，在唐氏综合症产前筛查中若是发生此病症，很多新晋爸妈是会选择终止妊娠的，因为这也算是在孕期发现唐氏综合症目前为止最佳的应对方案。

唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在：

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

近些年，产妇在怀孕过程中医院都要求做唐筛，也有不少医生和专家在各种节目和场所呼吁产妇进行唐筛检查。唐筛的目的是为了提前检测胎儿是否有唐氏综合症，那什么是唐氏综合症呢?在孩子还没有生出来的时候就要做检查，预防措施是什么?

唐氏综合症就是所谓的21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，是由染色体异常导致的疾病。60%的患儿在怀孕早期即流产，而存活的胎儿在出生后有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。简单来说，唐氏综合症一方面可能带来孕期流产，对母体是一种严重的伤害，对家庭的幸福感也是一种伤害，另一方面，胎儿出生后由于智力、身体和发育的问题，会严重影响他和家庭的生活质量。到底什么是唐氏综合症呢，这个问题我们可以直接回答：唐氏综合症是一种由染色体异常导致的疾病，出身的孩子在智力和发育上存在障碍和畸形，最重要的是，根据现代医院的的现有技术，暂时是无法治愈的。

也正因为它的不可治愈性和对孩子及家庭的伤害，医学认为最有效的解决办法就是在孕期进行检查，一旦发现即终止妊娠。而唐氏综合症产前筛选检查就是通过化验准妈妈的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就会进一步进行确诊性的检查。根据医学研究，产妇年龄越大，胎儿患唐氏综合症的机率越高，因此就有很多年轻妈妈认为自己年轻，机率不大，不愿意做唐筛，害怕麻烦。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且根据临床数据显示，只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿的母亲均小于35岁。因此，做唐筛检查是每位产妇都需要做的，既是为自己负责，也是为孩子和家庭的未来负责。

唐氏综合症的症状听起来十分可怕，但是如果对它有一定的了解，并能够按照医生要求进行唐氏综合症产前筛选检查，就能极大的避免这种病症的危害，因此，唐筛一定要做，为孩子和家庭的未来负责。