家长的疏忽会为孩子酿苦果

海南新生儿筛查率低的主要原因是很多家长断然拒绝。

据海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁介绍，有一个在安徽出生的四岁小男孩，父母来到海南打工，孩子出生时基本正常，但随着孩子长大，出现智力障碍、躁动不安，头发也越来越黄，家长一直当成脑瘫治疗，但效果仍不佳。得知海南可以做疾病筛查后，抱着试试的态度查了一下，结果被查出孩子患了苯丙酮尿症。由于错过了最佳的治疗时间，孩子的智力伤害已经是不可能挽回的了，只能通过药物来缓解症状。王主任叹息说：“像这样的例子还有很多，筛查只是一种手段，更重要的是早期诊断、早期治疗，让孩子健康成长，但是很多家长却往往想不到这些?选”

特种病儿禁忌父母应早知晓

头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味——这就是苯丙酮尿症的典型症状。这种疾病发病率约万分之一，属于一种常染色体隐性遗传性疾病。王主任称，患儿出生时症状表现不明显，一般在出生后３个月左右出现智力低下，如未经治疗，患儿大都发展为严重的智力障碍，其中有患儿有抽搐发作，约有半数患儿伴有癫痫。这种病如果不做针对性检测，在新生儿期是无法从外表观察出异常的。特别容易错过最佳治疗时机。

“这种病目前及早发现是关键！治疗主要依靠控制饮食。”王主任说，患儿如果在诊断后，在饮食上进行指导，服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，可减轻智力伤害或不造成智力损害。但是如果未经治疗，９５％的病儿智力会重度或极重度受损。

“蚕豆病”海南高发可能致死

王主任告诉记者，除了筛查率地区差异大外，筛查中发现的病例也存在分别。据了解，海南省筛查工作主要包括先天性甲状腺功能减低症?穴先天性甲低?雪、苯丙酮尿症和红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆病”）３个病种。在目前的筛查报告中，共报告苯丙酮尿症病例１０例，先天性甲低２３例，而“蚕豆病”最多。

“‘蚕豆病’是海南地区的高发病。”王主任说，蚕豆病也是一种遗传性疾病，患病者可不发病，但当遇到诱发因素后会出现急性溶血性贫血，严重者会导致肾功能衰竭，甚至死亡。只有通过筛查及早发现进行健康指导、避免诱发因素，孩子才有希望避免发病，造成不良后果。

足跟三滴血让宝宝赢得一生

王主任表示，新生儿疾病筛查是在宝宝出生７２小时后，由接产医院的医护人员在宝宝的足跟部取３滴血，滴在特定的滤纸上，然后送到省新生儿疾病筛查机构进行化验检测，对筛出可疑患儿，进一步确诊，早期治疗。

目前，北京、上海、广州等大城市的新生儿疾病筛查覆盖率已经达到９８％以上。我省每年约有１０万新生儿出生，只有４万左右能够接受筛查。还有大部分孩子还没有进行筛查。她呼吁，家长要以科学的态度对待新生儿疾病筛查，千万不可存有侥幸心理。　足跟三滴血往往能为宝宝赢得一生，新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗，患儿一般都能像正常孩子一样健康成长。王洁主任告诉记者，目前我省昌江已经率先实施免费新生儿筛查。

海南省新生儿缺陷率攀升政协委员提议加强疾病筛查工作

人口素质直接关系一个国家和地区的综合竞争力，降低出生缺陷发生率是提高人口素质的第一关。我省１０年前，新生儿的缺陷率为万分之６６．２８。近几年内缺陷率已上升至万分之１１２．３４。造成我省缺陷儿出生数量攀升主要因素是：一是自从婚检由强制改为自愿之后，我省的婚检率下降；二是我省孕妇保健覆盖率达９０％，系统管理覆盖率低，怀孕前３个月检查率４６．８７％，产前检查率８０．２０％。主动进行产前筛查和产前诊断的孕妇寥寥无几；三是海南省产前筛查指导中心财力和人员的限制，工作开展很困难；四是按照海南省年出生１０—１２万新生儿计算，筛查率仅仅达到２５％左右，新生儿听力筛查的覆盖率更是不足１％。

出生缺陷已成为我国和我省婴儿死亡和残疾的主要原因。它不但给患儿造成巨大痛苦，给家庭带来沉重的经济负担和精神压力，还给国家和社会带来负担，影响国民素质的提升。

提高出生人口质量，努力构建和谐家庭、和谐社会，既是强化政府社会管理职能的重要体现，也是政府关爱民生义不容辞的责任。针对我省出生缺陷的问题省政协委员提出以下建议：

一、制定在全省开展出生缺陷一级预防工作的实施方案。

二、制定海南省“免费婚前医学检查和免费孕前优生检查”政策。

三、尽快出台海南省产前筛查和产前诊断管理办法。按照卫生部《产前诊断管理办法》要求，尽快出台海南省产前筛查和产前诊断管理办法，由政府出资建立覆盖全省的产前诊断中心。承担全省出生缺陷高危人群的诊断任务，切实阻断缺陷儿出生。

四、进一步加强新生儿疾病筛查工作，提高新生儿筛查率，使之达到全国中上等水平。

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新生儿疾病筛查是指对每个新生婴儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的疾病诊断。

随着现代医学的发展和治疗技术的提高，新生婴儿的死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。根据调查显示，每一百个新生儿就有4到6个有先天缺陷，这些缺陷有些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，有些则是受到遗传及环境影响。。

很多先天性代谢性疾病早期的时候症状不是很明显，可是一旦发病就会危及生命，或者会造成智力或机体永久性的损伤，会给家庭以及社会带来很大的幅度那。所以新生儿疾病筛查能够帮有先天缺陷婴儿获得及时的治疗和有效的控制。而新生儿疾病筛查结果一般是筛选完之后出的，结果会显示宝宝有无这些疾病。

那么，新生儿疾病筛查到底是筛查什么呢？具体有什么项目呢？每一项检查项目的检查原理又是什么呢？一起来了解一下。>>新生儿疾病筛查哪些疾病

先天性甲状腺功能低下

是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。如果早期发现， 尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。

苯丙酮尿症

是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一种人体所需的必须氨: 基酸）不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发 育落后，造成智力障碍。如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可达到治疗的目的。

听力缺失

直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。

上述三种疾病在早期基本没有特殊表现，宝宝出生时完全正常。随着年龄的增长逐渐症状明显，发现得越晚，智力越低下。但早期可以通过血液化验（仅需足跟滴血]和仪器检测进 行筛查，发现可疑吉再做进一步确诊检查，使患病的宝宝得到及时治疗，智力达到正常水平。这不仅关系到家庭幸福，也是为了提高人口素质。年轻的爸爸妈妈有义务配合医院为宝宝做筛查。

当父母把孩子带到世上来的那一刻起，就意味着对他存在着很大的责任。对新生儿进行疾病筛查，是父母该为孩子做的第一件也是很重要的事儿。

一般而言，新生儿疾病筛查能够检查出30多种遗传类疾病 。具体的病种会因为不同地区而有区别。我国的《母婴保健法》的相关规定指出：“医疗保健机构应当展开新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见。”有些地方除了国家规定的上述两类病症还开展了先天性肾上腺皮质增生症、听力功能障碍等等的筛查工作。

虽然这些遗传病的发病率并不高，但是可以严重危害到新生儿的健康，轻者会影响孩子的成长与发育或者是引起智能低下；严重的，甚至可能导致死亡。所以为人父母者，绝对不可以松懈。孩子能否健康、快乐成长可是靠你们了。

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

这是是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

因为地区不同，相关的规定会有不同。如在北京，新生儿疾病筛查共有三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查，这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。