1、婴儿脊髓性肌萎缩

（1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。

（2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。

（3）肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。

（4）肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。

（5）病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。

2、少年型脊髓性肌萎缩

是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2-7岁，间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，病情进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢。

3、中间型脊髓性肌萎缩

又称慢性婴儿型，起病在出生后3-15个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情进展缓慢，面肌常不受影响。

4、少年型显性遗传肌萎缩

本型为特殊型显性遗传性疾病，起病多在3-4岁时，主要表现为近端肌无力及萎缩，病情较轻，不影响寿命，可正常生活。

5、中年男性脊髓性肌萎缩

表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。

1、ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。

2、ⅱ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。

3、ⅲ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。

1、实验室检查：

（1）血清cpk sma-ⅰ型血清cpk 均为正常。ⅱ型偶见增高，其cpk同工酶mb常有升高。ⅲ型cpk水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以mm为主;一般cpk 常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，cpk水平才开始下降。

（2）基因诊断对于儿童型sma，一般可通过pcr方法扩增smnt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析（sscp）或应用：drai、ddei作smnt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。

2、其他辅助检查：

（1）ct肌肉扫描，此有助于sma与各型肌营养不良的鉴别。sma 呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在sma 患者中很少见。

（2）电生理检查，emg可反映4种主要类型sma的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位（muaps）的波幅和时限增加以及干扰相减少。在sma-ⅲ、ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在cpk水平增高者肌源性muaps可更明显。某些sma-ⅲ型病例，肌活检呈神经源性损害，而emg却表现肌源性损害，提示emg与临床特征可不一致。

各型sma 均见纤颤电位及正锐波，但在sma-ⅰ型更明显，见于所有患者，而sma-ⅲ型仅见60%。束颤电位在sma-ⅰ型约20%阳性，而ⅲ型则有50%阳性。sma-ⅰ型的一个独特表现，即在肢体放松时，可见到5-15 hz 的muaps自发性发放。随意运动时，各型sma 均见干扰相减少，尤其在sma-ⅰ型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据。在sma-ⅲ、ⅳ型的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符。

（3）病理检查，肌肉活检对确诊sma 具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。

1、根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检查，存活期等临床资料进行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性诊断意义。

2、可借助辅助检验： 血清中肌细胞酶一般正常，神经传导速度正常或下降，肌电图可见失神经支配改变，插入电位延长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动电位，肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在，脑脊液正常。

3、采用多年科研结晶和中药独特药理作用，民间验方与现代科学配方为一体辨证论治，让患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果，促进肌细胞血液循环，疏通和改善局部营养，刺激干细胞原位再生，恢复肌细胞的功能，专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病,临床疗效取得了很大进展。

4、目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗sma 的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。

1、脊髓性肌肉萎缩症（spinalmuscularatrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个sma患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。

2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。

3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。