如何避免遗传病的发生

· 正确认识遗传病

1.首先，学会区别遗传病和先天性疾病，先天性疾病是由遗传因素引起的，才是遗传病，例如唐氏综合症；而由外界不良因素引起的，就不是遗传病，例如先天性心脏病。所以，不是所以的先天性疾病都是遗传病。遗传病就是由染色体和基因突变引起的，我们常见的遗传病有血友病、地中海贫血、色盲症、白化病等等四十几种。

2.遗传病虽然是先天的，但不代表宝宝一出生就患病，有些疾病存在潜伏期，需到一定年龄才发病。例如遗传性智力低下，他们在婴幼儿时期通常较难发现。这类遗传病的病根是在胚胎时期，所以责任在于父母。因此备孕和怀孕期间，夫妻务必切实做好遗传病预防工作，保证优生优育。

· 孕前遗传病检查工作

1.婚前健康检查

婚前检查是掌握美好的生活的开端。首先要明确双方是否有严重家族病史。除了要注意近亲不可以结婚，另外患有肺结核、病毒性肝炎等疾病的人，也不要急着结婚生子，最好是病痊愈后再考虑。

2.孕前遗传咨询

孕前遗传咨询必不可少。遗传咨询就是医生将通过询问、检查病史、家族史，再根据咨询者的体貌特征、检查结果，确定疾病遗传方式，分析患病风险，给夫妻提出指导性意见。

3.重视产前筛查

即宫内诊断，详细分析胎儿外观结构、染色体、基因等情况，了解胎儿是否患有先天性疾病或者遗传性疾病，防止智力低下、畸形等胎儿的降生。诊断最佳时间是15到20周，主要对高发的遗传病进行筛查，如神经管畸形、先天愚型、18-三体综合征等。

· 遗传病不是不治之症

1.从源头避免疾病发生

遗传病不代表一出生即患病，有些存在潜伏期，待一定年龄才会出现。如果我们能在发病之前确诊，可减少某些遗传病的发生率。因此，一旦发现孩子有异常，尤其是智力方面出现问题，一定要及时就医。

2.饮食治疗法

有些遗传疾病通过饮食即可治疗，或是阻止发生。例如苯丙酮尿症，如果能在早期确诊，在胎儿出生三个月以内，多给他们吃些菠菜、马铃薯、羊肉等低苯丙氨酸的食物，有利于胎儿发育正常，使智力障碍的发生率大大降低。

3.药物治疗法

药物辅助治疗，可减轻患者痛苦，改善病情。例如适量的甲状腺素片可以改善患者甲状腺功能低下的缺陷，不过要随时监测患者情况，这样可以促使患儿正常发育。

4.手术治疗法

如兔唇、多指等都可以采用手术治疗法。通过手术治疗，可以修补或者切除某些有缺陷的器官。

5.基因治疗法

这是一种最根本的解决方法，改变有缺陷或者病变的基因，从源头上解决遗传病的根源，从而治疗疾病。不过，此法现在正处于探索研究阶段。

  遗传病种类繁多，但人类目前能够治疗的还只限于很少的一部分，其他的还束手无策，因此预防就显得尤为重要。所谓遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生。目前，常通过如下手段达到这一目的。

  (1)遗传咨询。通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变产生还是遗传而来；其次要确定遗传方式；最后提出对策和办法。

  (2)产前诊断。某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊，如染色体病、神经管缺陷（无脑儿、脑脊膜膨出等）。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体，或在妊娠16~20周做羊水检查，包括羊水染色体检查及其他生化检查等，也可利用b超对异常胎儿进行检查，对查出的病胎儿及时终止妊娠。

  (3)婚前男女中杂合子检查。隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病，但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。

  第一胎患遗传性疾病，如果要生第二胎，其结果如何预测？这是每个处于此种情况的人急于想知道的问题。

  首先需要了解是属于哪一种遗传性疾病；其次要了解父母亲的情况。

  常染色体显性遗传病：如果父母双方之一是杂合子（一对基因中只有一个病理性基因），其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子，子女中再发病的可能性为75%。父母一方为纯合子（一对基因中两个均为病理性基因），子女中再发病为100%。

  常染色体隐性遗传病：父母双方均、为杂合子，子女中发病的可能性为25%o父母双方之一是杂合子，子女中发病的可能性为零，但为100%的携带者。双亲之一为杂合子，另一方为纯合子，其子女中5010发病，50%为携带者。如果双方均为纯合子，则子女中100%发病。

  伴性x连锁隐性遗传病：若母亲是携带者，父亲正常，则子代中儿子发病的可能性为50%，女儿中50%为携带者。若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿均为携带者，儿子均正常。若父亲是患者，母亲是携带者，则子代中女儿50%为患者，50%为携带者；儿子中50%为患者，50%正常。

  一般来说染色体疾病在子代中的再发一生率与一般人群相同，但少数的染色体疾病，由于父母亲本身有染色体疾病方面的异常，则要根据父母染色体的情况来推算。

  根据多基因遗传病在群体中的发病率和遗传度来计算，上述子代中发病的可能性25%、50%、75%是就:整体"而言，例如一种遗传性疾病在子代中的发生率为25%，第一胎已为患儿，但并不意味生第二胎可以保证正常，而只是说第二胎中还是有25%属可能性发病。

  不论哪种遗传性疾病，在近亲结婚中，其子女患遗传性疾病的机会比正常普通的人群高出数百倍，所以婚姻法中规定：直系亲属、三代以内分系亲属禁止通婚，是保证后代优生的一条重要准则，减少了后代遗传病的发生几率。

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一些疾病是可遗传的，疾病通过基因从父母传染给婴儿。常见的包括镰状细胞病、囊性纤维化，某种形式的智力障碍和肌营养不良。如果一个家庭遗传了一种疾病，下一代家庭成员将会受到影响，而有一些家庭成员则没有症状，但可能成为可将疾病传染给下一代的携带者。所以，对于孕前遗传病检查是费用有必要的。

(1)染色体疾病或染色体综合征

遗传物质的变化在染色体水平上可见，表现为数量或结构变化。由于涉及染色体疾病的基因数量较多，所以症状通常很严重，涉及多个器官，多系统畸变和功能改变。

(2)单基因疾病

已发现5种以上的单基因疾病，主要是由突变引起的单基因突变，显性基因和隐性突变引起的。所谓的显性基因是指等位基因，位于该基因同一位置的一对染色体，只要其中一个可导致疾病基因的突变即可。隐性基因是仅在两个等位基因对同时发生突变时才引发疾病的基因。

(3)多基因疾病

顾名思义，这些疾病涉及多个基因。与单基因疾病不同，这些基因没有显性或隐性关系，每个基因只有微积累的边际效应。因此，不同人群同一疾病可能涉及不同的致病基因数量，疾病的严重程度，复发风险可能有明显差异，如唇裂存在轻重，有些人还伴有腭裂。值得注意的是，除了与多基因遗传有关的环境因素也有相当的影响，它也被称为多因素疾病。

每一个宝宝都是上帝赐予我们的礼物。很多妈咪都是在怀孕的过程当中才开始注重身体的保养，其实这是不对的。如果您很久以前就有计划想要一个健康聪明的宝宝，就要养成良好的生活习惯，并持之以恒。这样，很多有可能遗传的疾病就会得到避免。

很多准妈咪在决定是否可以怀孕时，都会去医院做个产前检查，没问题固然是皆大欢喜，但一旦因为某个遗传病而不能生出健康宝宝，那就十分遗憾了。其实，很多遗传病都是可以预防的。今天，跟下面这篇文章一起，为生出健康宝宝努力。

下面，我们一起来看看哪些遗传病是可以规避的。

一、宝宝胖瘦天注定吗？

遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。那么，有什么遗传病可以在孕前预防呢？

肥胖

很多人会质问，肥胖也会遗传？肥胖常常与遗传有关系 ，这是肯定的。据调查 ，父母双亲体重正常 ，其子女肥胖发生率约为8%～10%。双亲中一人肥胖 ，子女肥胖发生率约为40%。如果仅仅是母亲胖 ，那么他们孩子的肥胖率为50%～ 60%，其中女孩为75%。双亲均肥胖 ，子女肥胖发病率高达70%～80%，其中女孩可达9 0%～9 5%，男孩为70%～75%。

建议

因此，不管是准妈咪还是准爸爸，要控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。这不仅对孕育宝宝有利，而且，拥有强健的体魄，生活也会更快乐。

遗传信息从上代到下代的传递，是借助一定的遗传物质作为“载体”实现的。这种作为遗传信息“载体”，主要存在于细胞核内，是一种与蛋白质相结合的大分子化学物质，叫脱氧核糖核酸（dna）。dna分子具有很长的“双链”结构，象一具有两条“栏杆”而又螺旋般盘曲的“梯子”。在这长长的dna双链上，由许许多多片断，其中有许多片断直接或间接地决定人类的遗传性状，称为遗传基因。在细胞分裂的一定时期，双链的dna分子通过极端复杂的盘绕曲折，以“染色体”的形式存在。人类的细胞核内共有23对（46条）染色体，每条染色体就象两条交叉的小棒，用特殊染料染色后呈蓝紫色，“染色体”这个名称就是这样产生的。

健康人的性别由性染色体的组成决定，人类的23对染色体中，男女共有22对，称为“常染色体”，还有一对叫“性染色体”。女性为两条同样的中等大小的x染色体，男性为一条中等大小的x染色体和一条很小的y染色体。精子与卵子结合的过程中，父、母双方各把具有遗传基因的dna传给后代，就实现了遗传信息在上下代间的传递。所以，下代的遗传物质及遗传基因，一半来自父方，另一半来自母方。

如果精子和卵子的dna有缺陷，下代就可得相应的遗传病。大部分遗传病的发病机理就是这样。当然，也有小部分遗传病的遗传物质缺陷发生与患者本人有关，如各种导致基因或染色体异变的环境因素引起，而并非是从上代“传”得。这类病人的发生与上代基本无关，是新增加的遗传缺陷个体。

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