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有关染色体异常及免疫抗体的问题,染色体异常的原因

2022-04-08 04:42:00     来源:www.dxfbaby.com
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1、有关染色体异常及免疫抗体的问题

染色体异常多导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量和结构异常,数量上的异常可分为非整倍体和多倍体,最常见的异常核型

1、有关染色体异常及免疫抗体的问题

染色体异常多导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量和结构异常,数量上的异常可分为非整倍体和多倍体,最常见的异常核型为三倍体,而16三体又占1/3,常有致死性。21三体中有25~67%,13三体中有4~50%,18三体中有6~33%必然流产。其他有单倍体(4sx),四倍体因卵裂异常致胚胎不发育。结构异常有缺失,平衡易位、倒置、重叠等。有专家用外周血细胞培养g显带核型分析技术对776例分娩畸形、死胎、习惯性流产患者进行检查,结果提示异常核型25例,异常核型率3.2%,其中平衡易位携带者13例。另有专家报道染色体异常率为5.2%,其中32例为常染色体异常,占14.6%(32/219)。说明平衡易位是最常见的染色体异常。

免疫抗体是做生殖免疫学检查,包括抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体等的检查,有条件可进一步做体液免疫学检查,包括cd50,igg,iga,igm等。由于女性这些抗体的存在而导致不孕、流产、胎停育等发生(需要指出的是在经期同房也是导致抗体产生的因素)。妊娠宫内的胚胎或胎儿实属同种异体移植,因胎儿是父母的遗传物质的结合体和母体不可能完全相同。母一胎间的免疫不适应而引起母体对胎儿的排斥。母体缺乏txl抗原(又称绒毛及淋巴细胞共同抗原)或母胎血型不合胎儿易受到免疫攻击致流产、胎停育等。而缺乏早孕因子不能抑制致敏淋巴细胞对胚胎抗原的识别作用以及自身免疫抗体和抗母体一胎儿抗原破坏胎儿、胎盘组织均可致流产、胎停育等。此外抗精子抗体以及抗甲状腺抗体等作用于滋养细胞也可导致流产、胎停育等。如过你有三次及三次以上胚胎早期停止发育的情况,应到医院做免疫检查。而三次以下的胎停不应忽略了你的肾功能是否强健,而盲目地去查抗体。肾强则精充,精充则卵子质量佳,可保受精卵质量,此外,肾强则保胞宫正常孕育胎儿。所以必要的中药调补肾脏很重要。

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2、染色体异常的原因

万万没想到,天然辐射也会导致染色体异常!说到染色体异常这个词语,可能很多人都不是很熟悉,其实这样的病症并不罕见,人群中每五百人就可能有一人是染色体异常,而且它的发生没有性别的差异,男性和女性均可发生。那么为什么会有染色体异常呢?着急,接下来妈网百科就来给大家扒一扒染色体异常的原因。

1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射x射线照射会导致染色体异常。

2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素:父或母传递而来,即由遗传而来。

6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

3、染色体异常的症状

染色体是我们遗传基因的重要载体,粑粑麻麻的遗传物质就是通过染色体遗传给宝宝的,所以说如果染色体异常,那么宝宝的健康就得不到保障了,还真的是不能掉以轻心。那么在日常生活中怎么知道自己的孩子有没有染色体异常呢?妈网百科马上为大家来讲解一下染色体异常的症状,想要一探究竟的你岂能错过下面的内容呢?

1、down综合征:患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显,颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆,内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上,向外倾斜,形成蒙古样面容,耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点,囟门明显,闭合晚。

2、13三体综合征:患儿表现为小头,前额凸出,小眼,虹膜缺损,角膜浑浊,嗅觉缺失,耳位低,唇腭裂,毛细血管瘤,多指(趾)畸形,手指弯曲,足跟后凸,右位心,脐疝,听力缺陷,肌张力过高及严重精神发育迟滞等,患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征:患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远,内眦赘皮折叠(epicanthalfolds),短头畸形,满月脸,反先天愚型样睑裂歪曲,小颌,肌张力减退和斜视等。

4、turner综合征:患者身材矮小,颈部有蹼,脸呈三角形,小下颏,乳头间距宽,指(趾)弯曲,肘外翻和指甲发育不全,可伴五官距离过远,内眦赘皮折叠,可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

5、prader-willi及angelman综合征:患儿表现为肌张力降低,腱反射消失,身材矮小,面容变形,生殖器明显发育障碍,出生时可有关节弯曲等,1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia),由于过度进食变得肥胖。

4、什么是染色体异常

正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的由染色体异常导致的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。

染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体x和y,检查报告中常用46,xy来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条xx,常用46,xx表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用o来表示。

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