如群体发病率为:p"，那么一级亲属的发病率则为√p。例如，唇裂群体发病率为0．8‰，一级亲属则为√0.8‰，多基因遗传病的发病率与亲属亲缘关系的远近有关系，亲缘越远，再复发危险率越低，二级亲属低于一级亲属，而三级亲属又低于二级亲属。

  另外，在估计多基因遗传病时还应注意一对夫妇生育了2个患儿后，再生危险率则进一步增高，说明他们携带有关致病基因较多。如脊柱裂，生过一个患儿再发危险是4%，生第2胎仍是患儿再发风险则为10%。此外，病情越严重，复发危险率越高，病情严重患者的双亲带着有关基因更多，如患者一侧唇裂，复发风险为2.6%；如果患者两侧均为唇裂还伴有腭裂，复发风险则可高达5.6%。

  多基因遗传病种类繁多，包括：先天性髋关节脱位，马蹄足内翻，先天性幽门狭窄，先天性巨结肠，重症肌无力，腓骨肌萎缩，先天性心脏病，原发性高血压，唇裂与腭裂，无脑儿及脊柱裂，原发性癫痫病，精神分裂症，糖尿病，痛风，萎缩性鼻炎，家族性角膜变性。

  多基因遗传疾病患儿的母亲，再度妊娠时须遵循下列原则：

  (1)能做产前诊断的病种，如脊柱裂、无脑儿等可再孕，但孕后必须做产前诊断，保留正常胎儿，将病胎流产。

  (2)不能做产前诊断的病种，经做家系调查一、二级亲属再无发病者，因发病风险低于5%，可以生第2胎：如一、二级亲属还有同样患者，因再发风险高于10%，原则上不允许再生育。

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  染色体遗传疾病即染色体病，是由染色体病变导致人体结构与功能异常的疾病。染色体病在人群中并不少见，目前已知的人类遗传病中，因染色体不正常引起的疾病约300多种，这类患者的细胞染色体都具有一定的数目异常或结构异常。因此，通过实验室的染色体检查即可诊断。

  通过显微镜对染色体进行分析就可以完成对染色体病的诊断。从事这项工作的医务技术人员都经过专业培训，因而有一定的经验。他们不难在显微镜下把一个完整的染色体核型区分为：a、b、c、d、e、f、g7个组，并根据染色体的结构特点及数目认真查对每一个核型。如果出现了任何一条染色体的结构异常，如易位、缺失、重复、倒位等，或者染色体数目有了改变，如多了一条染色体或少了一条染色体，立刻就能被发现，从而被诊断是否为染色体疾病。

  常染色体遗传病有显性和隐性之分，有此病患儿的母亲再度妊娠须遵循下列原则：

  (1)常染色体显性遗传病。患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。

  患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。

  (2)常染色体隐性遗传病。患儿父母外表正常，但都是致病基因携带者，因而再生育时每胎有1/4机会发病，再发风险高，不宜生第2胎。

  对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有条件的地区允许生第2胎（必须在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理损害时），但出生后必须做实验室检查，如是患儿，须及时治疗，终身用药或控制饮食。

  一般情况下，染色体异常携带者多数属于易位携带者，该患者的体格与智力跟正常人没什么不同，但从以下情况可能发现其为染色体易位携带者：生育多发性先天性畸形儿（有不平衡易位）；妇女有习惯性流产史，原因经其他方法（非染色体检查）检查未能确定的，30%~40%的先天愚型由第21对染色体的易位所引起。

  此类患者的生育遵循下面这条原则：

  易位携带者生育下一代染色体不平衡易位小儿危险性的大小，根据易位的类型及携带者是父亲还是母亲而变化，临床上显示平衡易位多于不平衡易位。

  对易位携带者的直系亲属还需进行核型分析及随访。

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遗传性疾病是怎么发生的呢？如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷（即本身患有遗传病）、或者由于内在或外在的原因（辐射、某些药物等）造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。

先天性疾病都是遗传性的吗

人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。

先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。

遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。

所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。

哪些父母会把病遗传给孩子

·35岁以上的高龄孕妇

有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4.5%。

·父母之一为平衡易位染色体的携带者

他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。哪些遗传有其母必有其女

·有习惯性流产史的夫妻

统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。

·已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲

其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿（如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等）的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。

·孕妇为严重的连锁疾病（如血友病）患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。

·经常接触放射线或化学药剂的工作人员

对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。

也许有人会提出这样的问题，如果已经患了遗传病，能不能治疗呢？怎样才能预防遗传病的发生呢？我们将在其他文章中来探讨这个问题。

推荐阅读：父母哪些疾病易遗传给孩子　遗传病能够治疗和预防吗？　健康：预防孩子患遗传病

怎样预防遗传性疾病

对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加恳糯?咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生??/p>

避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。

避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。

遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。

专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳，大致分为以下几种类型：

1、婚前咨询

男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰。担心婚后是否会出生同样遗传病患儿；男女双方有一定亲属关系，咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，可就在发风险作出估计，并且告知产前诊断的可能性。

2、生育咨询

生育咨询是已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询。包括：夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，则他们生育该病患儿的机会有多大，可否预防；曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿；

3、一般咨询

一般咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询。例如：本人或者亲属所患的疾病是否遗传病；性别畸形能否结婚？能否生育等。

4、行政部门咨询

卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等。

中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。

产前诊断可以诊断的遗传病

染色体病

由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，

x连锁遗传病

已发现有70余种。临床常见有血友病a、b，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。x连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性x连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是x连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。

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有的父母跟正常人的表现一样，却是某种遗传病基因的携带者，虽然自身没有发病，但很有可能将这一遗传病传给他们下一代。遗传病患儿一旦出生后，还没有很好的手段可以根治。所以，遗传病重在预防，我们要采取各种检查手段，以杜绝遗传病患儿的出生。

孕前要检查哪些遗传疾病

高血压

胎盘绒毛缺血严重时，可导致绒毛坏死、出血，引起胎盘早期剥离，这是一种严重并发症，直接威胁母婴生命。所以，患这种高血压病的妇女不可怀孕。患有高血压病的妇女在计划怀孕前，要经过认真检查与治疗，能否怀孕要征求医生的意见。

糖尿病

糖尿病是遗传性较强的疾病。即使母体在妊娠前没有表现出特有的病症，但实际上，母体在出生时就已携带了糖尿病的发病基因，而在各种诱因下，发病基因就会表现出病症。妊娠就是诱因之一。因此，妊娠前必须追询一下直系亲属中有没有糖尿病患者。

孕妇患糖尿病，会引起流产、早产、妊娠中毒症、羊水过多症和胎儿巨大等。所以，有糖尿病家族史的妇女妊娠前，应该到内科诊断，根据检查结果来确定妊娠情况，对于不宜妊娠却怀孕了的妇女，应尽早终止妊娠。

肾病

众所周知，怀孕后由于胎儿生长发育的需要，孕妇的各器官和系统均会发生一系列相应的生理变化。由于孕妇及胎儿的代谢产物增多，血容量也增加，肾脏的负担加重。肾脏的血流量及肾小球的滤过液在孕早期即增加，并且在以后的孕期均保持在高水平。此外，由于受到激素的作用，输尿管增粗、蠕动减弱、尿流缓慢等因素的作用，孕妇也易发生肾盂肾炎。

由于怀孕加重了肾脏的负担，因此会加重肾脏的病变。同时，由于肾脏病变，造成肾脏的功能有所下降，对于母亲体内胎儿的发育有影响，严重者可以出现胎儿发育迟缓，也可能出现流产、死胎、死产。

1、在患肾脏疾病时，无论在什么时候，均应积极治疗，针对不同的肾脏疾病采取不同的治疗方法。如果曾经患肾炎，经过治疗已经基本痊愈，尿化验蛋白仅微量或偶尔出现:+"，并肾功能已经恢复正常，血压稳定，可以与医生商议妊娠。

2、一旦怀孕必须加强监护，特别注意保健，如注意休息并增加卧床时间，饮食上摄取丰富的蛋白质和维生素。整个孕期都要有医生监护，以便及早发现妊娠高血压综合征，及时采取控制方法。

3、如果患有慢性肾炎并伴有高血压，或蛋白尿:++"以上，不仅怀孕后容易造成胎儿死亡，而且会更加重肾脏功能的损害，一旦怀孕会很危险。因此，病情未得到一定程度的控制时不适宜怀孕。