染色体是细胞内遗传物质基因的载体，因为易被碱性染料染成深色而得名，其本质是脱氧核甘酸，它存在于细胞核内，是由核蛋白组成的有结构的线状体。

  　 染色体分为两个基本类型：性染色体和常染色体。性染色体控制性联遗传特征，常染色体控制除了性联遗传特征以外的全部遗传特征。

  人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同，男性由一个x性染色体和一个y性染色体组成，而女性则有两个x性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。

  1.哪些人可能是染色体异常者

  患有不孕症、习惯性流产等生殖功能障碍者，发育不良、阴毛腋毛少等第二性征异常者，外生殖器两性畸形者，21-三体综合征等先天性多发性畸形，性格粗暴、攻击性强等性情异常者，接触过病毒、化学药物等有害物质者，白血病或其他肿瘤患者……

  2.染色体异常会导致哪些疾病

  导致新生儿智力低下

  dna重复、基因丢失等现象会导致胎儿天生智力发育低下，虽然发生的概率很低，但是一旦出现这种情况将对人的正常生活造成极大的影响。

  导致反复流产现象的发生

  大约有5%-6%的习惯性流产是由于女方或者男方的染色体异常，尤其是女方患有染色体非整倍体的更是流产的高发者。

  3.为什么产前要进行染色体检查

  有的人可能认为我外在各方面表现都很正常，是不是就不用做染色体检查了。其实不然，染色体异常携带者可能外在正常，尤其是:隐形携带者"外表跟常人基本无异。

  外表异常的比如天生智力低下，天生畸形，女方年纪较大……这些人在准备怀孕之前必须要做染色体的检查，这样可以趁早检查出问题，及早治疗，防止遗传给后代，减轻个人、家庭、国家的负担。

  婚前检查、孕前检查是发现各种隐性疾病、遗传性疾病的方式，我们一定要做好检查，防患于未然。

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1、down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。

2、约1/3的down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎儿down综合征，检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

3、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查down综合征患儿及其他染色体发育不全。

4、染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如down综合征可发现21号染色体为三倍体。

产检时，对于胎儿染色体异常的检查主要包括：唐筛、无创dna和羊水穿刺，但因其风险不同，价格差异，很多孕妇搞不清楚，甚感纠结。今天，就跟大家好好梳理下这三者的区别。

什么是唐氏筛查(以下简称唐筛)?

唐筛，作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，医生综合nt彩超、抽血化验、孕妇的预产期、体重、年龄等情况，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐筛是一项“风险评估”检查，并非诊断!唐筛分早唐和中唐，最佳检测时间：早唐孕10-14周，中唐孕16-21周。

唐筛的优点：经济实惠(150-300元)、安全方便、无创伤、孕检必查项目。

缺点：检出率及准确性低(早唐筛查，联合应用血清学和nt的方法，检出率可达85%-90%，中唐筛查的检出率为60%-75%)。

适应人群：

什么是无创dna?

无创 dna 检测是以孕妇血液作为检测标本，通过对母血中的微量胎儿dna片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测是否患有三大染色体疾病的风险。跟唐筛一样，无创dna也只是一种风险评估，并非确诊!最佳检测时间：孕12-24周。

无创dna的优点：无创伤、无流产风险、检出率高达99%。

缺点：费用高(全国各地2000-3000元不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测。

适用人群：唐氏筛查高危且不愿意做羊水穿刺的孕妇;不宜做羊水穿刺的孕妇，包括：中央性前置胎盘、rh阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

真正能作为确诊的，是羊水穿刺

羊水穿刺是在b超导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水。从抽出的羊水中得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。最佳检测时间：孕16-21周。

羊水穿刺的优点：能检测所有染色体数目异常、大片段染色体结构异常、准确性高达99%。

缺点：有一定风险，可能会导致阴道见红、宫内感染、流产等，流产的风险在0.5%左右。

适用人群：无创dna检测发现异常的孕妇;唐氏筛查高危且无穿刺禁忌症的孕妇;夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。

综上所述，唐筛是35岁以下的单胎妊娠孕妇的产检必备项目，经济实惠，但检出率相对较低;无创dna检测安全、检出率准确率高，但费用昂贵且检测范围窄;而羊水穿刺除了检出率准确率高外，检测范围广，但有流产或感染风险。唐筛和无创dna都是筛查而非诊断，只有羊水穿刺才是目前基因诊断的金标准。因此，各位准妈在产检时请结合自己的需要和实况，遵医嘱谨慎选择筛查方式，切忌盲目跟风。

万万没想到，天然辐射也会导致染色体异常！说到染色体异常这个词语，可能很多人都不是很熟悉，其实这样的病症并不罕见，人群中每五百人就可能有一人是染色体异常，而且它的发生没有性别的差异，男性和女性均可发生。那么为什么会有染色体异常呢？着急，接下来妈网百科就来给大家扒一扒染色体异常的原因。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射x射线照射会导致染色体异常。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。