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地中海贫血筛查,孕妇地中海贫血筛查什么时候做

2022-04-28 21:21:01     来源:www.dxfbaby.com
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1、地中海贫血筛查

地中海贫血症是一种遗传性疾病,目前还没有找到能够有效治疗地贫的方法,医疗费用还非常的昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。因此这就

1、地中海贫血筛查

地中海贫血症是一种遗传性疾病,目前还没有找到能够有效治疗地贫的方法,医疗费用还非常的昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。因此这就要求每个人在产前做好地贫筛查和诊断,这样就可以有效把下一代患重型地贫的几率降到最低。今天妈网百科就来给大家说说地中海贫血筛查的过程吧。

1、胎儿水肿:亦可见于rh或abo血型不合,hbbart's电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与地中海贫血不同。

3、其他hb病:hbe、hbc等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、hbe—β海洋性贫血双杂合子与纯合子—β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传性胎儿hb持续存在综合征的hbf亦升高,但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性hbh病,并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性hbh病的0.3~0.62。

6、hbf和hba2增高:某些再生障碍性贫血、急性白血病,尤其幼年慢性粒细胞性白血病'患者的hbh增高,hbzürich和tocoma等疾病,hba2亦可增高,应注意鉴别。

2、孕妇地中海贫血筛查什么时候做

地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血,如果是轻度地中海怀孕的话,倒是不用太担心,但是孩子出生若是重型地中海贫血,对孩子的伤害是很大的,因此,各位准妈妈要尽早检查尽早发现,以便及时处理。那么,孕妇地中海贫血筛查什么时候做呢?有医生推荐在12周做筛查比较好,因为那个时候孩子发育初期,可以增加筛查的准确性。如果筛查是正常的结果, 但这只是初步的检查, 不能排除地贫的可能, 尤其如果配偶已确诊或怀疑地贫, 更不能作为未患地贫的依据。 应根据血常规(和其他结果)和配偶情况综合分析。因此,各位准妈妈要坚持做产检以及婚前检查。

3、女性地中海贫血筛查定义

女性地中海贫血筛查,是指通过血常规和基因分析等项目检测孕妇及其配偶是否携带地中海贫血基因,逐步排查风险,明确胎儿患地中海贫血的可能性。女性地中海贫血筛查分为三个阶段:

1、婚检作为预防地贫的第一道屏障,应该引起重视。应自觉接受婚前医学检查,并排查男女双方是否地贫基因携带者,以避免重型地贫患儿。

2、预防地贫的第二道屏障是做孕前检查。若未做过婚检排查、不明确是否携带有地贫基因,夫妇双方在怀孕3个月前应做血常规以及地贫检查,检查结果显示双方携带同种地贫基因的,应做产前诊断。

3、预防地贫的第三道屏障是做产前诊断。这是预防地中海贫血患儿出生的最后一道防线,可通过采集胎儿dna助排查重度地贫胎儿,以便在必要时及早干预。

4、孕妇地中海贫血的筛查

孕期的女性不可避免的要经历很多项检查,以确保自己的胎儿能够健康安全的成长。地中海贫血筛查也是孕期很重要的一项检查项目,下面妈网百科和大家一起来了解有关地中海贫血筛查的相关知识。

地中海贫血筛查,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。对于孕妇地中海贫血的筛查具体如下:

1、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

3、产前诊断:中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

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