由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了变化，致使个体发生的疾病就是遗传病。

  遗传病有以下特点：它的致病基因可以传递给后代．并发育成有遗传病的个体；还表现为垂直分布，且有家族性。各种不同的遗传病都符合一定的遗传规律，如常染色体显性遗传规律，常染色体隐性遗传规律，或x性连锁遗传、多基因遗传病的规律。遗传病可以在出生时就表现出来，例如先天愚型儿，多指、并指等。但也有一些遗传病胎儿出生时并不出现症状，而是生长发育到某个阶段才表现出来，如遗传性小脑眭运动失调，一般到35岁左右才发病。另外，遗传病的致病基因与环境因素也有一定关系，在所有人群中，一些人有致遗传病素质，但并不一定都表现出遗传病，而是在不利环境中，有致遗传病基础的人才表现出遗传病来。

  按照遗传方式和与遗传物质的关系，遗传病的分类如下：

  1．单基因遗传病：显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病。

  2．多基因遗传病：是指病因涉及许多个基因位点和许多种环境因素的遗传病。

  3．染色体异常遗传病：染色体数目异常、染色体结构异常。

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在常染色体上有致病基因，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病，称作常染色体显性遗传病。但这是一个总称，那么，常染色体显性遗传病的分类有哪些呢？

一般根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。

要知道常染色体显性遗传病患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。

  x连锁遗传病是单基因遗传病中的一种。人的性染色体，男性是xy，女性为xx，如果致病的基因位于x染色体上，并随x染色体在上下代之间传递，称为x连锁遗传病或伴性遗传病。由于男女性染色体的上述特点，所以对女性来说有二条x杂色体，致病基因为显性时，杂合子发病；致病基因为隐性时，杂合子不发病，而仅仅是携带者。男性只有一条x染色体，另一条y染色体，所以无论致病基因是显性或隐性，只要x染色体上有了致病基因就会发病。另外，父亲x染色体不能传给儿子，而只能传给女儿，因此男性的x连锁基因只能从母亲处传来，将来只能传给女儿。

  x连锁遗传病中又分为：

  ①x连锁隐性遗传病，男性较女性多。双亲无病时，儿子可能发病，致病基因只能从携带者母亲传来，如血友病、进行性肌营养不良假性肥大型。

  ②x连锁显性遗传病，此型少见，男女均可得病，但女性患者较男性患者多。患者的双亲中必定有一方是发病的患者。男性患者的女儿都将发病，而儿子都正常；女性患者子女中，男女各有一半发病者，可以看到连续传递，抗维生素d性佝偻病即属此一型。

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1、只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

2、此病与性别无关，男女发病的概率相等。

3、在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

4、无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。