本病一旦确诊立即积极治疗，年龄越小疗效越好。目前主要以饮食疗法为主，低苯丙氨酸饮食适应证主要是典型的苯丙酮尿症患儿，或血苯丙氨酸浓度持续高于1.22mmol／l者。对轻症患儿首选母乳喂养，另可加特制的低苯丙氨酸奶粉（占80%），幼儿添加辅食应以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，甚至死亡。应注意适当添加苯丙氨酸：2个月以内50～70mg/(kg·d)，3～6个月40mg/(kg·d)，2岁25～30mg/(kg·d)，4岁以上10～30mg/(kg·d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol／l为宜。饮食控制至少持续到青春期后。对于四氢生物喋呤(bh4)缺乏型苯丙酮尿症患儿，除饮食控制外，还需给予四氢生物喋呤（bh4）2～10mg/(kg·d)、左旋多巴(l-dopa)5mg/(kg·d)，5羟色胺3～13mg/(kg·d)，分3～4次给药。

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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%，近亲婚配中发病率明显增高。

患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。

现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法，因为价格昂贵还没有广泛普及，因而做不到100%的产前确诊，所以早期发现很重要。苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3-4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。

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  患儿初生时多无特殊临床表现，一般3～4个月后才逐渐出现症状，开始出现呕吐、易激惹、神经运动发育落后等现象。神经系统以智力发育落后为主，严重程度不尽相同，约60%属于重型智力低下，可表现为精神行为异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。约1／4有癫痫发作，常于18个月之前发生，80%伴脑电图异常；少数可有小头畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤和肢体重复动作等。bh4缺乏型则症状出现早、症状重，常表现为肌张力明显减低，软弱无力，难以控制的惊厥，明显智力落后，不治疗常在幼儿期死亡。约90%患儿在出生数月后因色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。约1／3患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。由于患儿尿和体液中排出苯乙酸，故有特殊的鼠尿样臭味。其实验室检查可以行尿三氯化铁试验，用于较大婴儿的筛查；还可以行血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量检查，正常人血苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol／l，典型苯丙酮尿症患儿生后乳类喂养数日后，血苯丙氨酸持续在1.22mmol／l以上，凡经新生儿筛查结果为阳性者都需经过此项检查加以确诊；还可以进行酶学检查和dna分析以及影像学检查(ct和mri)协助诊断。

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1、新生儿苯丙酮尿症治疗原则

pku是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：

（1）早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。

（2）控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。pku患者的智能障碍是由于体内过量的phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸，一般应保持血