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三阴性乳腺癌的一个突破口:BRCA基因检测?

2022-02-14 18:03:10     来源:www.dxfbaby.com
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1、三阴性乳腺癌的一个突破口:BRCA基因检测?

近日,在女性肿瘤预防基金微信公众号上收到好多三阴性乳腺癌患者朋友发来的问题,工作人员对此进行了一番细致的梳理,今天就

1、三阴性乳腺癌的一个突破口:BRCA基因检测?

近日,在女性肿瘤预防基金微信公众号上收到好多三阴性乳腺癌患者朋友发来的问题,工作人员对此进行了一番细致的梳理,今天就和大家聊一聊三阴性乳腺癌的基本知识以及在临床治疗上的最新进展,希望对三阴性乳腺癌患者及家属提供一定的参考价值。

什么是三阴性乳腺癌?

常常听到医学专业的朋友说三阴性乳腺癌特别难治,心中不禁疑惑三阴性乳腺癌真就这么可怕吗?首先让我们一起来了解一下什么是三阴性乳腺癌。

乳腺癌分为多种亚型,三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer, tnbc)是指雌激素受体(er)、孕激素受体(pr)和人表皮生长因子受体2(her-2)均为阴性的一种乳腺癌。临床数据显示,三阴性乳腺癌占所有乳腺癌病理类型的15%-23.8%。

三阴性乳腺癌被认为是乳腺癌类型中的凶险之最,具有侵袭力强、恶性程度高的特点,并且内脏转移及局部复发率高,其发生远处转移的部位主要为骨、肺、肝、脑;同时,三阴性乳腺癌的肿瘤较大,组织学分级高,病理类型通常为浸润性导管癌,患者的生存时间往往较短。

三阴性乳腺癌为什么难治?

雌激素受体(er)、孕激素受体(pr)和人表皮生长因子受体2(her-2)是乳腺癌患者病理报告单上常见且共见的三大符号,对于多数乳腺癌患者来说,是由于人体内的er和pr过度表达(呈阳性)引起的。如果明确了乳腺癌是由于这两个受体阳性所致,就可以通过成熟的内分泌疗法来抑制受体过度表达,从而治疗乳腺癌,预后效果也比较好。

人表皮生长因子是一段具有很强的促进各种表皮组织细胞生长的基因片段,her-2阳性就意味着这段基因的过度表达,容易发生各种表皮组织过度增殖,成为肿瘤。尽管her-2阳性乳腺癌具有浸润性强、更容易复发和转移、无病生存期短的特点,但是目前已经有了治疗效果极佳的靶向药物「曲妥珠单抗」,治疗越早,获益越大。

与非三阴性乳腺癌相比,三阴性乳腺癌目前尚没有有效的治疗方式,对内分泌治疗和分子靶向治疗均无效,使得治疗面临极大的困惑,有种无的放矢的挫败感。与其它类型乳腺癌相比,三阴性乳腺癌治疗手段比较单一,主要依靠化疗;但如果只是常规的标准治疗,其愈后依然很差,无复发生存率和总生存率均相对较低。

三阴性乳腺癌真就无计可施吗?

乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症,中国每年乳腺癌新发病例约24.9万;根据比例换算的话,意味着中国每年约有5万名三阴性乳腺癌新发病例。对于这些不幸的三阴性乳腺癌患者来说,除了像“小白鼠”一样一轮又一轮地试验不同的化疗组合方案以寻求治疗效果之外,真的就无计可施了吗?

记得冯骥才先生写过这样一句话:“风可以吹起一大张白纸,却无法吹走一只蝴蝶,生命的力量在于不顺从。”诚如其所言,国内外无数肿瘤科学家和癌症患者,亦坚信生命的真谛在于不妥协。为了对抗三阴性乳腺癌,越来越多地科学家们开始从基因层面寻求突破,深入探讨三阴性乳腺癌的生物学分子特征,寻找新的可能治疗靶点,对提高治疗效果、改善预后或许具有重要的临床意义。

乳腺癌易感基因brca1/2是现已证实的与遗传性乳腺癌有关的抑癌基因,brca1/2基因突变者发生乳腺癌的风险高达80%。科学家们研究发现,三阴性乳腺癌中brca基因的突变率高,10%-20%的tnbc携带brca突变;其中57-80%的brca1突变乳腺癌和23-35%的brca2突变乳腺癌是tnbc,提示brca突变的tnbc患者或许可以找到针对brca基因的靶向药物进行治疗。

解码三阴性乳腺癌,助力治疗,获益家人

2015年4月6日发表在《临床肿瘤学杂志》上的一篇研究,试图识别出那些有望在铂类辅助化疗中获益的转移性三阴性乳腺癌(mtnbc)患者。该研究选取mtnbc患者,让其每3周接受一次一线或二线顺铂或卡铂治疗,其中包括brca1/2突变基因携带者。共有86名患者接受顺铂(n=43)或卡铂(n =43)治疗,实验结果发现生殖细胞系brca1/2突变基因携带者(n =11),显示出更高的病理完全缓解。

这样的实验结果说明,铂类药物对于mtnbc患者,尤其是存在生殖细胞brca1/2突变患者,可以有效延长无病生存时间,提高生活质量。这意味着brca基因检测对于tnbc患者十分必要,假如被鉴定为brca阳性tnbc,患者就可以在第一时间获得明确的用药指导,不必沦为“陪疗”的牺牲者,这样不仅可以显着减少化疗药物对身体的伤害,更可以减少患者的心理压力,增加患者无病生存时间,提高患者生命质量,同时也将大幅度降低患者的经济负担。

brca基因检测不仅对tnbc患者有着明确的治疗指导价值,对于患者家属更有着积极的预防指导价值。因为乳腺癌具有明显的遗传性,brca1/ 2基因有害突变可以遗传自父亲或母亲任意一方,携带者有害突变遗传给子女的概率为50%。因此,如果乳腺癌患者家属通过基因检测发现自己携带brca1/2基因有害突变,她们就可以将自己与普通人群区别对待,及早采取针对性的预防措施,有效管控和降低自己的乳腺癌罹患风险。

或许,在并不遥远的未来,brca基因检测将和er、pr、her-2一样,被列为乳腺癌临床确诊前的必需检测指标!

关于女性肿瘤预防基金

2015年5月29日,女性肿瘤预防基金正式成立。基金是由全国妇联中国妇女发展基金会发起,卫计委健康教育中心、国家疾控、全国妇幼保健研究会作为指导单位的公益基金。基金定位于支持中国女性预防肿瘤所进行的科研、预防、科普的相关活动,逐步提高专业人员的科学意识和普通公众的风险意识,从而在大众中普及高水平的肿瘤健康管理,降低女性肿瘤的发病率,做到提早发现、科学预防,促进女性肿瘤早发现科学预防的综合预防体系建立。

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2、如何预防乳腺癌

1、控脂减肥。研究发现,癌细胞最初处于“起始”状态,只有当其受到“刺激”之后,才能迅速增殖而发病。高脂肪饮食是乳腺癌的促发“刺激”剂,长期大量摄取脂肪,可使机体产生大量类雌激素及前列腺素样物质,这类物质过量可刺激癌肿的增长。大量摄取脂肪,还可使机体发胖和免疫机能降低,就使癌症有了可乘之机。

2、注意选用食用油。多食用植物油,少食最好不食动物油和人造奶油。多吃活鱼、水果和蔬菜,每餐喝茶和少量红酒。

3、食鱼有益。据有关报道,鱼类食品吃得较少的美国、瑞士、加拿大和新西兰等国家的妇女,乳癌发生率均较高,而摄取鱼类食品较多的日本,妇女乳癌发生率则较低。专家们说,鱼类中含有一种脂肪酸,具有抑制癌细胞增殖的作用,经常适当地多吃些鱼,对预防乳腺癌十分有益。

4、每天食用豆制品。大豆中含有的植物异黄酮能够抑制肿瘤生长,防止癌症,尤其是乳腺癌。

5、多吃果菜。研究发现,粗粮、蔬菜、水果中,除含有大量具有防癌抗癌的植物纤维素、维生素和微量元素外,还含有多种能阻止和减慢癌症发展各个阶段的生物活性物质,其中以大豆类、玉米、食用菌类、海藻类、大蒜、西红柿、橘类和浆果类水果等作用最为显着。因此,在日常膳食中适当地多吃些这类食物,不仅有益于健康,还有助于乳癌的预防。

6、早晚一杯牛奶。乳房的形状主要由脂肪含量决定,良好的营养状况有益于乳房的发育和形态维护。研究发现,女性每日食用两份低脂乳制品,可以降低更年期之前患乳腺癌的几率。每天喝两杯牛奶,既能够保证基本的营养需要,又有利于乳房健康。

7、粗粮细粮搭配食用。粗粮含有丰富的纤维素,促进肠道蠕动帮助肌体排毒,还可以降低低密度胆固醇和甘油三酯的浓度,延迟饭后葡萄糖吸收。

8、少喝咖啡。咖啡、可可、巧克力,这类食物中含有大量的黄嘌呤,黄嘌呤可促使良性乳腺增生,而良性乳腺增生又与乳癌发生有关。女性特别是绝经前妇女,如果过多地摄取这类食物,随着黄嘌呤的大量摄入,乳癌发生的危险性就会大大地增加。因此,女性尤其是中年以上的女性,应少饮咖啡,少吃巧克力。

9、建立良好的生活方式,调整好生活节奏,保持心情舒畅。

10、每月自我触摸乳房一次,稍有怀疑即请妇科医生做检查。

11、避免过量服用和长期服用一些可能造成致癌危险的药,如抗抑郁药、抗组胺药、利尿剂、止吐药、降压药和安眠药等。

12、进行经常性的身体锻炼。每周坚持4次体育锻炼,患乳腺癌的危险可减少50%。体育锻炼还可以避免造成免疫功能下降的肥胖、激素失衡等。

3、乳腺癌的原因有哪些

乳腺癌是一种比较严重的乳腺疾病,在出现疾病后,就会给患者带来巨大的危害。发生乳腺癌的原因有哪些呢?一起来了解一下吧。

1、可能和女性月经的情况有关,如果女性的初潮时间比较早,绝经的时间也比较晚,而且在生育第一胎的年龄也比较晚,就有可能出现乳腺癌,所以乳腺癌的发生和卵巢的功能是有很大关系。

2、和婚姻以及生育有关。流行病学的研究表明,没有结婚的女性在出现乳腺癌的几率会比已婚的女性高两倍。结婚没有生育或者是在第一胎生育是在30岁以下都有可能出现乳腺癌。在适宜的年龄时,第一次妊娠是具有保护作用,而且,哺乳也会对于腺癌的发生具有保护作用。

3、遗传关系。有些女性如果有乳腺癌家族史,那么,她的患上乳腺癌的危险就要比正常的高九倍,而且会出现乳腺癌的时间比一般的早十年,大多数会发生在绝经之前。

4、和生活习惯有一定的关系。大量的研究证明,如果患者有吸烟以及饮酒的现象,就可能会增加乳腺癌发生的几率,也可能会与社会的经济地位有关。所以女性在日常生活中,需要稍微的注意,就可以很好的防止疾病发生,同时也不会给女性带来更严重的伤害。

4、自我检测乳腺癌的正确步骤(2)

上述变化当你每个月例行做自我检查时可以察觉到。通过做自我检查,你可以熟悉乳房每个月的正常变化。乳房自我检查应该在每个月的同一时间进行,即月经结束后的第三到五天。请在每个月月经结束的同一天做此检查。

预防乳腺癌的最有效的方法就是提早发现。

乳房自我检查就很有帮助,即使检测乳腺癌最有效的工具是乳房造影法和临床保健医生的乳房检查。事实上,所有乳房肿块的90%可以由女性规律性的自我检查乳房发现出来。当乳腺癌在早期阶段检测出来的话,病人存活的机率会大大提高。有80%的乳房肿块是非癌性的,通过规律地做乳房自我检查可以发现乳房早期的潜在严重变化。

好的做法是在20岁左右就规律性的做乳房自我检查。在每个月月经结束的第三到五天中做自我检查。月经结束后,要在每一天的同一天做,例如每个月的第一天或你容易记住的一天(如你的生日)。你会熟悉你的乳房外形和触感,这样就会对乳房的变化更加敏感。

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