怀孕早期可以通过血液检查胎儿是否患有唐氏综合征吗？

  胎盘可以产生一些特定的蛋白质或者类固醇激素。如果胎儿患有某些疾病的话，那么和同龄正常胎儿相比，这些特定物质会相应地增加。

  比如甲胎蛋白检测(afp)和三联检测(afp3)，它们可能反映胎儿患有唐氏综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。不过这些检查不能确诊胎儿是否正常。新的检查包括检查人绒毛膜促性腺激素(hcg)和妊娠相关血浆蛋白a(papp)，联合颈褶超声检查，在12周前对唐氏综合征诊断的灵敏度可以达到97%，而对18-三体综合征的灵敏度可以达到99%。颈褶是指颈部后面的皮肤区域。具体询问医生就好了(acogopinion#223，oct，1999)。

  什么是神经管缺陷呢？

  开放性神经管缺陷(ontds)是种发生在胚胎早期的发育异常，出现在胚胎形成26天之内，也就是大约在末次月经5周到6周半之间。

  中枢神经系统（包括胎儿的脊髓与大脑），部是从胚胎的同一个结构——神经管发育来的。如果神经管在26天之前未能彻底闭合的话，那么从大脑到脊髓，全部神经系统都可能会随之出现异常。

  最严重的缺陷是无脑畸形，这是指头骨和高级神经中枢没有形成，并且是致命的。脊柱裂，也称脑脊膜突出，是指正常包绕着脊柱的组织，从腰骶骨间缝突出。如果这些组织中包含了真正的脊髓物质，那么这种畸形就更为严重，并被称为脊髓脊膜膨出。如果缺陷部位有皮肤覆盖，那么可以称作闭合性神经管缺陷，而非开放性。神经管缺陷的严重性与受影响的神经系统位置和数量相关，严重的脊柱裂可以导致下肢远端麻痹，伴随肠和膀胱功能失控。而轻的可能没有症状。

  所有这些缺陷在形成上都是由:多因素"所造成的。也就是说这些缺陷在遗传上并不十分严格地遵循孟德尔规律，而是涉及多个基因与环境因素的共同作用。

  一些女性可能担心随着她或丈夫年龄的增大，胎儿患有脊柱裂或其他开放性神经管缺陷的风险也许会提高。但事实并非如此。开放性脊柱裂和无脑畸形的风险大约都是万分之七，因此，胎儿患开放性神经管缺陷的概率大约在14／万左石。

  我有3个朋友都做了甲胎蛋白三联检查，但她们都出现了假阳性结果，随后的羊膜穿刺没有发现任何异常。假阳性代表什么呢？

  甲胎蛋白三联检查要检查3种激素：人绒毛膜促性腺激素(hcg)、雌激素和甲胎蛋白。几乎在所有孕妇中，这3种激素在不同孕龄时的变化模式都是相似的，因此可以把你的激素水平与正常孕妇的水平相比较，来预测你的胎儿出现开放性神经管缺陷和唐氏综合征的风险。三联检查还可以预测不太常见的18-三体综合征的风险，这种疾病对胎儿更具毁灭性。

  由于这些检查结果只是风险统计，因此不存在假阳性这种说法，而只是用一种简单的方式给你提供更多信息罢了。

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  一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿。然而，即使是在上海这样的大城市，孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率也不到25%，目前上海每年仍有200-300个:唐宝宝"出生。唐氏综合征又称先天愚型，是造成智力低下的最常见遗传疾病，给家庭、社会带来了沉重的负担。以每个患者80万元人民币计算，上海地区每年因此新增社会负担2亿元。是什么影响了育龄夫妇接受唐氏综合征筛查的主动性呢?复旦大学附属妇产科医院副主任医师张斌指出：关键在于准妈妈们对筛查存在三大认知误区：

  误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全

  过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需b超检查并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。

  误区二：准确率不高，做与不做都一样

  从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合b超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

  误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查

  由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。

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  reiter综合征是以反应性关节炎、眼及皮肤黏膜损害、尿道炎为主要表现的一组帷床综合征。常继发于泌尿生殖道的性传播疾病的感染之后（淋球菌、衣原体、支原体感染）。患者大多数为hla-b27阳性者，多于非淋菌性尿道炎出现1-4周后发生。尿道炎、关节炎、眼及皮肤损害可以组合或单独出现于病程中。使用抗生素消除病原体后并不能阻止病情的发展，免疫抑制剂与消炎药物治疗有明显效果，提示本病的发生与免疫机制密切相关。

  尿道炎的表现有尿道灼热、剌痒、疼痛，尿道口有脓性或黏液性分泌物。关节炎常为非对称性，多累及下肢大关节及骶关节等，跟腱及足底筋膜也可能受累。在部分患者中，关节炎可能是唯一的表现，这种关节炎也称为:性获得性反应性关节炎"。除关节炎外，患者还有眼、皮肤及黏膜的损害。眼病可为轻度的结膜炎亦可为严重的葡萄膜炎。皮肤损害可以有龟头炎及掌跖角皮症。黏膜损害则可能为上腭、舌及口腔黏膜细小溃疡。症状不经治疗，亦能消退，但常有复发。治疗可以选用消炎痛、昆明山海堂、雷公藤等。其他非性传播的病原体，如志贺菌、水门菌及耶尔森菌，也可引起reiter综合征。

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唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。