新生儿疾病筛查项目是根据地区的具体情况规定的，但是，甲状腺功能减低症和先天性苯丙酮尿症是国家规定必须要检查的。

先天性甲状腺功能低下，是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。

苯丙酮尿症，是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一种人体所需的必须氨: 基酸）不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成智力障碍。

除去上述两项必查项目，其他的检查项目，要根据各省各地区的具体规定，对新生儿进行特定的检查。

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

这是是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

因为地区不同，相关的规定会有不同。如在北京，新生儿疾病筛查共有三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查，这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。

新生儿疾病筛查是指对每个新生婴儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的疾病诊断。

随着现代医学的发展和治疗技术的提高，新生婴儿的死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。根据调查显示，每一百个新生儿就有4到6个有先天缺陷，这些缺陷有些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，有些则是受到遗传及环境影响。。

很多先天性代谢性疾病早期的时候症状不是很明显，可是一旦发病就会危及生命，或者会造成智力或机体永久性的损伤，会给家庭以及社会带来很大的幅度那。所以新生儿疾病筛查能够帮有先天缺陷婴儿获得及时的治疗和有效的控制。而新生儿疾病筛查结果一般是筛选完之后出的，结果会显示宝宝有无这些疾病。

当父母把孩子带到世上来的那一刻起，就意味着对他存在着很大的责任。对新生儿进行疾病筛查，是父母该为孩子做的第一件也是很重要的事儿。

一般而言，新生儿疾病筛查能够检查出30多种遗传类疾病 。具体的病种会因为不同地区而有区别。我国的《母婴保健法》的相关规定指出：“医疗保健机构应当展开新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见。”有些地方除了国家规定的上述两类病症还开展了先天性肾上腺皮质增生症、听力功能障碍等等的筛查工作。

虽然这些遗传病的发病率并不高，但是可以严重危害到新生儿的健康，轻者会影响孩子的成长与发育或者是引起智能低下；严重的，甚至可能导致死亡。所以为人父母者，绝对不可以松懈。孩子能否健康、快乐成长可是靠你们了。