可能有些父母都知道新生儿出生四十八小时内要接受筛查，但是很少有家长能明白新生儿筛查的重要性，也不知道新生儿筛查是如何进行的（采血过程）。事实上，进行新生儿筛查是为了做到疾病早发现早治疗，避免疾病影响孩子健康成长。

新生儿疾病筛查能够检查出某些危害严重的先天性或遗传性代谢疾病以及听力缺陷，其中最常见的就是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种疾病。为什么说早发现早治疗呢？以先天性甲状腺低下为例，这种疾病是没有任何发病预兆的，但一旦发病就会严重影响智力与骨骼的发育，可见新生儿筛查的影响程度有多大。

1.新生儿筛查的含义

新生儿筛检的全名是新生儿先天代谢异常疾病筛检。在身体进行代谢的过程中，如果先天性缺少了能使代谢产物合成或分解的某种酵素，那就会导致代谢异常，那些本应该代谢出去的物质常年累积在体内就会给身体造成负担（身体机能障碍与智力障碍）。如果能在婴儿刚出生的时候就检查到这些缺陷并及时配合治疗，那么即使不能完全治愈，也会大大缓解疾病对孩子的影响。反之，如果没有及时的治疗，那么将会造成无法挽回的后果。虽然这些先天性疾病的发生机率很低，但是给孩子带来的风险确是非常大的，这就是新生儿筛查存在的必要性和重要性。

2.新生儿的常规筛检

正是因为先天性代谢异常等症状并无明显表现，所以只能通过新生儿筛查进行诊断。那么新生儿的常规筛查都包括什么呢？先天性代谢异常的疾病有很多种类型，要满足以下条件才能列入常规筛查范围内：

*早期没有明显的症状表现。

*检查之后有确切的治疗方法。

*早期治疗非常必要，能够避免永久性后遗症。

*有可靠的筛检疾病的方法，能够确切的诊断是否患有这种疾病。

苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖浆尿症、半乳糖血症、组氨酸血症、胰腺纤维囊肿、先天性甲状腺功能低下等这七种病被认为是最重要的检查.

3.听力问题筛查

现在，越来越多的儿童都遭遇了听力问题，所以听力筛查已逐渐被各大医院重视。一般来说，正常新生儿的听力问题发生率仅维持在0.4%左右，而早产、患肺炎或高胆红素血症的婴儿发生听力问题的机率可达到22.8%，不仅是孩子一方面，孕妇在怀孕期间感染各种流感、长时间接触辐射也会导致听力问题的到来。

越早发现听力障碍，就越能预防聋哑问题。通过早期的新生儿筛查可以及时确诊并给孩子提供治疗，让孩子正常的成长和生活。

所以沉浸在荣升父母喜悦中的新手爸妈们，大家可要记得关注新生儿筛选。

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疾病筛查每个新生儿都需要做。因为带有先天缺陷的患儿，大多数在早期可能没有明显的特异性症状，通常在出生后3～6个月，甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤。那么新生儿疾病筛查有必要吗？新生儿健康筛查有哪几项？健康检查项目都有什么呢？

新生儿疾病筛查有必要吗？

这是很有必要的。

即便是健康家庭，也会出现先天缺陷的患儿，这是因为：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是环境因素恶化导致基因突变率升高。

新生儿健康筛查有哪几项？

新生宝宝有四项必做的筛查，父母一定要注意。

●苯丙酮尿症pku

指的是机体缺乏代谢苯丙氨酸的能力。苯丙氨酸存在于很多食物中，这些堆积在体内的苯丙氨酸，可进入大脑，从而影响大脑功能，造成智力低下。如果筛查出现问题，父母可避免给婴儿服用含有苯丙氨酸的食物，比如给婴儿选择特殊的配方粉，食品也要进行特别挑选。

●促甲状腺激素tsh

这是一种比较严重代谢性疾病。甲状腺位于人体的颈部，负责食物的代谢和热量的消耗。甲状腺所产生的激素对婴儿的大脑和身体的生长起着非常重要的作用。如果出现甲状腺功能不良的话，体内热量就会被无效地燃烧，从而影响了体内能量的水平、提问的调节、体重的增长和包括大脑在内的各个大器官的功能。一般来说，通过口服药物可以替代甲状腺产生的甲状腺激素。对于甲状腺功能低下的比例来说，越早使用药物替代疗法，越容易维持婴儿正常的生长和发育。

●听力筛查

听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学技术，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。用5～10分钟就可以完成测试。

新生儿在出生48小时以后，要接受初次听力筛查；未通过初筛者，在42天左右接受听力复查；仍未通过者，在3个月左右进行诊断性听力检查。

确诊为听损伤的患儿被及时转诊到医院的专科进行相应医学干预。

●耳聋基因筛查

耳聋为单基因疾病，即单个基因的功能受到破坏即可导致耳聋症状的发生。国内外研究表明，60%耳聋由遗传因素导致，其中包括迟发性耳聋和药物性耳聋。他们在出生时未表现出听力损失，而是在成长过程中随着发生疾病、使用药物或头部碰撞后导致耳聋。如果检测发现异常，要咨询专科医生。

如今，随着新技术的出现，许多疾病也可于出生时得到诊断。一些地方和机构会提供一些收费的扩展检查项目。这些项目可达50余种，其发病率比标准筛查疾病的还低。但是，同样可以进行早期预防或治疗。有时，在疾病显现症状之前就给予药物等治疗，虽不能根治疾病本身，却能预防慢性、具有破坏性后遗症问题的出现。

新生儿疾病筛查是指对每个新生婴儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的疾病诊断。

随着现代医学的发展和治疗技术的提高，新生婴儿的死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。根据调查显示，每一百个新生儿就有4到6个有先天缺陷，这些缺陷有些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，有些则是受到遗传及环境影响。。

很多先天性代谢性疾病早期的时候症状不是很明显，可是一旦发病就会危及生命，或者会造成智力或机体永久性的损伤，会给家庭以及社会带来很大的幅度那。所以新生儿疾病筛查能够帮有先天缺陷婴儿获得及时的治疗和有效的控制。而新生儿疾病筛查结果一般是筛选完之后出的，结果会显示宝宝有无这些疾病。

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

这是是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

因为地区不同，相关的规定会有不同。如在北京，新生儿疾病筛查共有三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查，这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。

现代科学技术已经可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断，如能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回归主流社会。

新生儿听力筛查，是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。国内外报道表明，正常新生儿和高危因素新生儿听力损失发病率的差异较大，正常新生儿约为1%o～3‰,高危因素新生儿约为2%～4%。

检查的项目包括听力筛查、诊断、干预、随访、康复训练及效果评估，是一项系统化和社会化的优生工程，需要严格的质量控制。