白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。

事实上，人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其因型为（aa）是致病基因的携带者，患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000～1/10 000。

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首先，我们必须要明白一点，白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。

有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 x 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。<<如何降低单基因遗传病 白化病的发病率

  白化病是一种单基因隐性遗传病，与近亲结婚有密切关系。正常人体内有一种酪氨酸酶，它会使体内的酪氨酸变成罴色素，保护人体免受紫外线及强光的照射。

  白化病人体内缺乏一种有活性的酪氨酸酶，而无法将酪氨酸转变为黑色素，所以患者眼睛怕光，皮肤怕晒，皮肤、毛发呈白色。这种酶的缺乏，是因常染色体上制造此种酶的基因有毛病所致。

  白化病俗称:白头翁"或:白毛翁"，主要因黑色素缺乏而引起，在我国并不少见。其主要特点：皮肤无色素，呈白色或粉红色，因无色素保护，经日光一晒即发红；全身毛发亦都是白色；眼睛无色素，呈红色，很像兔子的眼睛，怕光、羞光，曰光下不敢睁眼，视力较差（特别是白天，夜间相对好些）。严重者合并有发育不良、身体矮小、智力较差，有时亦会合并先天性聋哑症。

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不少人认为，白化病与白斑的共通点有很多，那么该如何区分两者呢？皮肤白斑是色素出现障碍的一种皮肤疾病，主要一白斑为主要特征，给患者的生活及心理健康造成严重影响。由于症状与白化病有所相近，因此很难对此区分，但是皮肤白斑与白化病有一定不同，下边一起来更详细的了解下。

1、白化病自出生时就有明显的白色症状表现，皮肤白斑为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。

2、白化病有典型的家族遗传史，皮肤白斑的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实。

3、泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白;皮肤白斑可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。

4、白化病在显微镜下观察表皮黑色素完全消失，皮肤白斑患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。

5、白化病仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状，皮肤白斑通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。

6、白斑特点白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清，皮肤白斑的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。

那么要如何辨别白化病呢？这时候我们可以从白化病的症状开始辨认。

临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。

（1）泛发型白化病（又称皮肤白化病）：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。

（2）部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其下皮肤也呈白色，此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑，一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素，有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。

（3）眼白化病：患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现，虹膜色素缺乏。