最近，上海的刘先生喜得贵子，可他们一家却无论如何也高兴不起来。原来，为了生出一个健康的宝宝，刘先生和爱人在医院妇产科大夫的叮嘱下，先后进行了多次身体检查。由于爱人年近30岁，属于高龄产妇，所以在围产保健期间，不仅做了多次彩超，还做了血清学联合筛查（唐氏筛查）等检测项目。由于唐氏筛查结果为低危，医生表示宝宝患唐氏的可能性很小，并没有建议刘先生的爱人去做羊水穿刺等产前检测。不幸的是，孩子出生后，被医院确诊为唐氏儿。刘先生一家为此非常生气，多次找医院交涉，院方却以“传统筛查都有一定的漏诊率”为由拒绝承担相应责任。

像刘先生这样遭遇的家庭并不在少数。随着环境污染的恶化和高龄化产妇的逐渐增加，患有先天性疾病的婴儿数量也成上升趋势，这其中以小眼、兔唇、腭裂、多指（趾）等畸形症状和先天性智力障碍、体格发育迟缓等病症较为常见。

传统筛查实存风险 无创dna技术引起医院重视

记者在医院采访时发现，一般家庭从准备怀孕到婴儿出生，都要到医院进行不低于20次的各种检查，不管是父母优生优育的身体检查还是对婴儿的唐氏筛查、四维彩超、常规围产保健等，医院都有众多的机会发现婴儿在发育中出现的问题，从而及时建议孕妇及家人做出相应的措施。但为何在如此繁多的筛查之后，还有患有先天性疾病的婴儿出生呢？

不少人曾经认为患儿家长是因为没有进行产前筛查才会导致患儿的出生，事实上却并非如此。一家医院的妇产科主任向记者表示，目前较为普及的传统筛查项目都存在一定的误诊率，比如超声颈部透明带有5-10%的假阳性率、胎儿超声波有20%-40%的漏诊率、唐氏筛查也有5%的假阳性率和20%-40%的漏诊率。不少高龄产妇为了生出一个健康的宝宝，在医生的建议下，除了传统的检查项目外，还会在产前进行无漏征率和误差率的绒毛取样、羊水穿刺、脐静脉血穿刺等侵入式检测，尽管可以避免生出先天性患病儿的风险，但因为是人为操作，难免存在伤口感染和细胞培养等风险，从而给产妇带来身体上的痛苦。而且，由于我国的医疗资源不均衡，具有这类检测能力的医院非常有限，以北京为例，仅有5家医院能够进行产前诊断。

医患矛盾的不断出现，也让具有一定实力的医院开始寻找新的，准确率更高，对孕妇健康更加有利的替代检测项目。曾在美国亿民达公司和美国生命科技公司担任重要职位的周代星博士，提出了基于高通量测序技术检测遗传病的方法。由其创建的贝瑞和康先后与湖南湘雅医院、美国约翰霍普金斯大学、香港中文大学等单位展开合作，成功研发出了新一代无创dna遗传病检测技术.这是20多年来基因组学首个真正意义上进入临床应用领域的创新型突破，也是人类基因组工程在实践应用上的第一个范例。随后，贝瑞和康顺利完成了国内首次无创dna遗传病检测的大规模临床试验，为医院和准父母们带来了福音。

80后扎堆生产 更青睐无创精准产前检测

据悉，周代星博士领衔的贝瑞和康现已推出了基于新一代测序技术的无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术，这项无创dna产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代dna测序技术对母体外周血浆中的游离dna片段（包括胎儿游离dna）进行深度测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得出胎儿的遗传信息，从而检测出21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）、13三体综合症（帕陶氏综合症）三大染色体疾病，检测准确率高达99%以上。

家住北京的张小姐就选择采用这种新型的检测技术，“前几年一直忙于事业，快30岁了才怀上这个宝宝，双方家长都很重视。为了宝宝的健康，我和老公可是做了各项检测，但现在人的压力大，又要受到各种辐射，所以心里还是有些担心的，一些明星那么有钱，生出来的宝宝不也有些问题吗？后来医生就推荐无创dna产前检测，说是不用绒毛取样、羊水穿刺那样的罪，准确率却能达到99%以上，于是老公就力挺我做了。现在看到生下来一个健康的宝宝，当然很开心。”张小姐的想法代表了许多80后准妈妈的心声。在他们看来，一个健康的宝宝胜过一切，与其在宝宝出生后悔不当初，不如在产前多做检测，这样也能防患于未然，是对家庭、对父母真正的负责任。

目前，贝瑞和康正在和各地的医院进行接洽，准备在最短的时间内将这项新技术进行推广，而合作医院也积极响应，正加快无创dna产前检测在孕妇中的普及速度。这一举措，将极大降低先天性疾病患儿的出生几率，给社会、家庭和个人带来更多有意义的帮助。

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在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大，但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。

3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。早在7年前的同一天，国际唐氏组织已正式将3月21日命名为:世界唐氏综合征日"，意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行不同形式的交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，并呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。

唐氏患儿母亲出现低龄化态势

在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大，但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。:据我们了解，有好几位唐氏综合征患者的妈妈都是23岁前生下的宝宝，这就在提醒广大的女性朋友，不要因为不是高龄孕妇，就降低了对唐氏综合征的防范意识，凡是生育都有患病的风险。"一家特殊孩子家长俱乐部的负责人告诉记者。

贝瑞和康的有关专家对患儿母亲的低龄化态势有着更深入的解读。:经过国家有关部门的推动，年轻夫妇的优生优育观念快速提升，各种检测手段也在不断完善。由于传统的唐氏筛查将母亲的年龄等因素均纳入风险参数，所以高龄孕妇在唐氏初期筛查时容易出现高危的检测结果，为了排除可能，这些孕妇一般会进行羊水穿刺手术进行确诊，从而降低了唐氏患儿的出生几率。而低龄孕妇的风险意识较弱，部分人甚至存在着一些误区，觉得只有年龄大的孕妇才会怀上唐氏儿，加上传统唐氏筛查手段只能达到70%的准确率，部分唐氏患儿就得以潜伏，并最终降生。"

各地不均衡的医疗条件也在影响着唐氏患儿的产前排查。用来确诊唐氏综合征的:金标准"--羊水穿刺只能在具备相资质的医疗方能展开，而且手术本身会带来一定的感染、流产风险，加之费用较高，这都让一些怀有唐氏儿的孕妇望而止步。

无创dna检测：唐氏患儿的:显微镜"

与传统唐氏筛查的概率化检测相比，无创dna检测就类似一台高倍:显微镜"。只需抽取几毫升的母体静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离dna，就能检测出胎儿染色体拷贝数是否异常，准确率高达99%。是现有医学领域最先进，也是最容易操作的唐氏综合征检测新手段，目前接受贝瑞和康无创dna检测的孕妇已过万人。

染色体异变带给人类的潜在威胁远远不止唐氏综合征。尽管从临床来看，爱德华氏综合征（18号染色体疾病）和帕陶氏综合征（13号染色体疾病）的患儿较少，但这些患者一旦降生，也将为家庭带来巨大的压力。由于无创dna检测对爱德华氏综合征和帕陶氏综合征也有着99%以上的检出率，因此可与传统唐氏筛查进行较好的互补。既提升了染色体疾病的检测准确率，也能有效避免羊水穿刺所带来的风险，大大提高胎儿的健康与安全系数。

小结：在国外，成年后的唐氏患儿大多都能读完中学并进入社会工作；在国内，被当做不正常人群的他们，面临的生存环境却较为恶劣，许多家长一直在为患者更远的未来担忧。记者在呼吁全社会把唐氏患者视为:普通人"的同时，也希望更多的准妈妈能承担起:责任"，也许只是多一次简单的检测，就能让降生的新生命更加完美。

无创dna，即无创基因检测，无创dna产前检测，又称无创产前dna检测（noninvasive prenatal testing，nipt），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为nipt，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创dna主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是t21染色体异常（唐氏综合征），t18染色体异常（爱德华氏综合征）和t13染色体异常（帕陶氏综合征）。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》（以下简称“规范”），无创dna是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离dna片段，通过新一代高通量dna测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

规范明确规定，无创dna产前检测适用孕妇人群主要有三类：

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创dna产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

相对于适用人群，无创dna产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

3、孕周<12周。

4、体重>100 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植（ivf-et）方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创dna产前检测的，包括：

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创dna产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期b超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。