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新生儿苯丙酮尿症能治好吗,新生儿苯丙酮尿症的症状

2022-03-29 07:24:05     来源:www.dxfbaby.com
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1、新生儿苯丙酮尿症能治好吗

新生儿苯丙酮尿症能治好吗?新生儿苯丙酮尿症是可以治好的,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,确

1、新生儿苯丙酮尿症能治好吗

新生儿苯丙酮尿症能治好吗?新生儿苯丙酮尿症是可以治好的,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,确保智力发育正常。

新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。

新生儿苯丙酮尿症是可以治疗的。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿,其精神发育迟缓就可以避免。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈。

因此,如果宝宝患了新生儿苯丙酮尿症,家长不要过于担心着急,只要积极配合医生治疗,在日常的生活和饮食中细心地护理,宝宝是能够健康成长的!

2、新生儿苯丙酮尿症的症状

什么是新生儿苯丙酮尿症?这是一种代谢性遗传性疾病。患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢?我们一起来了解!

一、宝宝出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状,

二、宝宝的头围较小,在出生时头发尚黑,生后数月因黑色素合成不足,头发由黑色逐渐变为棕色或黄色,虹膜颜色变浅;

三、宝宝皮肤逐渐变白,多数患儿面部长出湿疹样皮疹;

四、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味;

五、生后3个月表现生长发育落后和智力低下,逐渐加重,半数以上病例iq<35,仅5%患儿iq>68。年长儿约60%有严重的智能障碍。

新生儿苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。

3、新生儿苯丙酮尿症吃什么好

新生儿苯丙酮尿症是一种新生儿疾病,这是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,因此,宝宝在日常的饮食中更需要注意,那么新生儿苯丙酮尿症吃什么好?

1、目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉,还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。

2、天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品;蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等,是可以自由食用的食品;

3、乳类、豆类、谷类等,含有一定量的苯丙氨酸,是需控制摄入的食品;

4、肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用;

5、海鲜类、乳酪、内脏等,含有较高的苯丙氨酸,通常是不要选用的食品。

由于普通的食物中都含有较高的苯丙氨酸,因此,苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿是不能正常代谢它们,妈妈们在日常的饮食中更需要细心地留意!

4、新生儿苯丙酮尿症怎么治疗

如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症,家长们要做的就是配合医生坚持治疗,定期复查,才是治疗成功的关键,那么新生儿苯丙酮尿症怎么治疗呢?

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法,一旦确诊后,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。

苯丙酮尿症饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食,高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。

只有科学合理地治疗,宝宝才有机会康复,才能与同龄儿童一样健康成长,因此,家长们一定要有耐心和细心照顾好宝宝!

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