她是一个工程师，女强人，因为忙于工作，精于业务，38岁方才结婚，次年生了个胖小子，全家正欲庆贺，却得到医生的通知：胖小子为“先天愚型”，即俗称的“呆子”。

这是怎么回事呢？

众所周知，妇女的生育旺盛期是20~30岁，从产科生理学分析，这个年龄的生育能力、分娩经过都是良好的。在此时期，妇女卵巢功能旺盛。但随着年龄的增长，卵巢功能逐渐衰退，妇女年龄越大，特别是到35岁以后，经过物理（如x射线）、化学（如苯）、生物（如某些病毒）等多次作用，卵细胞就容易发生畸变，而导致胎儿先天畸形。如以先天愚型为例，24~30岁妇女中生下这种孩子的可能性仅约为1/1500；30~34岁为1/800；35~39岁则大于1/100。这些数字充分显示了孕妇年龄越大，先天愚型儿的发生率就越高。

我国提倡晚婚，但不主张过晚结婚或过晚生育，年龄在35岁以上的妇女怀孕后，就应去有条件的医院进行产前诊断，检查胎儿的染色体是否正常，这样就可以解除后顾之忧了。

那么，什么叫做产前诊断呢？

产前诊断是指选择性地对孕育中的胎儿，进行先天性或遗传性疾病的一种特异性诊断，通过检查明确胎儿是否患有某种先天性或遗传性疾病。产前检查的方法有许多种，目前最常用的方法是羊膜腔穿刺检查。因为胎儿生活在羊水中，羊水细胞成分中含有来自胎儿皮肤的脱屑、羊膜以及呼吸道、消化道和泌尿生殖道的分泌物，用科学的方法把羊水细胞培养、繁殖、收集起来，最后进行细胞核染色，再进行染色体的核型以及羊水化学组成的分析，从而了解胎儿是否存在某些先天性缺陷或遗传性疾病。如果确诊胎儿患有严重缺陷，应及时予以流产或引产，以减少劣生。

有以下情况之一者需要做产前诊断。

(1)年龄在35岁以上的高龄孕妇；

(2)曾生过一个染色体异常患儿的孕妇；

(3)家族中有隐性遗传病史，夫妇又系近亲婚配者；

(4)有性连锁遗传病家族史的孕妇；

(5)曾有过习惯性流产、死产、死胎的孕妇；

(6)曾多次生育畸形儿，如无脑儿、脊椎裂、脑膜膨出等开放性神经管缺陷儿的孕妇；

(7)孕早期接触过明显致畸因素，如毒物、辐射、病毒以及感染、不良用药等的孕妇；

(8)曾生育过软骨发育不全、并指（趾）、多指（趾）等畸形儿的孕妇；

(9)曾生过先天性心脏病患儿或孕妇本人患有先天性心脏病者；

(10)孕期羊水过多或羊水过少者。

羊膜腔穿刺通常在妊娠16~20周进行，它对孕妇及胎儿是安全的。

近年来，许多市级妇幼保健院开展了抽血早期筛查先天愚型和神经管畸形的工作。即在孕14~20周抽血，当检验结果大于l：250时，表示出生缺陷的风险率高，此时，必须抽羊水检查以确诊。

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仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：

1、35岁以上的高龄孕妇；

2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；

3、曾生育过染色体病患儿的孕妇；

4、产前b超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；

5、夫妇一方为染色体异常携带者；

6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。

羊膜腔穿刺术 （amniocentesis）

主要是用于染色体异常的产前诊断，一般在孕16-22周，医生会通过b超，从肚子里抽取10-20ml的羊水，羊水里面是含有胎儿脱落的细胞，所以可以用来做下面项目的检测。

1、唐氏综合征（21三体综合症）（down syndrome）

这个病又叫做先天愚型，是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常造成的。按正常21号染色体数目是2条的，但这个病是3条，染色体多了一条。由于30岁之后发生这种病的几率明显升高，一般建议30岁以上特别是35岁以上的孕妇要做该产前诊断。唐氏综合征患者一般表现为智力跟正常人相比严重智力低下、小头、肌张力低下、特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）等，而且还可能伴随着先天性心脏病、先天性巨结肠等疾病。

2、18三体综合征（edward’s syndrome）

主要是亲代生殖细胞减数分裂却不分离产生的，主要表现是出生前后生长发育迟缓、出生时体重低、新生儿吸吮能力差、喂养困难、宝宝智力不正常、头小而长、眼距宽、颈短、皮肤松弛、婴幼儿肌张力低下，其后亢进等，而且90%还有先天性心脏病、外阴畸形等情况。就算治疗后还是效果很差，95%的胎儿会在胎儿期流产，出生后也绝大多数养不活，50%会在出生两个月后死亡。

3、特纳氏综合征（turner’s syndrome）

这种病又叫做先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良，发生在女婴中，一般比正常女性少了一条x染色体，导致临床相关临床症状，好像原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

4、宫内感染的检测（如cytomegavirus, cmv，通过对羊水的病毒培养、pcr检测，明确是否存在胎儿感染。）

5、羊水过多时的减压。

绒毛取材术（cvs）

是指在孕早期，通过超声引导，经过阴道或者腹部，抽取少量的包含外滋养层的胎儿细胞的胎儿绒毛，来筛查染色体是否异常。可以发现唐氏综合征（21三体综合症）（down syndrome）、18三体综合征（edward’s syndrome）、特纳氏综合征（turner’s syndrome）等。

优点是可以最快地发现诊断，一方面可以极大缓解孕妇的压力，另一方面还可以最早终止妊娠减少对孕妇的伤害。但是要注意的是这个手术合并的流产风险高达2-3%，一般安排在11周进行。还可能会发生母体细胞混杂污染（ maternal cell contamination ），另外神经管缺陷和其他结构异常还不能得到诊断。

经皮脐血管穿刺术（cordocentesis），这个方法比较少用，除了可以诊断染色体异常外还能治疗rh同种免疫性溶血的治疗。

植入前诊断（pre-implatation genetic diagnosis）

胎儿镜（fetoscopy）

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

产前诊断的目的主要有三个：1、诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病；2、了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；3、诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。

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