羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已经有30年的历史了，无论从诊断的准确性及安全性上都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与孕妇的胎盘位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。

有2%～3%的孕妇在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅有o．5%左右的孕妇会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。

由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。

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羊膜穿刺是孕检中的一个常见的检查项目，但是很多人都不知道这项检查到底是有什么用。关于羊膜穿刺的检查作用，大家还是有必要了解的。

1、了解胎儿是否有染色体异常

羊水细胞培养的核型分析可用于检测胎儿中染色体异常的存在或不存在，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数量或结构的异常。

2、羊水细胞染色质检查

通过离心羊水沉淀的标本直接滴下，常规处理和染色后，在显微镜下，羊水细胞中的x、y染色质，可用于治疗性连锁遗传疾病。

3、先天性代谢异常

培养羊水细胞并测定各种酶，以确定胎儿是否患有代谢疾病。

4、产前诊断遗传病

沉淀的羊膜细胞直接从dna中提取并通过标记的特异性探针检测，并且可以发现待测基因的存在或不存在，部分缺失或突变。

对于孕妇尤其是初次是初次怀孕的女性，关于羊膜穿刺确实是不了解的，因为在日常的生活中，关于孕检的知识也是不经常了解的，那么什么叫羊膜穿刺呢？

羊膜穿刺术是最常用的侵入性产前诊断技术。医生可以通过服用羊水提取胎儿的皮肤、胃肠道、泌尿道等游离细胞，并利用这些游离细胞进一步分析胎儿染色体是否异常。

手术通常在16至22周进行，此时羊水中活细胞的比例相对较高。羊水的提取主要是分析胎儿的染色体成分，其中最重要和最常见的是唐氏综合症。一些单基因疾病，如b型海洋贫血、血友病等，也可以通过测试羊水细胞中的基因（dna组成）来诊断。

在孕期中做一些检查，孕妇对羊膜穿刺这个词都不陌生，羊膜穿刺是一个比较诊断确切的产前检查，如果在普通的检查中发现了一些异常，通常时需要进行羊膜穿刺来进一步确定，因此，羊膜穿刺是一种比较好的检查方法。具体什么是羊膜穿刺呢？

1、羊膜穿刺手术是最常用的对产前检查确定的一种方法，医生会对孕妇的羊水进行抽取来检测胎儿是否存在一些异常，因为羊水中含有胎儿的皮肤，泌尿道，胃肠道的游离细胞，通过抽取羊水就可以很好的检测出胎儿的具体情况。

2、然后会利用这些游离的细胞进行染色体的检查，检查出胎儿的染色体是否存在异常。手术一般会在孕期的16周到22周之间进行。这时的羊水中细胞的比例会比较高，在抽取时也会很容易分析到胎儿的染色体。

3、羊膜穿刺进行分析染色体，其中最常见的病症就是唐氏综合征，这种症状多是染色体发生异常。所以在采用羊膜穿刺的方法很容易检测出是否存在这种现象。另外还有其他的基因疾病，比如血友病，乙型还阳性贫血，都是可以通过羊水细胞的基因进行诊断。