产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病，包括畸形和遗传性疾病，为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，对提高人口素质，实行优生优育具有重要的意义。

产前诊断的方法

一是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用x光线检查、b型超声扫描间接观察，或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。

二是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环。这时母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础，如测定母血甲胎蛋白（afp）诊断胎儿神经管畸形（ntd）,测定孕妈妈尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。

三是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。

这三种方法可以从形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个方面进行产前诊断。

诊断结果

遗传性疾病有4000多种，但真正能做到产前诊断的病种只有以下几种：染色体病；性连锁遗传病（即与性别有关的遗传病）；先天性代谢异常；血液系统遗传病；胎儿的神经管畸形，如脑积水、无脑儿等；胎儿先天畸形。

专家提示：有如下情况的女性，一定要进行产前诊断，刻不容缓。

（1）35岁以上的高龄孕妈妈，因为卵细胞减数分裂对染色体不会离机会 增加，胎儿染色体畸变部离增高。

（2）生育过染色体异常儿的孕妈妈，再生染色体异常儿的机会，比正常孕妈妈高10倍，达1.7%

（3）夫妇一方有染色体平衡易位者，其子代发生染色体畸变率增大。

（4）生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏患病宝宝者。

（5）性连锁隐性遗传病基因携带者

（6）夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过患病宝宝的孕妈妈

（7）在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妈妈

（8）原因不明的流产、死产、畸胎和有新生宝宝死亡史的孕妈妈

（9）有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妈妈

（10）本次妊娠羊水过多、颖有畸胎的孕妈妈

还有疑问吗？请留下您的问题，15分钟内回答您！

优生应该从孕前就开始。对于一些胎儿先天缺陷的高发人群，尤其是妊娠妇女，我们称做为高危人群或高危孕妇。如果你发现自己或丈夫具有下列因素，最好在受孕前或怀孕早期去医院进行遗传优生咨询，吸取医生的指导或采取必要的措施，防止先天缺陷胎儿的出生。

1、高龄孕妇（年龄≥35岁）：35岁以上的孕妇所生胎儿染色体异常的机会比正常人多许多倍，如25-35岁孕妇生育先天愚型的概率为0.15%，而35岁以上的孕妇为1-2%，40岁以上则可高达3-4%，其他一些胎儿染色体异常也与孕妇年龄因素有关；

2、有不良生育史的孕妇如：生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇；

3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡（主要是多发性先天畸形）史的孕妇；

4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者；

5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇；

6、孕期有可疑致畸病毒感染的孕妇；

7、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇；

8、孕早期有有害物质接触史如大剂量放射线、有害物质等；

9、患有慢性疾病的孕妇如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等；

10、产前母血筛查高危者如先天愚型或ntd筛查高危孕妇。

医生将会根据不同的情况，给予相应的生育指导和必要的产前诊断检查，以确保胎儿的健康。

还有疑问吗？请留下您的问题，15分钟内回答您！

产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对路儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。

常用的产前诊断方法有以下几种：

早孕期：1、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致86儿畸形。

中孕期以后：1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。2、b型超声波检查胎儿发育大小或有无体表及内脏畸形。3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，因为甲种胎儿球蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。4、胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。5、x光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。

当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做b型超声波等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。

还有疑问吗？请留下您的问题，15分钟内回答您！

产前诊断适应的对象主要有以下几种情况：

(1)高龄孕妇：随着孕妇年龄增加，染色体畸形的发病率呈指数升高。其中21三体的发病率升高尤为突出。35岁以下时21三体的发病率为0.15%，35岁以上的孕妇为1%～2%，其中40岁以上者为3%～4%。因此，孕妇年龄在35岁以上的孕妇称之为高龄产妇，是胎儿先天性疾病的高危人群。

(2)曾经生育过染色体异常患儿史唐氏综合征：凡生育过染色体异常患儿的母亲，再次妊娠发生染色体异常的概率为1/60，比正常孕妇大10倍以上。

(3)夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者：2%～3%唐氏综合征为平衡易位者，该患者出生唐氏综合征的概率为33%，但实际上父亲为平衡易位者出生患儿的风险为2%～3%，母亲为平衡易位者的后代患病的风险为10%。实际数字比理论数字低的可能原因是某些异常配子不能存活。

(4)曾经生育过神经管缺损儿的孕妇：神经管缺损是最常见的先天性疾病之一，可分为无脑儿和脊柱裂两大类。生育过无脑儿的孕妇，再次妊娠发生无脑儿的风险可增加到2%～5%；生育过2胎无脑儿的孕妇，再次生育无脑儿的概率为10%～20%。

(5)有脆x综合征家系的孕妇：脆x综合征是x连锁的智力低下综合征中发病率最高的一种。它与x染色体上的脆点有连锁关系。

(6)有基因遗传病家庭史的生育史：夫妇中有意方有单基因遗传病的家族史或夫妇之一为单基因遗传病患者，或者生育过单基因病患儿的孕妇，根据孟德尔法则可以评估声誉患儿的风险。

(7)孕妇有致畸因素的接触史：如torch感染史，射线、超声、致畸的化学物质、药物等接触史等，均能使胎儿畸形的发生率升高。

(8)其他：曾有不明原因的自然流产史、胎儿畸形史、死胎、死产和新生儿死亡史的孕妇。

还有疑问吗？请留下您的问题，15分钟内回答您！