本病是一种比较多见的胃肠道发育畸形，本病为肠段神经节细胞缺如，引起肠管平滑肌持续痉挛以及正常排便反射丧失，导致粪便不能排出。男性较女性多见，比例约为4：1。

常见症状

胎便排出延迟，正常应在生后24小时内排出。

便秘，几天不能自行排便或需用开塞露、泻药方可排便。

腹胀：腹部膨隆明显或有时可见左下腹或中下腹时隐时现腊肠样鼓起的包块。

呕吐：腹胀明显时可有呕吐，甚至可吐出粪便。

家长首先做什么

新生儿如果24小时内未排胎便，并伴有腹胀及呕吐，应怀疑本病的可能性。

对于儿童若有长期便秘或腹胀，应想到本病的可能性。

出现上述症状时应尽早带患儿到较大的医院就诊。

对患儿的胎便排出情况或日常排便习惯作全面的回顾，以便为医生提供诊断依据。

医生会怎么做

询问患儿胎便排出及日常排便情况。

进行腹部检查及肛门指诊。

进行钡灌肠检查。

必要时做肛管直肠测压或直肠壁组织活检。

对于腹胀明显的患儿应予以洗肠，缓解结肠扩张。

诊断明确后经洗肠和肠道准备，行巨结肠根治术。

病情的发展过程

对于新生儿期巨结肠多主张早期做结肠造瘘术，待1岁左右再行根治手术，但目前诊断明确且情况良好的患儿，采用期根治手术者越来越多，效果也较好。婴儿及儿童期巨结肠多采用一期根治手术，效果良好。

术前护理

结肠灌洗。

术前给予高热量、高蛋白质、富含维生素、少渣饮食，术前两天进半流质饮食，术前1天进流质并给予补液。

心理护理。

术后护理

严密观察病情及生命体征变化。

持续胃肠减压。

观察腹部切口渗出情况。

注意观察排便情况。

问题解答

小儿出现便秘就是巨结肠症吗？

先天性巨结肠虽是小儿比较多见的胃肠道发育畸形，但临床上见到的小儿便秘多是由于其他原因引起的，应予以鉴别。

小儿常见的便秘因素包括：未建立良好的排便习惯、心理作用、饮食不合理、乙状结肠水分吸收过度、肛门括约肌痉挛等。目前许多学者认为精神因素是造成便秘的主要原因，如与父母关系不正常、恐惧、排便心理变态等。

还有疑问吗？请留下您的问题，15分钟内回答您！

  先天性巨结肠症是由于肠内黏膜及肌层之交感神经节细胞缺失，致使肠道无法扩张而呈现挛缩状态，并引起肠梗阻的一种先天性疾病，病变大部分侵犯的肠道局限于乙状结肠与直肠。

  患儿多有生后不排胎便或胎便排出延迟表现，临床上如出生后48小时尚未有胎便就要考虑是否存在先天性巨结肠症可能。巨结肠症常有以下5种表现：

  (1)生后即有肠梗阻表现，常伴有呕吐、腹胀、胎便不解及x线显示下肠道梗阻表现。

  (2)胎便延迟排出，反复性肠梗塞可以经灌肠或自然缓解，患儿呈现慢性病态及间歇性呕吐、脱水表现。

  (3)初期为持续数周至数月的便秘，突然发生急性肠梗阻。

  (4)初期为便秘表现，突然发生肠炎、腹泻、腹胀、发热甚至虚脱等表现。

  (5)只有轻度便秘表现，一般情况正常。

  先天性巨结肠症应如何诊断？诊断先天性巨结肠主要根据临床表现，确诊则需要x线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检及组织化学等客观检查方法。

  (1)x线检查：出生后几天内的新生儿的腹部x线，若发现大肠胀气而在直肠内无气体存在时则要考虑是巨结肠症。钡剂灌肠检查可看到近端正常结肠呈现胀大，而远端无神经节结肠为细小收缩状，并有明显的分界带，此为x线特征性诊断要点。当全结肠都无神经节时显示出整个结肠较细、较短，肝、脾两弯曲处较为圆浑，整个结肠像:问号"的形状。新生儿或早产儿有时不容易看出结肠扩张及挛缩的分界带，在这种情况下，如果24～48小时后仍有钡剂残留在结肠内，则不能排除先天性巨结肠的可能性。

  (2)直肠活体组织切片检查：通常采取标本的位置距直肠以上1.5cm处，切取约1厘米长包括肌肉层的结肠壁。若检查发现结肠黏膜下层及肌肉层内都没有神经节存在，则诊断可以确立。

  (3)肛门直肠压力测定：正常情况下，直肠短暂的膨大时会引起肛门内括约肌弛缓，而巨结肠症的病人其肛门括约肌呈现紧缩的现象，根据这个原理，使用肛门直肠压力测定计检查可使先天性巨结肠的确诊率高达85%。

  先天性巨结肠症如何治疗？尽可能切除病变肠管是最好的治疗方法，也就是根治性手术。因病儿年龄、医疗技术及其他因素的影响，为维持排便及生长发育的需要，可采取非手术治疗及肠造瘘术，非手术疗法包括引便、扩肛、洗肠和中医药等疗法。治疗原则应根据患儿一般的情况来决定。

  (1)新生儿、婴儿一般情况差，梗阻症状严重，合并小肠炎或严重先天畸形，尤其是全结肠型先天性巨结肠症，宜暂行肠造瘘，待一般情况改善，于6～12个月后再行根治手术。

  (2)患儿一般情况良好，若诊断明确，又具备条件下，可行一期根治术，但新生儿期手术并发症多，死亡率高，不宜急于手术。

  (3)患儿一般情况尚可，保守疗法有效果，可用扩肛、缓泻剂、开塞露可保持每天排便，患儿无明显腹胀，饮食、生长发育和营养均在正常范围，可延至6个月后行根治术。

  常用的手术方式有直肠肛管背侧纵切、心形吻合术，结肠切除、直肠后结肠拖出术，直肠黏膜剥除鞘内结肠拖出术，经腹结肠切除，结肠直肠吻合术等。

  先天性巨结肠症的预后怎样？先天性巨结肠患儿不经任何治疗，死亡率高达93%，很少能活到成年。如无合并其他严重的先天性疾病，则手术后可以和正常婴儿一样获得较好的发育和成长。目前手术成功率在80%左右，手术后早期并发症包括伤口感染，吻合处泄漏，盆腔脓疡，肠炎及肠阻塞等。后期并发症包括直肠肛门狭窄、便秘、轻度失禁等。目前手术死亡率swenson法为2.7%，soave法为2.4%，duhamel法为1.5%，各种术式的远期疗效无明显差异。

还有疑问吗？请留下您的问题，15分钟内回答您！

因为先天性巨结肠病因不是非常明确，有一些因素导致。所以在对于他的治疗方法上多会是采取控制治疗，也会通过一些手术的方式来进行治疗。先天性巨结肠能根治吗？一起来了解一下吧。

1、用手术的方式进行治疗，肠造口术用于小肠结肠炎，全身营养状况较差不能够承受巨大的手术，以及有肠穿孔的患者经过治疗，一般都会有好转然后再进行根治性的手术。

2、根据亲的手术就需要彻底的切除病变处的狭窄肠段，然后重新恢复肠道的连续性。因为现在的技术以及监护水平较高，所以在出生六个月或者是更糟，得先天性巨结肠患儿可以接受根治性的手术，并且安全性很高，同时也避免了出现营养不良以及小肠结肠炎的一些并发症。

3、保守的治疗方法，对于一些诊断没有明确。如果比一些表现的病症比较轻时，都可以用这些方法来治疗。可以用肥皂等来刺激肛门的直肠，必要时也可用生理盐水灌肠引起患儿来排便。

正常情况下新生儿出生后的十小时之内就会第一次排便，持续2到3天可将胎便排净。但是有一部分新生儿都已经出生两三天了却仍然没有排便，或是排便的量极少，在后续的时间里也是多日不排便，甚至快超过两周。那么除了排便量极少胎便排出延迟外，先天性巨结肠的症状还有哪些呢？

不排胎便、胎便延迟排出是先天性巨结肠的首要症状，这是疾病引起肠管痉挛使肠管狭窄而导致的无法正常排便的现象。其他症状还包括：

一、腹胀。这一症状可在新生儿出生后不久就会显现，它可突然出现，也会逐渐加剧，和肠管的梗阻有关。梗阻相对较轻的患者，甚至可发展至婴幼儿时期。宝宝会出现便秘进行性加重、出现肠鸣音等各种症状。甚至有的宝宝会腹泻便秘交替发生。发展之幼儿时期宝宝的腹围可明显超过胸围，腹胀的情况会持续加重。场内的大量粪便、气体可导致膈肌上升，给患儿的呼吸造成显著影响。

三、呕吐。新生儿时期应该并呕吐的患者并不多见。但如果未及时发现该病行没有进行及时的治疗会加重梗阻，慢慢的呕吐症状也会越来越严重，甚至胆汁、粪液都可从口中呕吐而出。

四、肠梗阻。先天性巨结肠引起新生儿肠梗阻以不完全性多见，也可发展成为完全性肠梗阻。患儿平时会排少量稀便、气体，但是巨大的粪石梗阻仍然占据着患儿的肠腔。