为什么进行染色体核型分析可以对患儿父母做生育指导？

  遗传性疾病是人体遗传物质异常所致疾病，根据遗传模式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、y连锁遗传。因此，对患有遗传代谢性疾病的患儿父母进行染色体核型分析，将有可能发现其遗传模式，可以为该患儿父母以后的生育进行指导，对预防遗传性疾病的发生有重要的意义。

  如何预防遗传性疾病？

  遗传性疾病严重危害人类的身心健康，给社会和家庭带来沉重的负担，危及子孙后代，因此预防遗传性疾病尤为重要，可采取以下措施：

  (1)及时检出遗传携带者，并积极进行婚育指导。

  (2)对遗传病患者本人或其家属，就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治上所面临的问题进行遗传咨询。

  (3)在遗传咨询的基础上，有目的地进行产前诊断。

  (4)进行出生缺陷的监测和预防，包括普遍开展生殖健康教育、遗传咨询、婚前检查、孕期保健；对高危儿进行必要的产前诊断，一旦确诊，及时处理；开展新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗。

  (5)禁止近亲婚配。

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  什么是遗传性疾病？

  遗传性疾病是人体由于遗传物质异常所致的疾病，简称遗传病。通常依据不同遗传物质可将遗传病分为3大类：

  (1)基因病：包括单基因遗传病、线粒体遗传病、分子病、多基因遗传病。

  (2)体细胞遗传病：指体细胞中的遗传物质改变所引起的疾病，如各种肿瘤发病中都涉及特定组织细胞中的染色体和癌基因或抑癌基因，都属于体细胞遗传病。

  (3)染色体病：指由于人类染色体数目畸变或结构畸变所引起的遗传病，分为常染色体病和性染色体病两大类。

  什么是基因突变？

  基因突变是指基因组dna分子中某些碱基或其顺序发生改变，分为静止突变和动态突变。静止突变指基因组dna的某些碱基或顺序以相对稳定频率发生的基因突变，主要有点突变和片段突变；动态突变指基因组串联重复的核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式，是导致人类遗传病的一种新的基因突变类型。

  什么是染色体？

  染色体是指细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。每个人体细胞拥有23对（46条）染色体，其中有两条决定性别的，叫性染色体，另外22对（44条）则为常染色体。在生物的细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂期由染色质螺旋化形成。

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患遗传性疾病的宝宝，除了给家庭带来不幸和本人终生痛苦外，还会将疾病再传给下一代，尽管有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有相当多的遗传性疾病尚无有效的治疗办法，因此，预防就成了重点。为控制和减少各种遗传病的发生，应注意以下几点：

① 避免近亲结婚。近亲结婚会增加一些遗传病的发生率。比如肝豆状核变性病人，非近亲结婚后代中的发病率为1／400万，而在表兄妹结婚的后代发病率为1／64。又如近亲婚配所生子女智力差的比非近亲结婚的高3.8倍。我国婚姻法禁止近亲结婚就是从预防遗传病的角度出发的。

② 避免高龄生育。女性生育年龄不宜超过35岁。

③ 遗传咨询。有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询：年龄女35岁以上，男45岁以上；有遗传病家族史；夫妻一方有遗传病或是染色体畸变的携带者；有生育畸形儿史；有多次流产或胎死宫内史；有接触致畸物史，如接触放射线、放射性同位素等；早孕期有病毒感染史，如患感冒、风疹、流感病毒等。

④ 产前诊断。经过遗传咨询后，对一些有指征的孕妈妈做宝宝产前诊断，以了解有无先天性或遗传性疾病。常用方法有羊膜腔穿刺抽羊水检查，还可用b超扫描和做宝宝检查。

⑤ 及时终止妊娠。在产前诊断中发现孕妈妈或宝宝患有严重疾病时，应终止妊娠，防止有严重疾病的宝宝出生。

⑥ 凡患有一定能导致或有很大可能导致其后代发生先天性疾病者，均应避免生育。这些病包括：先天愚型、智力低下、遗传性精神病及显著的遗传性躯体疾患，如舞蹈病、肌紧张病和白化病等。

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  遗传性疾病是指由于染色体或染色体所负载的物质（基因）发生异常而引起的疾病。到目前为止已经发现有4000多种遗传性疾病。遗传性疾病有它的特点：

  (1)先天性致病的因素在受精之前已经存在，所以一旦怀孕，已有疾病。严重者胎儿死亡，存活者可在出生后或者隔了一定的年限才表现出疾病的症状。

  (2)终身性一旦患了某种遗传性疾病，症状终身存在，不会减轻，有时反而加重，所以给病人及家庭带来了很大的负担。

  (3)遗传性在遗传性疾病中有的可以存活至生育年龄，并且具有生育能力。不论是病人（外表异常或者出现症状）或者携带者（外表正常，甚至没有症状，但具有致病的遗传基因）均可按照遗传病的规律传给下一代，使家庭成员中发病。

  遗传性疾病可以分为三大类。

  (1)染色体疾病主要是染色体数目及结构上的异常。又可分为常染色体疾病（以2卜三体综合征为最多见）及性染、色体疾病（如先天性卵巢发育不全，女性病人只有一个x染，色体，比正常女性少了一个x染色体）。不少染色体疾病使胎儿在发育过程中夭折而造成流产或死胎。

  (2)单基因遗传病是指同源染色体上的等位基因其中{的一个或二个发生异常。根据遗传方式又可分为三类。

  (3)多基因遗传病当由两对或两对以上许多致病基因．．起作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起，的作用不大，但多对致病基因的累积作用就不小，例如唇裂、腭裂、癫痫都属多基因遗传病。

  要避免和减少遗传性疾病的发生可采取以下措施。

  (1)避免近亲结婚

  近亲之间结婚者其所生育的子女，遗传病的发生率明显的增高。

  (2)开展遗传咨询

  对已经多次发生流产、死胎、死产、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者，如果想再次生育，需要进行遗传咨询。如果男女双方或一方患有遗传性疾病而想生育时，应在怀孕之前进行遗传咨询。

  (3)进行产前诊断通过b型超声波或羊水检查，早期发现遗传性疾病，及时终止妊娠。

  (4)避免不良环境因素的影响

  化学的、物理的、生物的因素可使染色体发生畸变。

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遗传性疾病对于整个家族来说是一场灾难，它造成了许多人的终生痛苦。如果我们不想让后代也受到疾病的侵害，那么请提前注意以下事项：

避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。

避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。

遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。

中止妊娠，如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。

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