婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等，可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。

1、若父母双方均为β地中海贫血基因携带者，孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，采用多聚合酶链反应（pcr）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型β地中海贫血胎儿应中止妊娠。

2、应用试管婴儿技术，于早期胚胎细胞取样，用pcr技术对可疑地中海贫血胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，在妊娠前即可成功选择不含地中海贫血基因的胚胎，我国20世纪90年代末已建立植入前遗传学诊断(pgd)技术并已成功用于α和β地中海贫血患儿的筛查。

女性地中海贫血筛查，是指通过血常规和基因分析等项目检测孕妇及其配偶是否携带地中海贫血基因，逐步排查风险，明确胎儿患地中海贫血的可能性。女性地中海贫血筛查分为三个阶段：

1、婚检作为预防地贫的第一道屏障，应该引起重视。应自觉接受婚前医学检查，并排查男女双方是否地贫基因携带者，以避免重型地贫患儿。

2、预防地贫的第二道屏障是做孕前检查。若未做过婚检排查、不明确是否携带有地贫基因，夫妇双方在怀孕3个月前应做血常规以及地贫检查，检查结果显示双方携带同种地贫基因的，应做产前诊断。

3、预防地贫的第三道屏障是做产前诊断。这是预防地中海贫血患儿出生的最后一道防线，可通过采集胎儿dna助排查重度地贫胎儿，以便在必要时及早干预。

地中海贫血症是一种遗传性疾病，目前还没有找到能够有效治疗地贫的方法，医疗费用还非常的昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。因此这就要求每个人在产前做好地贫筛查和诊断，这样就可以有效把下一代患重型地贫的几率降到最低。今天妈网百科就来给大家说说地中海贫血筛查的过程吧。

1、胎儿水肿：亦可见于rh或abo血型不合，hbbart's电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他hb病：hbe、hbc等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、hbe—β海洋性贫血双杂合子与纯合子—β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿hb持续存在综合征的hbf亦升高，但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性hbh病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性hbh病的0.3～0.62。

6、hbf和hba2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年慢性粒细胞性白血病'患者的hbh增高，hbzürich和tocoma等疾病，hba2亦可增高，应注意鉴别。

女性地中海贫血筛查作用在于防止地贫儿的出生。要避免重型地贫儿的出生，应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过优生优育咨询，帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。

由于重型β地贫常规产检不能发现，且患儿1岁内才慢慢发病，因此家长容易大意，等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此，父母双方如果都是β地贫基因携带者，母亲怀孕期间一定要及时做检测。建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测，或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。

重型α地贫虽然多胎死腹中，但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大，如果等到b超发现，往往已到怀孕中后期，这时再选择流产对身体也不好，因此父母均为α地贫携带者，也要早做产前诊断。