唐氏综合症检测的准确性一直是很多孕妈妈最关注的问题之一。如何在宝宝未出生的时候就准确的检测孩子患唐氏综合症的可能性也是很多专家关注的问题。如今研究者发现了一种更加准确的方法。

最新的一项研究表明，基于dna的血液检测相较于其他的基因缺陷检测方法可以更加有效的检测未出生孩子患唐氏综合症的可能性。

优点

该检测方法在临床尝试上具有良好的准确性。研究结果已经刊登在《新英格兰医学》杂志上。在这项研究中，该方法检测出所调研的38名孕妈妈的孩子都遗传了这种缺陷。

相比较之下，常规的标准筛选方法则只筛选出了30位孕妈妈的孩子患有唐氏综合症。

在这项研究中，临床医生分析了在孕妈妈体内自由循环的婴儿的dna。孕妈妈血液中大量的婴儿dna（又称游离dna）对于检测未出生孩子患唐氏综合症是很有利的。

这项研究的倡导者是来自加利福尼亚大学的临床与转化基因专业的教授。他指出，“这项研究很清晰的向我们展示出了基于dna的检测方法相较于其他方法的优势，如果想要检测孩子患唐氏综合症的可能性，这无疑是一个更好的选择。”

这种方法除了具有很好的准确性以外，假阳性的概率也是很低的。

缺点

尽管这种方法相较于其他的常规方法更加准确，但是专家指出，在对怀孕做决定之前，妈妈应该遵照任何一种具有侵袭性诊断检测的阳性结果进行。“在进行血液检测时，没有人想要在自己的子宫上穿孔，但这并不是这种方法的工作方式。这项测试是一个很大的进步，但是我们仍然需要继续确认结果的可靠性。”研究者说到。

另外，这种方法是专门针对于唐氏综合症的，可能会忽略其他类型的出生缺陷的指征，而有的传统的检测方法则是可以同时检测多种出生缺陷的疾病。同时，当孕妈妈体内不含有大量游离的dna时，这种方法也是不适用的，尤其是超重的孕妇，游离的婴儿dna可能会更加的少。当然，如果孕妈妈体内由于其他的原因比如癌症或是双胞胎中一个胎儿已经死亡等导致游离dna过多，这也会对结果带来误差。

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唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在：

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。

发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传（父母之一是ds患者），其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。

唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。

在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。

因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。

据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

唐氏综合症是一种染色体疾病，唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，是由染色体异常，比正常人多了一条21号染色体而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而现在的科技虽然能通过产前检查检测出唐氏综合症患儿，但是治疗方式还是很有限，而一般发现唐氏综合症患儿的最佳方式就是终止妊娠，因为及时将唐氏综合症患儿生产下来，其的健康状态也并不好，因为唐氏综合症患儿一般是伴随着多种疾病，外貌也是异于常人，而且男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。所以很多时候，在唐氏综合症产前筛查中若是发生此病症，很多新晋爸妈是会选择终止妊娠的，因为这也算是在孕期发现唐氏综合症目前为止最佳的应对方案。