在古代，人们由于缺乏科学知识，所以通常将畸形儿成为“怪胎”，并且还编造种种神话故事，到了19世纪，人们认为生“怪胎”都是遗传因素造成的。那么先天畸形的病因具体是怎样的呢？

1、环境因素包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。

2、遗传因素染色体数目或结构异常及性染色体异常均可导致胎儿畸形。有些缺陷与性别有关，如幽门梗阻，母亲患此病其子代发病危险性（20%）比父亲患此病时危险性（5%）高。

3、综合因素多基因遗传加之环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形，多发生于女性胎儿。

现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。

耳朵先天畸形无疑是一件令人遗憾的事情，那么耳朵先天畸形的病因是怎样的呢？

一、胚胎学

耳廓起源于胚胎第一鳃弓（下颌弓）和第二鳃弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓发育成形。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。

二、遗传学

先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合有：treacher collins综合征，goldenhar 综合征，nagar综合征，miller综合征。

先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，但迄今没有研究结果。

三、流行病学

先天性小耳畸形的发病率文献报道不尽相同，与人种和地域均有关系。最近的报道在我国的发病率是5.18/10000。男性多于女性（2：1），以右侧畸形较多见，双侧畸形在10%左右。

小耳畸形的发病原因目前还部清楚，一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果，环境因素中在母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素，有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9% -33.8%。

相信无论是哪位父母，都希望自己的孩子健健康康地出生和长大，但是总有一小部分的人，他们的生命是不完整的，先天畸形是什么？怎么样才算是先天畸形？各位父母们要先了解这个问题。

先天畸形(congenital malformation)是胎儿身体发育的异常，分为遗传和非遗传两种，遗传畸形是由父母基因决定的，如果父母的基因畸形，生育畸形儿的几率非常大。 而非遗传畸形是由于后天不利的环境因素造成的，如孕妇被病毒感染、服用药物、接触致畸的化学物质、高强度辐射等等，都可能导致胎儿畸形。 胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，它是出生缺陷的一种，也是造成胎儿死亡的主要原因，在妊娠18-24周之间进行b型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形，而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。

什么是先天畸形？其实，胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。

据资料显示，人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。

先天畸形的分类，可分3大种：发生时期分类、原因分类、内脏分类。

一般以内脏分类较易了解，最多的是循环器官的畸形，此外，常见畸形还有下面各项：消化器官：兔唇、舌带短小、口盖裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜气、肠闭锁、先天性巨结肠症等；心血管系：先天性心脏病；神经系：无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等；肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股关节脱臼等；泌尿系：肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等；眼：无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障；皮肤：母斑、血管肿胀。