有的父母跟正常人的表现一样，却是某种遗传病基因的携带者，虽然自身没有发病，但很有可能将这一遗传病传给他们下一代。遗传病患儿一旦出生后，还没有很好的手段可以根治。所以，遗传病重在预防，我们要采取各种检查手段，以杜绝遗传病患儿的出生。

孕前要检查哪些遗传疾病

高血压

胎盘绒毛缺血严重时，可导致绒毛坏死、出血，引起胎盘早期剥离，这是一种严重并发症，直接威胁母婴生命。所以，患这种高血压病的妇女不可怀孕。患有高血压病的妇女在计划怀孕前，要经过认真检查与治疗，能否怀孕要征求医生的意见。

糖尿病

糖尿病是遗传性较强的疾病。即使母体在妊娠前没有表现出特有的病症，但实际上，母体在出生时就已携带了糖尿病的发病基因，而在各种诱因下，发病基因就会表现出病症。妊娠就是诱因之一。因此，妊娠前必须追询一下直系亲属中有没有糖尿病患者。

孕妇患糖尿病，会引起流产、早产、妊娠中毒症、羊水过多症和胎儿巨大等。所以，有糖尿病家族史的妇女妊娠前，应该到内科诊断，根据检查结果来确定妊娠情况，对于不宜妊娠却怀孕了的妇女，应尽早终止妊娠。

肾病

众所周知，怀孕后由于胎儿生长发育的需要，孕妇的各器官和系统均会发生一系列相应的生理变化。由于孕妇及胎儿的代谢产物增多，血容量也增加，肾脏的负担加重。肾脏的血流量及肾小球的滤过液在孕早期即增加，并且在以后的孕期均保持在高水平。此外，由于受到激素的作用，输尿管增粗、蠕动减弱、尿流缓慢等因素的作用，孕妇也易发生肾盂肾炎。

由于怀孕加重了肾脏的负担，因此会加重肾脏的病变。同时，由于肾脏病变，造成肾脏的功能有所下降，对于母亲体内胎儿的发育有影响，严重者可以出现胎儿发育迟缓，也可能出现流产、死胎、死产。

1、在患肾脏疾病时，无论在什么时候，均应积极治疗，针对不同的肾脏疾病采取不同的治疗方法。如果曾经患肾炎，经过治疗已经基本痊愈，尿化验蛋白仅微量或偶尔出现:+"，并肾功能已经恢复正常，血压稳定，可以与医生商议妊娠。

2、一旦怀孕必须加强监护，特别注意保健，如注意休息并增加卧床时间，饮食上摄取丰富的蛋白质和维生素。整个孕期都要有医生监护，以便及早发现妊娠高血压综合征，及时采取控制方法。

3、如果患有慢性肾炎并伴有高血压，或蛋白尿:++"以上，不仅怀孕后容易造成胎儿死亡，而且会更加重肾脏功能的损害，一旦怀孕会很危险。因此，病情未得到一定程度的控制时不适宜怀孕。

遗传性疾病是怎么发生的呢？如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷（即本身患有遗传病）、或者由于内在或外在的原因（辐射、某些药物等）造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。

先天性疾病都是遗传性的吗

人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。

先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。

遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。

所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。

哪些父母会把病遗传给孩子

·35岁以上的高龄孕妇

有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4.5%。

·父母之一为平衡易位染色体的携带者

他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。哪些遗传有其母必有其女

·有习惯性流产史的夫妻

统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。

·已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲

其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿（如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等）的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。

·孕妇为严重的连锁疾病（如血友病）患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。

·经常接触放射线或化学药剂的工作人员

对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。

也许有人会提出这样的问题，如果已经患了遗传病，能不能治疗呢？怎样才能预防遗传病的发生呢？我们将在其他文章中来探讨这个问题。

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怎样预防遗传性疾病

对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加恳糯?咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生??/p>

避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。

避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。

遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。

专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳，大致分为以下几种类型：

1、婚前咨询

男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰。担心婚后是否会出生同样遗传病患儿；男女双方有一定亲属关系，咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，可就在发风险作出估计，并且告知产前诊断的可能性。

2、生育咨询

生育咨询是已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询。包括：夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，则他们生育该病患儿的机会有多大，可否预防；曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿；

3、一般咨询

一般咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询。例如：本人或者亲属所患的疾病是否遗传病；性别畸形能否结婚？能否生育等。

4、行政部门咨询

卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等。

中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。

产前诊断可以诊断的遗传病

染色体病

由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，

x连锁遗传病

已发现有70余种。临床常见有血友病a、b，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。x连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性x连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是x连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。

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说起来似乎有点耸人听闻，从耳朵发炎这种小病到严重的糖尿病……孩子的这些健康问题很大程度上都是遗传因素引起的。下面就一起来了解一下七种家族遗传疾病吧！

一种长期困扰父母的疾病遗传给孩子的最高的可能性大约有80%左右。虽然爸爸妈妈不能改变孩子的基因，但是至少可以把自己的病史当作一种警示，更加关注孩子与这些病史相关的身体问题，并及时带他检查，及早采取有效的预防措施，把危险系数降到最低。以下向大家介绍七种家族遗传疾病以及应对方案。

过敏症和哮喘

遗传系数：☆☆☆☆☆

发病率最高的孩子是：爸爸妈妈患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏的孩子。无论是爸爸还是妈妈被诊断为过敏性哮喘，孩子都会更容易被各种过敏性疾病缠上，尤其是哮喘。如果爸爸妈妈中只有一个患有哮喘或者过敏症，孩子遗传的几率是30%到50%，但如果爸爸妈妈都患有哮喘或者过敏症，那么几率就会提高到80%。

最好的预防措施：最新的研究显示，母乳喂养能够防止哮喘和过敏性皮疹的发生。

如果你们的家族有遗传过敏症的历史，而你却没有母乳喂养宝宝，或者需要添加奶粉喂养，那么你一定要为宝宝选择过敏原很少的配方奶粉。医生还建议，妈妈在怀孕和母乳喂养期间，最好不吃花生和花生制品，因为在引起过敏的食品当中花生的危险系数是最高的。专家认为，有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品，2岁之前不吃鸡蛋清， 3岁之前不吃花生酱和海鲜品。另外，减少孩子与花粉和宠物的接触也能降低哮喘和鼻子过敏的几率。如果你打算在家里喂养宠物，那么最好是选在从宝宝婴儿期的时候开始。调查发现，孩子在1岁之前与小狗和小猫接触导致过敏的可能性并不大，这是因为孩子的免疫系统正在发育与过敏原发生冲突的可能性很小。当你怀疑孩子有哮喘的迹象，比如他总是不间断的咳嗽或者喘息，就要及时带孩子去医院诊断，因为及早治疗至关重要。

高血压和高血脂

遗传系数：☆☆☆☆☆

发病率最高的孩子是：爸爸妈妈患有某种心脏病的孩子。如果爸爸妈妈中的一方患有高血压或者高血脂，孩子的患病几率是50%；如果爸爸妈妈双方都患有高血压或者高血脂，那么几率将提高到75%。这种疾病的遗传性很大。即便是爸爸妈妈、爷爷奶奶、姥姥姥爷中只有一个人患有心脏病，或者在55岁之前曾被确诊为心脏病，孩子的得病率也非常高。

最好的预防措施：给孩子做相关检查。过去我们总是认为高血压和高血脂是成年人的:专利"。但是，现在越来越多的事实提醒我们这种病也可能发生在孩子当中，而且将来导致心脏病的可能性很大。所以专家建议：3岁和3岁以上的孩子应该进行常规血压检查；如果爸爸妈妈的血脂指标很高（指数超过180毫克/分升或者更高），或者爸爸妈妈、爷爷奶奶和姥姥姥爷当中有一个人曾被确诊为心脏病，那么最好在孩子5岁的时候，带他去做一次相关检查。高血压和高血脂与饮食很有关系，所以宝宝过了婴儿期后，应该确保孩子每天营养均衡，每天锻炼身体，避免过多脂肪的堆积。另外有研究表明母乳喂养能够降低孩子患有高血脂的几率。所以我们又一次提倡你能尽可能的坚持母乳喂养。

耳朵发炎

遗传系数：☆☆☆☆☆

发病率最高的孩子是：爸爸妈妈长期耳朵发炎的孩子。虽然确切的数字还不知道，但是据估计如果爸爸妈妈长期耳朵发炎，遗传给孩子的可能性有60%到70%。因为爸爸妈妈很有可能遗传给孩子脸型或者耳咽管的结构，因此得到这种遗传基因的孩子更容易出现中耳炎。

最好的预防措施：医生们建议：家里不能有人抽烟，给孩子母乳喂养最少3个月，少给孩子使用安抚奶嘴，每年尽量避免孩子得流感，鼓励孩子多洗手。给孩子选择幼儿园的时候，尽量找那些班里孩子比较少的，这样孩子才能得到更多的关注，尽早发现细微的变化。另外，值得父母注意的是，普通感冒不仅能够导致耳朵发炎，还会加重病情。不过不要太担心，通常孩子7岁以后，耳朵感染的现象就会自动逐渐减少。

肥胖症

遗传系数：☆☆☆☆☆

发病率最高的孩子是：爸爸妈妈都是重度肥胖的孩子。如果爸爸妈妈中有一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果爸爸妈妈双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。然而，很多事例证明，即便父母是重度肥胖，只要孩子一直坚持健康的饮食，坚持锻炼身体，那他就能够打破继承肥胖基因的常规，长成一个体重正常的孩子。专家提醒我们，儿童时期的超重问题绝不能忽视，因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。

最好的预防措施：爸爸妈妈以身作则，孩子就会效仿父母健康的饮食和锻炼身体的习惯。医生并不赞成让孩子只吃低脂食品的限制方法，而是认为以下做法非常重要：限制孩子喝那些含糖份的碳酸饮料；少吃甜点；多吃各种营养丰富的食品；缩短看电视的时间（一天不超过2小时）；全家人把保持身体健康放在第一位。孩子2岁以后，应该按时检查身体，由医生来判断他身体的总体指数是否正常，这样才能及早发现孩子的体重是否存在问题。

皮肤癌

遗传系数：☆☆☆

发病率最高的孩子是：有黑毒瘤家族史的孩子。黑毒瘤是一种不常见、但非常致命的皮肤癌。如果爸爸妈妈中有一方患有黑毒瘤，孩子的得病几率是2%到3%；如果爸爸妈妈双方都患有黑毒瘤，那么几率就会提高到5%至8%；如果爸爸妈妈或者你们的某个亲戚在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤，那么孩子得病的几率将会更高。

最好的预防措施：尽量避免让孩子在太阳下直晒。虽然到了成年皮肤癌才会发作，但是80%导致癌症的皮肤损伤是发生在18岁以前的。因此，当孩子外出时，无论是晴天还是多云，给孩子使用防晒油都是必不可少的，防晒指数（spf）为15或者更高。如果有黑毒瘤家族史，那么就更要使用防晒油了，而且还要戴上宽帽檐儿的帽子。近期的一项研究发现，经常涂抹防晒油的孩子长出黑斑的数量确实大大减少了，而这些黑斑恰恰是导致恶性肿瘤的罪魁祸首。另外，遵循:影子原则"也是明智之举：如果孩子的影子比他的实际身高矮了，那么就证明阳光太强烈了，该在遮阳的地方玩了。

糖尿病

遗传系数：☆☆☆☆

发病率最高的孩子是：这要取决于糖尿病的类型。如果孩子的爸爸患有1型糖尿病，而且一直依赖胰岛素或者是他在青少年时期就确诊为糖尿病，那么遗传几率就是十七分之一。但如果是孩子的妈妈患有1型糖尿病，而且生孩子的时候还不满25岁，遗传几率只是二十五分之一。如果妈妈是满25岁以后才生的孩子，遗传几率就会降低到一百分之一。然而，如果父母双方都患有1型糖尿病，遗传几率将提高到四分之一。

2型糖尿病是一种与体重有关联的糖尿病，具有更高的遗传性。如果爸爸妈妈中有一方患有2型糖尿病，遗传几率在七分之一和十三分之一之间；但如果父母双方都是2型糖尿病，遗传几率就提高到二分之一。事实上，对于这些有2型糖尿病家族史的孩子来说，只有当他也超重的时候才说明危险临近了。可如今，孩子肥胖的现象日益广泛，所以，患有2型糖尿病的孩子的数量也在日益增多。这两种类型的糖尿病都存在引发心脏病、肾病、神经问题和视力衰退的危险。

最好的防范措施：一些研究表明，一直给宝宝母乳喂养并且在他6个月以后才添加辅食可以略微降低1型糖尿病的患病几率。对于2型糖尿病来说，要确保孩子的身体得到充分的锻炼，以免脂肪堆积，确保孩子的饮食营养丰富，多吃水果、蔬菜、全麦食品，多给孩子吃蔬菜油（橄榄油等）。这些合理的预防措施将会达到更大的效果。专家们建议，最好限制孩子食用细加工的淀粉类食品，比如土豆和精白面。如果孩子超重，并且有糖尿病家族史，最好在孩子10岁以后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。

视力差

遗传系数：☆☆☆

发病率最高的孩子是：爸爸妈妈在儿童时期视力就有问题的孩子。如果爸爸妈妈都是从年龄很小的时候就开始戴近视眼镜，那么孩子出现近视的几率与常人相比要高出6倍还多。如果爸爸或者妈妈在比较小的时候就是弱视，那么孩子将来也是弱视的几率是常人的2倍。

最好的防范措施：确保你的孩子在婴儿时期就做常规眼科检查。对于大多数孩子来说，有儿科医生的诊断就可以了。但是，对那些有眼科疾病家族史的孩子来说，必须要由眼科医生来做检查。如果孩子是弱视，3岁以前就开始治疗的效果是最显著的，所以尽早做出诊断尤为重要。

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。

遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同，因此遗传病患者在考虑生育问题时，应该进行遗传咨询，在咨询医生指导和帮助下，作出明智而理想的选择。

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。

x连锁显性遗传病

由于患者的显性致病基因在x染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

x连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病a、血友病b和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于x染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。

染色体病

先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。