什么是遗传代谢病？常见疾病有哪些？

  答：遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷的总称。遗传代谢病常导致多系统损害，以神经系统受累为主，可于胎儿期至成人各个时期起病，大多数患者于儿童时期起病。常见疾病为苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、有机酸血症、脂肪酸代谢病、肝豆状核变性、家族性高胆固醇血症、高氨血症、半乳糖血症等。

  常见的遗传代谢病的饮食有哪些要求？

  答：(1)苯丙酮尿症：低苯丙氨酸饮食。

  (2)枫糖尿症：限制支链氨基酸饮食。

  (3)高氨血症：低蛋白、高热量饮食。

  (4)半乳糖血症：无乳糖、无半乳糖饮食。

  (5)家族性高胆固醇血症：限制胆固醇饮食。

  (6)肝豆状核变性：低铜饮食。

  (7)有机酸血症：低蛋白、高热鞋饮食。

  (8)脂肪酸代谢病：低脂肪饮食，保证热量。

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你可以通过胎儿出生前的一些检查了解你的胎儿的基因健康情况——羊膜穿刺术、绒毛活检、三联血化验、超声波检查——从各个不同方面确认你的胎儿是否有基因不正常情况。你可以利用你在检查过程中获得的知识做好经济上或感情上迎接一个畸形胎儿的思想准备，也可以根据检查结果做出结束妊娠的决定。

目前，孕妇和她们的配偶在决定是否给胎儿做检查时所面对的难题是：检查结果出来后该怎么办？艾伦·基拉姆认为，基因咨询之所以有用就在于它能帮助孕妇回答这个问题。“基因咨询技艺可以帮助妇女做出对她最有利的决定。用体外受精和其他昂贵的技术手段才受孕的妇女只可以采用非侵害性检查方式，超声波和血液检查（胎盘甲种球蛋白三联化验）就属于非侵害性检查方式。

找专家咨询可以帮助你权衡利弊并做出选择，专家还会帮助你认清问题的严重性，帮助你面对做出决定后出现的情感危机：是打掉期待了已久的胎儿，还是准备生养患有先天愚型或有其他先天缺陷的婴儿。

许多希望做父母的人被这些基因检查带来的可能性和危险性以及在短时间内必须对胎儿做出决定的困难性吓坏了。他们发现要搞懂所有检查的内容，筛选有用信息并做出明白无误的理智选择实在太复杂，太让人费脑筋了。也正是在这些情况下，基因问题顾问的作用会充分发挥出来——他们会帮助那些希望做父母的人搞清有关先天愚型胎儿发病率的技术术语，还帮助他们分析比较做羊膜穿刺与绒毛活检检查可能出现的危险，以便最终让孕妇及其家人做出艰难的决定。

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  在妇幼保健院分娩的母亲都知道，当孩子出生2~3天后，医生会在小宝宝的脚跟上采几滴血，这足在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。

  新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查，出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。

  苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷，是常染色体隐性遗传病，在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙，头发变黄，虹膜变浅，行为发育及智力发育落后，严重者智力低下接近白痴。

  先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性甲状腺发育不良，各种合成酶缺陷，母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。人群中发病率为1/7000—1/5000，女性患儿与男性患儿比例约为2:1。重症患儿多为过期产儿，新生儿可出现喂养困难、哭声嘶哑、反应不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等，稍大即出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。

  肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶，导致皮质醇缺乏、性激素增多，临床上出现高血压、低钠血症以及女性患儿男性化、男性患儿假性性早熟等症状。

  随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布，新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查作为一种执法措施，已在全国许多地区开展，并将逐步扩大范围，为提高我国人口质量提供了保证。

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大多数人都知道，如果酒量好的话，那么是会有遗传的，那么是遗传爸爸多一点还是妈妈多一点呢?根据科学调查，酒量的大小既与先天遗传有关，也和后天的训练有关。也就是浅显来说，越喝的多酒量越大。

酒量到底是遗传爸爸还是妈妈，要看到底是不是两个人都会喝酒，如果两个人都会的话，那就看看谁的酒量好一点，一般来说，是爸爸的酒量会优于妈妈。因为男的基本上都会喝酒。有的人想知道酒量真的是能遗传的吗?那是当然的。

根据一本古籍上所言：:持有2种酒量大的遗传基因搭配的人，是能迅速分解乙醛的擅长饮酒型人。持有2种酒量小的遗传基因搭配的人，是乙醛连续不断蓄积的不能饮酒的人。"那么简而言之，就是父母都会喝酒，生下来的孩子也绝对会喝酒。同样的道理，爸爸妈妈不会喝酒，生下来的小孩子也不会喝酒。同时喝酒跟人种有很大的关系，白种人和黑种人特别能喝酒，其次就是黄种人也特别能喝酒。

有的人觉得自己不能喝酒，但其实是自己能喝酒的，只是误以为自己不能喝酒。这种错误的观念会导致他一直坚持自己不能喝酒。一般来说，是遗传爸爸酒量的因素多一点。而且一般喝醉酒的一般也是男性，那些喝醉酒或耍酒疯而导致的身体不舒服，甚至呕吐等现象，是由于超过了他的酒量，过多的酒精会使大脑进行蒙蔽，从而导致神致不清。酒精分解之后会产生乙醛，而分解乙醇的细胞是根据遗传因素来定的。

男性的酒量遗传因素会比女性的遗传因素要强，所以一般的酒鬼也是男性。有一种现象就是胖的人比较能喝酒，这是因为胖的人脂肪比较多，而且体重大体液就会变多，对酒精的稀释作用也会变得很强，所以说胖的人比瘦的人更不容易醉酒。

喝酒伤身，关于每个人自己的酒量要量力而行，不要逞强，能喝多少就多少，不然很容易出现酒精中毒的情况。