小李婚后生了个胖小子，全家人喜气洋洋，亲戚朋友纷纷前来祝贺，真是热闹非凡！可谁知好景不长，刚过完满月，摆过酒席，孩子却突然出血不止，连夜送到医院抢救，最终也没能挽救孩子的小生命。

小李泪流满面，她实在难以承受这沉重的打击。医生告诉他们，孩子死于血友病。这是一种流血不止的遗传病，是由母亲遗传的伴性隐性遗传，由女性传递，男性发病。经检查，小李正是这种血友病遗传基因的携带者。作为携带者，小李本人不会发病，却使她的男性后代发病，女性后代则又成为新的致病基因携带者，同样殃及其男性后代。医生告诫小李，今后只宜生女孩，不宜生男孩，否则悲剧还会发生。

血友病专与男性作对，好像从不“侵犯”女性似的。这究竟是怎么回事呢？原来，人类x染色体上有许多隐性基因控制的遗传病，血友病就是其中的一种。女性的x染色体上即使有致病基因也不发病，只成为血友病的携带者。这是因为女性有两第x染色体，需要两条x染色体上同时带有隐性致病基因才会发病。但这种两条均带隐性致病基因的x染色体凑到一起的机会极少，发病频率约1／10000。男性只有一条x染色体，只要有一个致病基因就会发病，发病频率约1／100。因此，临床上见到血友病患者多数是男性。这就叫x连锁隐性遗传病，致病基因由母亲遗传。

年轻的夫妇，如果在您的家族中有这类遗传病的患者，请您一定要认真做好遗传咨询及产前检查，在医生的指导下做好胎儿性别鉴定，控制和避免患儿出生，以免到时追悔莫及。

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1、内出血

由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因此血友病患者一旦出血，出血量一定比正常人多。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。

2、关节出血

关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。关节出血一般由于关节摩擦受损所致，引起内部出血，血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。

由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列，即使是同一种类型的血友病患者，相应基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同。根据凝血因子的活性和凝血能力，可将血友病患者分为重型、中型和轻型：

重型：重型血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血原因不明确，为自发出血。关节出血很普遍。出血量大难止，必须输血治疗。

中型：中型血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%，中型血友病患者出血一般是受了外伤导致的，如关节出血一般在外伤后发生。

轻型：轻型血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。只要注意护理避免受伤，他们的生活和正常人无异。

从婴幼儿时期血友病患者就会发生不明原因出血或出血不止症状，若家长发现宝宝出现异常出血的症状，应立即去医院就诊。医生会为孩子做血液检验，以评估血液凝聚能力，以确定诊断。通常血友病发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等粘膜出血等。甚至出现关节病变，急性期以肿痛为主。>>流血不止：血友病的症状表现

血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病，一般女性为基因传递者，男性为发病者。先天性因子ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子ⅷ凝血成分合成的基因位于x染色体。因子ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同但女性传递者中，因子ⅸ水平较低，有出血倾向因子x1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶纤维蛋白原，也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

血友病的基因遗传规律：患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病半数为传递者。有些血友病患者并无家族病史，这可能与基因突变有关。

血友病目前发现有三种，即血友病甲、血友病乙、血友病丙，血友病甲是由于血液中缺乏凝血因子m，而血友病乙和血友病丙则分别缺乏凝血因子k和凝血因子刀，这几种血友病都有一定的遗传规律。血友病甲和血友病乙都是性联隐性遗传。常见的是血友病甲，特点是家族中的男性发病，而女性是该病的传递者但不发病。其他两种血友病则男女病人都有。>>来自的母亲的遗传：血友病

血友病是什么？血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。

血友病很少见。最常见的血友病叫做血友病a。这是指病人缺乏足够的凝血因子viii（8）；另一种不那么常见的叫做血友病b，这种病人缺乏足够的凝血因子ix（9）。对血友病a和血友病b来说，结果都是一样，也就是病人出血的时间要比正常人长。

血友病是一组凝血因子缺乏症，表现为遗传性的凝血障碍。血友病包括有a、b、c三型及血管性假血友病，但以a型血友病多见。

血友病主要表现为特殊的出血倾向，病人的机体只要有轻微的破损，就会出现持续的、难以控制的出血。其发病率为0．05％～0．1％。由于血友病曾在19世纪英女王维多利亚家族出现，人们也把血友病叫“皇家病”。

人们对血友病的研究发现，血友病是一个伴随x染色体进行遗传的隐性遗传病，在群体中男性发病多于女性。如果男性患者(基因型为x“y)的双亲均正常，则患者的同胞兄弟中有1／2发病；同胞姐妹中均正常，但有1／2是携带者(基因型为x（上标)hxh 。

目前血友病a基因定位在x染色体的长臂上的特定区域，可应用分子生物学技术进行产前诊断，也可用抗血友病球蛋白进行替代治疗，即向机体体内注入抗血友病球蛋白，改变其出血倾向。

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