专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 >>地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？

由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。

正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

具体举例说，如果决定地贫的基因有a和a两种，其中a是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是aa，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是aa，那么因为有显性的a把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是a，也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。 成小姐夫妻俩的基因型都是aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。

闭经是怎么回事？闭经的临床表现为没有月经或月经停止，分为原发性闭经和继发性闭经两种，多发于月经初潮的少女和处于更年期的女性。但也有一些疾病等因素，造成女性发生突然的不正常的闭经现象，需要及早进行治疗。

1、闭经对成年女性来说是一种比较常见的疾病症状，分为原发性闭经和继发性闭经两种。主要症状是指18岁以上的女性还从未来过月经，或者连续6个月以上不来月经的生理现象，前者叫做原发性闭经，后者称为继发性闭经。

2、关于女性闭经的原因，首先闭经的原因有子宫原因、垂体原因、卵巢原因和中枢神经系统原因，大致可将导致闭经的原因可以分为功能性及器质性两种。下丘脑-垂体-卵巢轴的功能失调所导致的闭经为功能性闭经;器质性因素有生殖器官发育不全、肿瘤、创伤、慢性消耗性疾病等。按解剖部位不同分为子宫性闭经、卵巢性闭经、脑垂体及下丘脑性闭经。另外其他疾病，如肥胖，生殖无能，营养不良症；闭经泌乳综合症；多囊卵巢综合征；糖尿病等均可成为导致闭经的原因。

3、如果发现有闭经的现象，应及时到医院做检查，了解病因，对症治疗，一般都会得到满意效果。不可讳疾忌医。否则，闭经的时间越久，子宫就会萎缩得越厉害，治疗效果也就越差。

湿疹是皮肤对多种外在和内在因子的过敏反应，儿童及成年人都很常见，以一岁以内的婴儿发病率最高，其病因复杂，遗传过敏性体质、胃肠道功能障碍、体内存在细菌、病毒、真菌、或寄生虫等慢性感染灶以及紧张、劳累和精神创伤等与湿疹的发病有关。冷热刺激、搔抓、穿化纤或纯毛衣服、真菌孢子、尘螨、小动物的皮毛及分泌物、牛奶、鸡蛋、海产品及牛羊肉等都可能是湿疹的诱发因素。

湿疹按皮损表现分为急性期，亚急性期和慢性期三期。急性期以红肿、水疱、糜烂和渗出为主要表现。亚急性期以小疙瘩、鳞屑、结痂为主要表现。慢性期以干燥、粗糙、皮肤增厚及色素沉着为主要表现。湿疹常伴有轻重不一的瘙痒，皮疹可发生于身体的任何部位，如手、足、肘窝、腿窝、头、面、小腿外侧、肛门外生殖器等处，对称发生于身体两侧。一岁以内的婴儿湿疹常局限于头面部，按其皮损表现分为二型，即渗出型和干燥型。渗出型湿疹好发于较胖的婴儿，以头面部红肿、糜烂、渗出为主要表现，常伴有剧烈瘙痒。干燥型湿疹多见于较瘦弱的婴儿，以成片的小疙瘩、鳞屑为主要表现，瘙痒相对较轻，随年龄增长，皮疹逐渐向躯干及四肢发展。湿疹病程呈慢性，反复发作，时轻时重，用药后皮疹很快消退，停药后易复发，病程长达数月，乃至数年，但大多数婴儿湿疹随年龄增长病情逐渐缓解。

湿疹的治疗包括内用疗法和外用疗法。内用药以口服抗组胺药为主，如扑尔敏、苯海拉明等。外用药应根据皮损特点来选择，如皮损以红肿、糜烂、渗出为主时，可予3%硼酸水做冷湿敷，每次二十分钟，每日四至六次。如皮损干燥，以小疙瘩、鳞屑为主时，可选择治疗湿疹的软膏。皮损比较严重时，外用激素类药膏可取得良好的效果。外用药的选择应在医生的指导下进行。

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前不久，我家亲戚生了个大眼睛、双眼皮、又白又胖的女儿，小夫妻俩非常高兴。但没过几天，年轻的妈妈在给女儿换尿布时，突然发现女儿的屁股上有块椭圆形的、比五分硬币还要大的灰蓝色斑，感到万分惊奇。这是怎么回事？婆婆说：“这是‘记’，不要紧，是小孩出生前被神老爷用脚踢成的。”小夫妻俩想有个科学的解释，便特地来请教我。于是，我向他俩作了详细解释。

其实，在新生儿的骶部和臀部，常常可以看到表面平展、呈灰蓝色的色素斑，医学上称痣，俗称为“记”或“胎记”。胎记是怎么回事呢？原来，人类皮肤在其真皮层中，一般是没有黑色的，但当局部真皮层里堆积了较多的纺缍状或星状色素细胞时，由于黑色素透过皮肤而呈现灰蓝色，从而使这一小块皮肤表面显示出这种灰蓝色的斑，许多猿猴的皮肤呈青色，也是由同样原因造成的。可是在中国、日本及其它民族中，却有许多迷信说法：认为这是佛或鬼神在其生前所制定的；或像这位婆婆所说的，是生前被神老爷用脚踢了赶到人间来的。实际上，这是一个人体形态学上的问题，可以得到科学的解答。

据有关专家研究.在胚胎4-5个月时，这种斑的色素细胞就开始出现，出生后1、2年内逐渐消失；但也有极少数人，至成年时仍然存有色素斑。因为此斑较多出现于蒙古人种(即黄种人)，所以在人类学上称为蒙古斑。

又由于常出现在骶部，故又称为骶部色素斑。但是，这种蓝色斑也可见于黑人和白人，而且除骶部和臀部外，还可见于其它部位。所以，上面的两种名称，仅指发现的次数较多而言，实际上是不够确切的。

中国已故的人类学家吴定良教授，曾观察调查了上海市953例出生三小时内的新生儿蒙古斑的材料，其出现率多达94.6%，两性差异甚微，多数婴儿只有一块(占66%)；2-3块，占31%；也有少数，多至10余块。

这种胎记的形状，以椭圆形最多，占40%；不规则形次之，占31%；其它形状均属少数。斑的大小不一，小的为绿豆状，大的为圆盘。一般男孩的斑形大于女孩。

胎记的色泽不很一致，其中淡蓝色占34%；青灰色占32%；淡灰色占26%；而其它颜色较为少见。此外，它虽常见于骶部和臀部，但也可见于背部、胸腹部、上下肢及头颈部等。

通常，这种色素斑在臀部和骶部的形状较在其它部位的为大，颜色较深，单独一块的形状，也较两块或多块的为大，但颜色稍浅。

胎记并非疾病，而是人体的一种残遗的体质特征，任何种族都有，仅仅是出现率的高低不同而已。它与人的眼色、发色及肤色的深浅程度也有着相当关系。一般，在白种人中，有这种痣的婴儿亲属及他们本身的眼色、发色及肤色常常较暗；而在金发碧眼的婴儿中，这种蓝色斑却是极少见的。

还需一提的是，人类的胎记，除最常见的“蒙古斑”外，还有几种：一种是不高出皮肤、呈淡棕色的胎记；因为它的色泽酷似掺有牛奶的咖啡，故称为牛奶咖啡记。这种胎记无害于人体。不过，如果婴儿身上有多处出现(一般6处以上)，那就提示这小儿可能患有一种少见的遗传性疾病——神经纤维瘤。还有两种起因于血管的胎记。一是紫红色的色斑或带紫色的红斑，多见于头面部和上肢，这种斑虽然有时会有所缩小，但一般是终身不褪的；二是“草莓痣”，这是一种隆起于皮肤，其表面高低不平、呈黑红色的生长物。这种痣在生后6-12个月会逐渐增大，以后便渐渐从痣的中央开始消褪，一般在婴儿期都会消失。

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在日常生活中，我们经常会看到一些人，一侧或两侧的耳前有一个小眼儿，这就是老百姓所说的“仓眼”，也就是医学上所说的耳前瘘管。平时挤压小眼儿也可以有白色、有臭味的分泌物流出，有时也可以发痒。

那么耳前瘘管是怎么形成的呢？这是由于在胚胎发育期，发育成耳廓的第一鳃沟的遗迹形成，也就是说，胎儿的耳廓在形成过程中，受到某些因素影响后而产生的。这种先天性疾病有明显的遗传倾向，有时，瘘管的部位和哪一侧都极为相似。一般耳前瘘管单独发生，而没有其他外耳畸形的发生。但有时也会有副耳廓、耳廓发育不全等先天畸形同时发生。

耳前瘘管通常为一个盲管，深浅不一，可长可短，并且有的还有分支，有的长的瘘管可以穿到外耳道的深部，甚至到耳后。这种瘘管的内层为上皮组织，可分泌皮脂腺。这就是我们为什么会发现耳瘘口有分泌物流出的原因。耳前瘘管多开口于耳轮脚前，有的也可以开口于外耳道口、耳甲腔、耳垂等处。

一般来说，耳前瘘管没有症状，个别人会有痒感。但有的人可以继发感染，局部发生红肿热痛、流脓。长期感染者，瘘管附近皮肤可有溃烂结疤，肉芽组织形成。如果瘘管较长，感染部位可能在远处。

对于没有感染的耳前瘘管不需特殊治疗，而对于有感染的瘘管要控制感染，如：局部用消炎药，口服抗生素。如果感染严重，局部有脓肿形成，可以切开引流。当感染控制好后，要进行手术治疗-切除瘘管。手术应力求彻底，否则很容易复发。

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