染色体病

由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，

x连锁遗传病

已发现有70余种。 临床常见有血友病a、b，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。x连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性x连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是x连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。

先天性代谢缺陷病

人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对dna进行直接分析，不必再取羊水检查。

先天畸形

先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。

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产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

产前诊断的目的主要有三个：1、诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病；2、了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；3、诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。

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产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对路儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。

常用的产前诊断方法有以下几种：

早孕期：1、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致86儿畸形。

中孕期以后：1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。2、b型超声波检查胎儿发育大小或有无体表及内脏畸形。3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，因为甲种胎儿球蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。4、胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。5、x光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。

当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做b型超声波等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。

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产前诊断（prenatal diagnosis）是指在胎儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、孕妇和胎儿是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列产前检查诊断。这样可以知道胚胎、胎儿或者孕妇目前是否正常，并能提前发现疾病以便在适当时机进行宫内治疗，而对于不能治疗的疾病也可以尽早发现，以决定是否能够继续妊娠。 产前诊断包括产前筛查和产前诊断性检测，如果胎儿很有可能会发生某种遗传病的话就需要进行产前筛查，诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上，通常需先进行遗传咨询。产前诊断方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法为主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一种。 产前筛查在我国开始的比较晚，1998年才逐步引进国外数据库和风险值计算软件，到2002年我国才正式指定《产前诊断技术管理办法》。后来，全国各地开始陆续批准成立产前诊断机构，并且逐步规范开展孕中期通过血清筛查是否患有21三体、18三体、神经管缺陷等产前诊断。

  有下列特征之一的孕妇，在产前须做产前遗传病诊断：

  年龄超过35岁的孕妇；有过流产史的孕妇，尤其反复流产者；本人有过畸形儿、多次宫内死胎史；家庭中有遗传病史；夫妇一方或双方为可疑或已知的遗传因子携带者，或患病者；夫妇一方或双方有染色体核型异常者；有致畸因素接触史（如药物、病毒、放射线、公害、烟、酒、农药等）。

  对上述人员要详细询问病史，尤其是患病者的特征，必要时进行家庭系谱分析，以便初步估计遗传病的类型。如本人为患病者，有的则可测定缺乏酶或其代谢物及多基因病的致畸因素。已孕者则可按胎儿大小进行产前诊断。目前临床上常用的产前遗传病检查手段有染色体检查、甲胎蛋白检查、b超检查、羊膜腔造影、胎儿镜检查等。其中b超检查应用较普遍，可用于诊断：多胎妊娠，胎盘定位、定级，内脏畸形，胎盘形态异常，胎盘肿瘤，胎儿畸形，胎儿水肿，巨腹，肾积水征，预测流产及死胎，测胎头双顶径、长骨长度及羊水量等等。宫内胎儿镜应用虽不甚广泛，但应用价值很高。

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