色盲和色弱的检查大多采用主觉检查，一般在较明亮的自然光线下进行，常用检查方法如下：

1、假同色图

通常称为色盲本，它是利用色调深浅程度相同而颜色不同的点组成数字或图形，色觉障碍者辨认困难，错或不能读出，可按照色盲表规定确认属于何种色觉异常。

2、色线束试验

是把颜色不同、深浅不同的毛线束混在一起，令被检者挑出与标准线束相同颜色的线束。此法颇费时间，且仅能大概定性不能定量，不适合于大面积的筛选检查。

3、颜色混合测定器

它可以定量地记录红绿光匹配所需的量，以判定红绿色觉异常，此法既能定性又能定量。

色盲的病因可以分为色盲可分为先天性色盲和后天性色盲。先天性色盲多为红绿色盲，对于红绿辨色有障碍，红绿色盲也是最常见的色盲。眼睛之所以能辨识颜色，是由于眼睛存在三种能辨色的椎状细胞，这三种椎状细胞分别能吸收不同波长范围的光，分别是蓝、绿、红。当椎状细胞受到损伤或发育不全时，就有可能造成色盲。

色盲是x染色体伴性遗传，而且是隐性遗传。一般认为，红绿色盲决定于x染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在x染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是x连锁隐性遗传。男性仅有一条x染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条x染色体，因此需有一对致病的等位基因，才会表现异常。所以男性的色盲患病率会比女性高。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随x染色体传给他们的女儿，不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这就是隐性遗传。

色盲患者不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色。而对颜色的辨别能力差的则称色弱，它与色盲的界限一般不易严格区分，只不过轻重程度不同罢了。色盲又分为全色盲和部分色盲（红色盲、绿色盲、蓝黄色盲等）。

1．全色盲

属于完全性视锥细胞功能障碍，与夜盲（视杆细胞功能障碍）恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮、此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。它是色觉障碍中最严重的一种，患者较少见。

2．红色盲

又称第一色盲。患者主要是不能分辨红色，对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能分辨。常把绿色视为黄色，紫色看成蓝色，将绿色和蓝色相混为白色。曾有一老成持重的中年男子买了件灰色羊毛衫，穿上后招来嘲笑，原来他是位红色盲患者，误红色为灰色。1875年，在瑞典拉格伦曾发生过一起惨重的火车相撞事故——因为司机是位色盲患者，看错了信号 。

3．绿色盲

又称第二色盲，患者不能分辨淡绿色与深红色、紫色与青蓝色、紫红色与灰色，把绿色视为灰色或暗黑色。一美术训练班上有位画画得很好的小朋友，总是把太阳绘成绿色，树冠、草地绘成棕色，原来他是绿色盲患者。临床上把红色盲与绿色盲统称为红绿色盲，患者较常见。我们平常说的色盲一般就是指红绿色盲。

4．蓝黄色盲

又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清，对红、绿色可辨，较少见。

5．全色反

又称三原色盲.是所有色盲病中,严重的一种视觉障碍.现实世界在其眼睛中.如同一幅纯真的底片.患者将红色视为绿色.黑色视为白色.所有看到的颜色与现实完全相反。

色盲属于x连锁隐性遗传病。患者不能正确区分颜色。决定此病的色盲基因是隐性的，位于x染色体上。女性的性染色体为xx，女性色盲患者的基因型为x“x“，携带者为x’x。，正常女性为x“x“。男性的性染色体为xy。x“y为男性患者，x‘y为正常男性。

由于是x连锁隐性遗传，所以色盲的男性发病率远大于女性发病率。人群中往往只见男性患者。系谱中可见交叉遗传。

如果男患者与正常女性婚配，儿子都正常，女儿都是携带者。如果女色盲携带者与正常男性婚配，后代中儿子将有1／2可能发病。女儿不发病，但其中1／2为携带者。如果女性色盲携带者与男性患者婚配，后代中女儿有l／2可能发病，1／2为携带者，儿子也有1／2发病，1／2正常。

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