目前足跟血的筛查并不能检测每一项疾病，目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而导致的一种疾病。如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小，智力低下等一系列生长发育落后的表现。

患有苯丙酮尿症的宝宝尿液会出现难闻的鼠尿味，并伴有毛发特别稀黄的症状。如果延误治疗，宝宝出现的智力损害将是不可逆的。

孕妈妈定期做产检主要是为了及时发现孕妇常见的合并症和胎儿生长发育的异常，并及时治疗以防止疾病的恶化。孕期产检的项目有很多种，唐氏筛查作为孕检项目中很重要的一项，能够检查出胎儿是否患有某些疾病。

但有不少孕妈妈并不了解唐氏筛查，所以接下来爱帝宫坐月子中心的专家就带孕妈妈们先来了解一下什么是唐氏筛查，唐氏筛查是怎么做的。

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查作为产检中必须要做的一个项目，是唐氏综合症产前筛选检查的简称，即通过抽取孕妈妈的血清来检测孕妇血清中游离雌三醇、绒毛促性腺激素与甲型胎儿蛋白的浓度，然后结合孕妈妈的年龄、体重、采血时的孕周及预产期等来计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的一种检查方法。

唐氏综合症也称为21-三体综合征，指的是患者比正常人多了一条21号染色体，约有60%的唐氏综合征患儿在胎内早期会流产，就算生存下来大都会出现明显的多发畸形、生长发育障碍、特殊面容或智能落后等不良症状。

要是筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征的风险较高，那么就需要进一步的做确诊性的检查——绒毛检查或羊膜穿刺检查。

唐氏筛查是怎么做的？

唐氏筛查需要抽取孕妇一针管静脉血，来检测孕妇血清中绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白等的浓度，再结合孕妇的怀孕周数、体重、年龄及预产期来计算出胎儿患唐氏综合征的危险指数。

孕期一般会进行两次唐氏筛查，一期唐氏筛查通常是在怀孕的9~13周，用超声与抽血这两种方法来估算胎儿患唐氏症的危险指数，二期唐氏筛查是在怀孕的15~20周进行抽血，再结合一期结果估算胎儿患唐氏症的风险。通常在抽血后的一周即可得到检查结果。

唐氏筛查是什么？唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

  产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿:危险"程度的筛选，目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（又称18-三体综合征）和先天性神经管畸形。

  产前筛查的原理是采用血清标记物进行筛查，指标有甲胎蛋白(afp)、绒毛膜促性腺激素(b-hcg)、妊娠相关蛋白(papp-a)。90%以上的唐氏综合征有两项以上的标记异常。随着年龄的增加，先天愚型的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家为35岁，即35岁及以上的孕妇属于高危人群。

  唐氏综合征筛查、18-三体综合征和先天性神经管畸形筛杳目的：了解胎儿染色体序列，有无先天畸形发生。

  检查时间：妊娠14～21周，最晚不超过22周。

  注意事项：月经不规律或没有核对孕周的准妈妈，需要重新核对孕周后，在确定无误后才能进行该检查。

  1．唐氏综合征筛查 目的是及早发现唐氏综合征。唐氏综合征是常染色体疾病，原因是人类共有的23对46条染色体中其中第21号染色体异常，结果使胎儿很快发生流产或早产，即使侥幸存活，容貌也会不同，智商、寿命都会受到影响。所以一旦确诊，通常医生会建议孕妇进行选择性流产。

  2.18一三体综合征筛查 18-三体综合征筛查的目的是筛查出18一三体综合征。18一三体综合征是仅次于唐氏综合征的第=大常染色体病，发病率与母亲生育年龄增高有关。容易出现胎儿宫内生长迟缓，胎动少等异常，胎儿出生后会有体重低、头面部及手足畸形、骨骼、肌肉发育异常、智力缺陷等。

  3．先天性神经管畸形筛查 先天性神经管畸形筛查的目的是筛查出先天性神经管畸形。神经管是胎儿期的神经系统，在胚胎发育过程中应该完全闭合，如果在闭合过程中出现任何异常，就会出现各种畸形，如无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂、腭裂等。

  4.筛查结果分析 这里的筛查其含义是筛选出患处某一疾病可能性较大的人，方法是通过年龄、体重、血液和激素水平及其他情况，计算出胎儿分别患有以上3种疾病的风险值，依据风险值得出阳性（高位）或阴性（低位）的结果。

  唐氏综合征的风险值设定为1/270，如果风险值低于该水平，那么就是筛查低危，但低危不等于零风险。

还有疑问吗？请留下您的问题，15分钟内回答您！