地中海贫血检查的标准值,地中海贫血怎么检查
1、地中海贫血检查的标准值
海洋性贫血我们都知道,它是属于一组遗传性溶血性贫血,而且严重的话,目前是没有方法根治的,只能长期通过输血维持生命。地中海贫血筛查在血常
1、地中海贫血检查的标准值
海洋性贫血我们都知道,它是属于一组遗传性溶血性贫血,而且严重的话,目前是没有方法根治的,只能长期通过输血维持生命。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(mcv)和平均红细胞血红蛋白含量(mch)等,溶血值是其中用于判断是否是地贫的重要指标。一般来说,正常人的溶血百分率是大于60%的,如果一个人的溶血百分率小于60%,那就是可以判定为是地中海贫血了。
我们知道,地中海贫血与两种类型,即α地贫和β地贫。地贫的类型不同,那么患者所携带的地贫基因类型也是不同的,数量也是不同的,当然,患病的严重程度自然也就不一样了。一般而言,比较轻度的地贫是不会有贫血现象的,如果有,症状也是比较轻微的,他们当然能够像正常人一样去生活。
而重度地中海贫血就不一样了,患者可能需要多次反复地输血治疗,才能纠正体内的重度贫血症状。所以要更好地预防地贫,就要对地中海贫血检查的标准值有所了解,同时也可以在医生的指导下做地贫基因检测,这样才能更清晰地判断自己的身体是否患有地贫。
2、地中海贫血怎么检查
地中海贫血是常见的贫血类型,而且具有很强遗传性,所以准备生宝宝的爸比、妈咪们就一定要做好地中海贫血的检查啦。父母有地中海贫血的人要重点检查! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫,那么,下一代患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫,下一代得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查,然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似,常常会被误诊,而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状,在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等,但通过进一步检查就能发现。
地中海贫血其实离我们并不远,在我国广西、广东和海南等地发病率相当高,为了降低后代患地中海贫血的可能性,在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。
3、地中海贫血的检查
鉴别诊断:
1、胎儿水肿:亦可见于rh或abo血型不合,hbbart’s电泳区带为主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与地中海贫血不同。
3、其他hb病:hbe、hbc等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、hbe-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传性胎儿hb持续存在综合征的hbf亦升高,但患者无贫血。
4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。
5、获得性hbh病,并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性hbh病的0.3-0.62。
6、hbf和hba2增高:某些再生障碍性贫血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的hbh增高,hbzürich和tocoma等疾病,hba2亦可增高,应注意鉴别。
诊断要点:
一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。
二、常有家族史。
三、实验室检查
(1)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。
(2)红细胞渗透脆性降低。
(3)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的hbf含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b 地中海贫血患儿的hba2含量增高。hbh病或barts胎儿水肿综合征患儿其hbh与hb bart’s的含量分别增高。
四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。
4、地中海贫血检查结果分析
其实,在婚前或者孕期都会做各项的检查,那么在检查的时候就要进行地中海贫血检查,一般都是通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果分析如下:
1、血常规
主要看其中的平均红细胞体积(mcv)和平均红细胞血红蛋白含量(mch),各型地贫mcv或mch均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳
此项化验可用于检验异常hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。hba2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,hba2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。
5、地中海贫血筛查标准值
海洋性贫血又称地中海贫血(thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(mcv)和平均红细胞血红蛋白含量(mch)等,具体的项目和参考范围我们一起看一下表格。