先天性畸形也就是我们常说的出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

造成畸形儿高发的原因，除不可避免的遗传基因突变外，还和环境污染、病毒感染、生殖道感染、室内装修、频繁使用带有辐射的用品有一定的关系。

为什么有的畸形胎儿查不出来

一位年轻的母亲说，她产前在某县城的医院做过一次b超检查，结果均显示正常，可是生下来时，小孩却是腹部开裂，让一家人很是吃惊。:为什么做了b超检查，却没有查出来呢？"

专家解释说，胎儿在母亲肚子里时位置是变化的，有的时候可能是头朝下，有的时候可能是跟母亲面对面，在这种情况下，腹部被挡住了，用b超检查不出来。b超检查的结果，也与超声医生的技术水平有关。

专家建议，妊娠期间，每个准妈妈做3次超声波检查是必要的，因为目前b超还算是最及时和安全地发现问题的手段。在专业的医疗机构，60%的胎儿先天缺陷可以在第12周和第22周的超声波检测中辨认出来。

a 七类儿童常见先天性畸形

专家介绍，先天性畸形在该院接诊的患儿中并不少见，主要有以下七大类。

1、先天性心脏病，这也是目前先天性畸形中发病率最高的。

2、运动系统畸形，如多指、脊柱侧弯、各种关节的畸形，这类畸形不对生命构成严重影响，但产前检查检出率较低。

宝宝在妈妈体内或者出生过程中可能会遭遇一些情况，有的情况就有可能造成宝宝的足畸形，这是一种什么样的疾病呢？

先天性足畸形是指足部形态或结构的异常，正常人足部形状是由相对称的外在肌和内在肌维持其平衡。先天性骨胳、肌肉的发育畸形的扁平足，出生前在母体子宫内体位不良的内翻足，出生时的产伤导致脑瘫等都可以导致先天性足畸形。

由于先天性小耳畸形不算常见，所以很多的宝妈都不太了解先天性小耳畸形是什么？

耳的发育，从胚胎第5周开始，至胚胎3个月，外耳基本形成，如果耳发育障碍则出现耳颌面畸形，临床表现为耳畸形、外耳道闭锁和中耳畸形及合并有同侧颅颌面畸形，如下颌骨、颞骨、面部软组织发育不良。先天性小耳畸形，也称为先天性外中耳畸形，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力。需要通过全耳郭再造和听功能重建手术来治疗。

先天性小耳畸形因畸形位于明显部位，其形态失常对患者的心理发育颇有影响。调查提示约56.03 %的患者是在3～4岁之间第一次注意到自己的耳廓缺陷。小耳畸形患者的心理障碍随着年龄的增加，其比率有明显的增加趋势。

可见，如果宝妈发现自己的宝宝患有先天性小耳畸形时要格外注意孩子的情绪，并且安抚孩子。另外，也要尽早地给宝宝进行手术。综合各方面因素考虑，对于单侧小耳畸形病人，手术应在学龄前（6～7岁）进行。对于双侧小耳畸形病人，手术时机可适当推迟。

子宫畸形，又称子宫发育异常，是一种先天性疾患，也是生殖器官畸形中最常见的一种。有些子宫畸形患者可无任何自觉症状，月经、性生活、妊娠、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。

先天性子宫畸形是指一生下来就出现的宫颈疾病现象，是导致女性不孕的重要原因，所以女性朋友要做到早发现早治疗。

先天性子宫畸形患者可出现月经异常，如闭经、经期延长、经量过少、痛经或功能性子宫出血等，有些还伴有外阴阴道、宫颈畸形，或乳房和第二性特征发育不良等，子宫畸形的女性容易出现不孕或者自然流产、早产等。

子宫畸形大部分都是先天性的，后天性的原因是很少见的。后天性的原因主要是因为患者有流产等原因导致的子宫的损伤。如果怀疑或担心有子宫畸形，可以到正规专科医院检查纠正一下子宫的形态，若有问题，经过治疗恢复正常之后在医生的指导下准备怀孕即可。

3、神经系统畸形，如脑积水、脑膜膨出、脊膜膨出，孕妇通过磁共振检查可以确诊。

4、消化系统畸形，如食道闭锁、膈疝、十二指肠和小肠畸形、先天性巨结肠、无肛畸形等。

5、颅面畸形，如唇腭裂、小头、扁头等。

6、腹壁缺陷，这也可以通过产前检查发现。

7、泌尿系统畸形，隐睾、尿道下裂等。

三级预防可减少出生缺陷的发生

专家提醒，预防先天性缺陷新生儿有三道防线，婚检便是第一道，第二道是孕检，第三道是新生儿疾病筛查。许主任提醒说：夫妇双方或家族中有遗传病史、既往生育过遗传病患儿或先天畸形儿、父母存在不明原因智力低下者、曾有反复流产、死胎死产不良病史、孕期有不良环境因素接触史、婚后多年不育以及35岁以上高龄孕妇等人群，是发生缺陷胎儿的高危人群。这些人群一定要提高预防意识，更要严格按三级预防措施进行预防干预。

孕检非常有必要，而且医院都是根据每个孕妇不同的孕周来决定该做什么样的检查项目，侧重点在哪里，南京市妇幼保健院的早孕筛查甚至提前到8-13孕周。另一道重要防线就是婚前检查，许主任说，这是三道防线中最易被忽略的一级预防，而充分的孕前准备是减少出生缺陷的基础。

自从宣布取消强制婚检以后，自愿婚检率明显下降，导致有些地区孕妇流产率和胎儿畸形率有所上升，应该引起大家的足够重视。

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