为什么要做遗传咨询：

  遗传咨询是优生工作重要组成部分，它能从一定程度上确保下一代的健康。

  遗传性疾病就是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生畸变或突变所引起的疾病，遗传性疾病也可以代代相传，如不加以控制，将势必把缺陷和疾病进行扩散，影响下一代身体素质的提高。为了能生一个健康、聪明、活泼的孩子，要通过各种途径来减少或杜绝遗传病儿的出生。青年夫妇在准备要孩子时进行遗传咨询，是控制遗传疾病的重要一步。

  遗传咨询的内容：

  遗传咨询是指有关母婴保健专家分析解答遗传病患者提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题，以及对同胞、子女发病风险进行估计，提出建议和指导，供患者和亲属参考。遗传咨询可分婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。

  一般遗传咨询问题包括：

  1)有遗传病家族史，该病是否累及咨询者及其子女。2)某种畸形是否可遗传。3)对习惯性流产、多年不孕夫妇给予生育指导。4)某些遗传病的预防和治疗。5)接触射线、某些化学药品是否引起畸形。

  产前咨询的主要问题是：

  1)夫妇一方或家族有遗传病或先天畸形，他们的后代发病机会多大，能否预测。2)已有一遗传病患儿，再生育时是否会再生同样患儿。3)放射线和其他化学品对孕期胎儿的影响。

  婚前咨询的问题是某一方或家属有遗传病能否结婚，后代健康估测等等。

  遗传咨询的过程是通过调查病史、家族史而绘制系谱图，根据患者体征、实验室结果，确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性意见。例如，根据不同情行产前诊断或中止妊娠，禁止生育或进行特殊的治疗等。

  准父母们要及早进行遗传咨询，为下一代的健康负起一定的责任。

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有的父母跟正常人的表现一样，却是某种遗传病基因的携带者，虽然自身没有发病，但很有可能将这一遗传病传给他们下一代。遗传病患儿一旦出生后，还没有很好的手段可以根治。所以，遗传病重在预防，我们要采取各种检查手段，以杜绝遗传病患儿的出生。

孕前要检查哪些遗传疾病

高血压

胎盘绒毛缺血严重时，可导致绒毛坏死、出血，引起胎盘早期剥离，这是一种严重并发症，直接威胁母婴生命。所以，患这种高血压病的妇女不可怀孕。患有高血压病的妇女在计划怀孕前，要经过认真检查与治疗，能否怀孕要征求医生的意见。

糖尿病

糖尿病是遗传性较强的疾病。即使母体在妊娠前没有表现出特有的病症，但实际上，母体在出生时就已携带了糖尿病的发病基因，而在各种诱因下，发病基因就会表现出病症。妊娠就是诱因之一。因此，妊娠前必须追询一下直系亲属中有没有糖尿病患者。

孕妇患糖尿病，会引起流产、早产、妊娠中毒症、羊水过多症和胎儿巨大等。所以，有糖尿病家族史的妇女妊娠前，应该到内科诊断，根据检查结果来确定妊娠情况，对于不宜妊娠却怀孕了的妇女，应尽早终止妊娠。

肾病

众所周知，怀孕后由于胎儿生长发育的需要，孕妇的各器官和系统均会发生一系列相应的生理变化。由于孕妇及胎儿的代谢产物增多，血容量也增加，肾脏的负担加重。肾脏的血流量及肾小球的滤过液在孕早期即增加，并且在以后的孕期均保持在高水平。此外，由于受到激素的作用，输尿管增粗、蠕动减弱、尿流缓慢等因素的作用，孕妇也易发生肾盂肾炎。

由于怀孕加重了肾脏的负担，因此会加重肾脏的病变。同时，由于肾脏病变，造成肾脏的功能有所下降，对于母亲体内胎儿的发育有影响，严重者可以出现胎儿发育迟缓，也可能出现流产、死胎、死产。

1、在患肾脏疾病时，无论在什么时候，均应积极治疗，针对不同的肾脏疾病采取不同的治疗方法。如果曾经患肾炎，经过治疗已经基本痊愈，尿化验蛋白仅微量或偶尔出现:+"，并肾功能已经恢复正常，血压稳定，可以与医生商议妊娠。

2、一旦怀孕必须加强监护，特别注意保健，如注意休息并增加卧床时间，饮食上摄取丰富的蛋白质和维生素。整个孕期都要有医生监护，以便及早发现妊娠高血压综合征，及时采取控制方法。

3、如果患有慢性肾炎并伴有高血压，或蛋白尿:++"以上，不仅怀孕后容易造成胎儿死亡，而且会更加重肾脏功能的损害，一旦怀孕会很危险。因此，病情未得到一定程度的控制时不适宜怀孕。

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。

遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同，因此遗传病患者在考虑生育问题时，应该进行遗传咨询，在咨询医生指导和帮助下，作出明智而理想的选择。

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。

x连锁显性遗传病

由于患者的显性致病基因在x染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

x连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病a、血友病b和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于x染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。

染色体病

先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

  有哪些单基因遗传病（如果是携带者的话）可以在怀孕前被检查出来呢？

  许多隐性遗传病都可以被检查出来。我们每个人的基因都有两份，一份来源于母亲，另一份来源于父亲。人体一共有23对染色体，其中1对是性染色体，x或者y。每一条染色体都携带上千的基因或者编码区域。

  男性的基因型是46xy，而女性的则是46xx。对于那些隐性遗传病来说，如果你两条染色体中一条上的相关基因没有受损的话，那么你就是一个不发病的:携带者"。这是因为在那个受损基因之外，还存在一个正常的、一模一样的基因。泰一萨克斯病（家族性黑蒙性白痴病）、纤维囊泡症、镰刀状贫血和珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）都是常见的隐性遗传病。

  如果是隐性遗传病的基因携带者，那么孩子受影响的概率有多大呢？

  除非你的配偶也携带着相同的隐性基因，否则你的孩子绝对不会受影响。这也正是为什么这类疾病相对罕见的原因。如果你们夫妇两个都携带这种基因，那么孩子有1/4的可能患上这种病，1/4的可能根本没有这个隐性基因，另有一半的可能是他也会成为一个携带者。基因的携带率是指受感基因在可携带人群内的流行传播率。比如纤维囊泡症患病基因在白人中的携带率是1/22，那么根据下面公式计算，1/22（母亲）×1/22（父亲）×1/4，也就是说假设所有胎儿都能存活的话，那么每1936个白人婴儿书，便有一个婴儿可能会天生带有这种疾病。

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