常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。有常染色体显性遗传病都是能看出来的，因为其有特点，那么常染色体显性遗传病的特点是什么呢？

因此类疾病是代代相传的，发病与性别无关，男女得病机会均等，如患者和正常人结婚，所生子女有1/2可能患病，故应禁止 生育。常染色体显性遗传病有骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、 原发性癫痫、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉病、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。

常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。

在我们生活中，有很多常见的疾病，困扰着大家，也威胁着我们的健康。有些病是遗传病，其中，常染色体显性遗传病有哪些呢？

常染色体显性遗传病，有多囊肾，舞蹈病，家族性高胆固醇血症，多指(趾)症，并指(趾)症，结节性硬化病，多发性家族结肠息肉症，神经纤维瘤病，先天性软骨发育不全，视网膜母细胞瘤等疾病。

生活中有很多疾病，属于这一类疾病，比如家族性的高脂血症、蜘蛛指病、结肠多发的息肉疾病、椭圆形的红细胞增多疾病等，这些都跟染色体的显性遗传，有着非常紧密的联系。所以，有些疾病可以通过基因手段检测出来，而有些则没有那么简单明显！一些疾病可以表明性别之间存在很大的差异，这与染色体对密切相关。

在常染色体上有致病基因，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病，称作常染色体显性遗传病。但这是一个总称，那么，常染色体显性遗传病的分类有哪些呢？

一般根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。

要知道常染色体显性遗传病患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。

  常染色体显性遗传病临床表现如下：

  多指、多趾；并指、并趾；marfan综合征；多发性家族性结肠息肉；黑色素斑一胃肠息肉病；鹰胱外翻；软骨发育不全；先天性成骨发育不全；进行性肌营养不良（面肩肱型）；先天牲肌强直；强苴性肌萎缩；家族性周期性四肢麻痹；先天非溶血性黄疸；阵发性心动过速；心脏神经官能症；家族性心肌病；体位性低血压；肢端动脉痉挛症；遗传性出血性毛细血管扩张症；地中海贫血；遗传性球形红细胞增多症；血管性假血友病a及b型；血小板无力症；结节性脑硬化症；遗传性小脑运动失调；遗传性舞蹈病；遗传性震颤症；多发性神经纤维瘤；原发性家族性高脂蛋白血症；嘌呤病；先天性耳前瘘管；先天性外耳道闭锁；遗传性神经性耳聋；过敏性鼻炎；先天性眼睑下垂；先天性虹膜缺损；晶状体异位；视网膜母细胞瘤；先天性黄斑变性；遗传性掌跖角化症；汗管角化症及毛囊角化症及无汗症；牛皮癣；瘢痕疙瘩；多发性神经纤维瘤；牙齿缺如；牙齿排列不整；多胎妊娠；多卵受精。

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