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地中海贫血基因检测多少钱,地中海贫血基因是什么

2022-07-03 02:54:11     来源:www.dxfbaby.com
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1、地中海贫血基因检测多少钱

一般来说地中海贫血基因是没有办法自己确定的,要通过医院检测才能确定,那么地中海贫血基因检测要多少钱呢?地中海贫血的检查有很多种,根据

1、地中海贫血基因检测多少钱

一般来说地中海贫血基因是没有办法自己确定的,要通过医院检测才能确定,那么地中海贫血基因检测要多少钱呢?

地中海贫血的检查有很多种,根据你个人及临床诊断的需求会价格不一样。如果只是初步的查是不是地贫,那就做个红细胞孵育渗透脆性试验,20元两日后出报告,可能中等规模的医院都可以做。另外还有葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷筛查,8元两日。

地贫基因的检测可以判断是否会出现地中海贫血,一般费用在八百左右,查明后及时诊治。

2、地中海贫血基因是什么

地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病,易防难治,且治疗的费用较大,使得很多患者家庭深受其害。患有地中海贫血的患者,身上一定携带者地中海贫血基因,那么地中海贫血基因是什么呢?妈网百科今天就来给大家科普一下健康知识。

地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。按照受累的氨基酸链来分类,通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

α-地中海贫血,简称α地贫:大多数α地中海贫血是由于血红蛋白的α链合成减少或α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。分血红蛋白h病、hbbart's胎儿水肿综合征和血红蛋白三种。

β-地中海贫血,简称β地贫:其发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。广东是β地贫高发区,人群携带者达3%。目前还没有根治的措施,常用输血治疗,但长期输血会引起铁离子过量积累,导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段,不过可能会诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法,但需相似配型。

3、地中海贫血基因

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。

据who估计,全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。

4、什么是地中海贫血基因检测

其实地中海贫血基因是需要检测才能得知的,但是很多人都不了解,什么是地中海贫血基因检测呢?

地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术,通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本,对样本中的dna进行测序和生物信息分析,得出受检者是否携带地贫基因,为疾病防控及治疗提供检测依据。

常见的基因缺陷包括α地中海贫血基因缺陷、β地中海贫血基因缺陷。α地中海贫血基因常见的缺失类型有右缺失-α3.7,左缺失-α4.2,东南亚缺失--sea,非缺失型α地中海贫血基因突变类型包括αcs、αws、αqs。

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