地中海贫血筛查是产检中重要的检查之一，尤其是广西、广东和海南等三省地区的孕妈，这是一种流传较广的单基因遗传病。不少地区和医院已经有免费的地贫筛查项目，只要满足一定的条件，便可到医院免费检查。那地贫筛查什么时候做？如何进行地贫筛查？

一、地贫筛查的时间

怀孕以后，在孕期8-13周医院建档的时候，医生会开具地中海贫血筛查的检查单，所以，一般在第一次产检的时候进行。如果准爸爸之前没有做过地贫筛查，那也要做抽血检查。

大多数人只是携带有缺陷的地贫基因，并不会表现出临床症状，被称为地贫基因携带者，主要是包括静止型、轻型的地贫。只有在地贫筛查或家系调查的时候才会被发现。

1、产前筛查：血常规、血红蛋白电泳

2、基因检测：确定胎儿的地贫的基因类型，评估胎儿出生后的患严重贫血的风险。

3、产前诊断：绒毛取材术（孕10周-14周）、羊膜穿刺术（孕15周-22周）、脐静脉穿刺术（孕24-30周）

地中海贫血和贫血有一定的区别，一般轻微的贫血并不会对人体造成影响，常见的是营养性缺铁的贫血，只要在补充铁剂或吃含铁量较高的食物就可以缓解。但是地贫是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前是没有药物治愈。

二、如何进行免费的地贫筛查？

深圳免费的地贫筛查需要满足一定的条件，可以享受到以下免费的服务：

1、什么人可以免费？新婚或计划在深圳常驻的人口夫妇、孕前没有接受过地贫筛查、夫妇双方或一方深圳常住人口怀孕的夫妇。

2、有哪些免费夫妇？

（1）提供咨询和健康教育，建立母婴健康手册。

（2）对妊娠的夫妻双方进行地贫筛查常规初筛。

（3）对血常规筛查的一方或双方异常者，进行血红蛋白电泳复筛。

（4）对地贫筛查阳性夫妇建立阳性档案，产前优生门诊咨询并进行地贫基因检测。

（5）对可能生育重型和中间型地贫患儿的高风险孕妇进行胎儿地贫产前诊断

（6）对诊断为地贫胎儿采取干预措施。

1、在确诊怀孕12周内到医院进行高危妊娠筛查，同时建立《孕妇保健手册》，接受健康教育，定时检查，了解胎儿胎盘发育情况。

2、询问既往生育史，家族史，排除异常生育史。

3、全身检查，包括血压、呼吸、心律等全身健康问题筛查。

4、妇科查子宫位置、大小，确定与孕周是否相当。

5、化验及其它功能检查。

（1）胎儿b超：排除多胎妊娠，胎位异常，前置胎盘，胎盘早剥，羊水多少等 高危妊娠。了解胎儿发育、胎盘功能，关爱宝宝健康发育。

（2）血细

1、 筛查时间：孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳。

2、 清晨空腹采静脉血，当天进行血清甲胎蛋白(αfp)、非结合雌三醇(ue3)和f-βhcg浓度测定。

3、孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症（ds）阳性率高。

4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用b超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症（ds）的风险。

5、结果筛查呈阴性，表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠；筛查阳性者，建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。

唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分，是利国利民、造福子孙后代的民心工程，对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是尽早确诊，在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清afp、hcg还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查测试是一种科学的方法，可以检测宝宝是否有缺陷，也是怀孕期间必须完成的检查项目之一。唐氏筛查目的是检测母亲的血液水平，并检测孕妇的血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的水平，结合孕妇的年龄、体重、吸烟、是否有疾病等临床信息，再综合计算胎儿出生缺陷的风险，一般准确率约为80%。那如何进行唐氏筛查？

1.咨询准备

唐氏筛查与孕妇的月经周期、体重指数和孕龄有关，检测前最好咨询医生，进行准备工作。

2.测试前无需空腹

筛查期间，采取孕妇静脉血清，测量afp、hcg和ue3的母体血清水平。

3.提供详细的个人信息

包括出生日期，最后一次月经、体重、是否患有胰岛素依赖型糖尿病、吸烟、是否有异常妊娠史，注意唐氏筛查目前不适用于ivf、双胎妊娠。