性别通常都是固定的，要么是男性，要么是女性的，但有些人是两性，那么什么是小儿两性畸形呢？

小儿两性畸形，也称为两性畸形，是异性分化的结果。它指的是表型性别的不确定种间状态或表型性别与性腺性别或遗传性别之间的矛盾表达。性别可以根据性染色体，性腺结构，内外生殖器形态和第二性征来区分，但有些患者有不同程度的性别特征，即那些不符合男女典型特征的人，严重的性行为异常，特别是外生殖器官，具有男性和女性特征，影响性别的决定。从病理学的观点来看，两性畸形可以归类为性腺和外胚层的异常分化。

真两性畸形的判断，可以从外生殖器畸形判断，孩子的生殖器会出现异常，真两性畸形，会同时出现男性与女性的生殖器。染色体检测也可以判断真两性畸形，可以对孩子进行染色体检测，以确实孩子的真实性别。不过孩子的性格，大部分是后天养成的，所以不能从这个方面判断孩子有两性畸形。

患有小儿两性畸形的患者，不仅要面对疾病上的压力，更多的是要面对心理上的压力。所以，患者都想要通过治疗让自己恢复正常。那么，小儿两性畸形的治疗应该怎么进行呢？实际上，对于不同类型的小儿两性畸形，治疗的方法也不尽相同。

如果一旦确诊是xy单纯性腺发育不良，应该立即切除性腺及发育不良的子宫，然后用女性激素替代治疗。但是如果性腺已发生恶性变的话，则按恶性肿瘤处理。而如果是睾丸女性化的患者，如过睾丸在腹腔外，可以在青春期发育完善后进行手术切除睾丸，然后行雌激素替代治疗。而如睾丸在腹腔内，则需要在早期切除。

如果是真两性畸形类型的患者，需要进行手术，切除与社会性别不一致的性腺，并且修复外阴与社会性别一致。而如果是雄激素合成不足导致的性别畸形，如社会性别为女性，则需切除睾丸，然后用女性激素替代治疗，同时还要补充肾上腺皮质激素。还有，如果是21及11β羟化酶缺乏症引起女孩男性化时，应该补充肾上腺皮质激素，同时手术切除增大的阴蒂。

事实上，小儿两性畸形仅从外生殖器（以及长大后的第二性征）的表现很难区别，需要实验室和其他特殊检查进行鉴别诊断。那么，小儿两性畸形的检查应该怎么进行呢？

需要先询问家族病史，看看有没有类似的患者，还有母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史。首先，可以进行末梢血及(或)性腺，皮肤的染色体核型的检查，如果是真两性畸形的患者的话，其核型为46，xx、46，xy，又或者是46，xx/46，xy等嵌合型。而如果是男假两性畸形的话，染色体为46，xy，女假两性畸形染色体核型则为为46，xx。

还有，可以对患者进行内分泌检查，如检测血雌二醇（e2）、睾酮等。e2及睾酮均低，为xy单纯性腺发育不全。二者均升高，但e2低于正常女性，雄激素合成不足者，二者均低，为睾丸女性化者。二者均高，达到正常范围，但是21及11β羟化酶缺乏者，睾酮增高，雌激素低于正常女性，为真性假两性畸形者。

此外，还可以做b超检查了解子宫、附件、前列腺、阴道、睾丸等情况，以进一步确定。

很多人都不太了解小儿两性畸形是怎么一回事，那么，小儿两性畸形是什么呢？

小儿两性畸形，顾名思义，就是宝宝出生的时候存在着性别的畸形。这种性别的畸形有着不同的情况，一般根据外生殖器、性染色体、染色质、性腺的不一致，可以分为真两性畸形以及假两性畸形。而假两性畸形又分为男性假两性畸形以及女性假两性畸形两种。在胚胎发育过程中，性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素决定的，性染色体是xx的则性别为女，而如果是xy的性别为男。y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因，而x染色体上没有此种基因。如果性染色体出现异常，必然会导致性分化发生紊乱。

宝宝有小儿两性畸形的话，会表现为一个个体的性器官有着男女两性的特征，发生这种情况的原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常，从而导致胚胎期性器官发育异常。如果同一个个体内既有睾丸又有卵巢，而且其外生殖器与第二性征介于两种性别之间，则称为真两性畸形。而如果性腺与外生殖器不相一致，则称为假两性畸形。