什么情况下应该到医院进行遗传咨询？

  出现以下情况应该到医院进行遗传咨询：

  (1)已确诊或怀疑为遗传病的患者及其亲属；

  (2)连续发生不明原因疾病的家庭成员；

  (3)怀疑与遗传有关的先天畸形、原发性智障者；

  (4)易位染色体或致病基因携带者；

  (5)不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕（育）夫妇；

  (6)性发育异常者；

  (7)孕早期接触放射线、化学毒物、致畸药物或病原生物感染者；

  (8)有遗传病家族史并拟结婚或生育者。

  如何进行产前检查预防遗传性疾病？

  在遗传咨询的基础上，发现有遗传病的家族史或家庭成员中有连续发生不明原因死亡的，反复发生不明原因的流产、死胎、死产或不孕（育）的夫妇，怀疑与遗传有关的先天畸形、原发智障、性发育异常，孕期接触放射线、化学物质、致畸药物或病原生物感染者，都应有目的地进行产前检查。目前采用的方法都是通过观察胎儿表型的形态特征的x线、超声、胎儿镜检查、染色体检查（细胞遗传学技术）及基因分析或其表达产物测定的检查（分子生物学技术）。所用标本的采集可由羊膜腔穿刺术、绒毛膜绒毛吸取术、脐带穿刺术和从母血中分离胎儿细胞等方法来完成。

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人们常说，宝宝像爸或像妈，或者像爷爷、奶奶，也有的外孙像外公、外婆，这就是物种繁衍。将亲代的形态结构、生理功能和外貌特征传给后代的现象，就叫遗传。遗传性疾病就是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生畸变或突变所引起的疾病，遗传性疾病也可以代代相传，如不加以控制，将势必把缺陷和疾病进行扩散，影响下一代身体素质的提高。为了能生一个健康、聪明、活泼的宝宝，要通过各种途径来减少或杜绝遗传病患儿的出生。

青年夫妇在准备要宝宝时进行遗传咨询是控制遗传因素的重要一步。

遗传咨询是优生工作的重要组成部分，它是由从事医学遗传学的医生根据医学遗传学的原理，对患有遗传病的病人及家属提出的有关疾病问题进行解答的过程。咨询的目的是为了在是否应该生育这个问题上做出合理的决定。

那么，哪些人需要做遗传咨询呢？

①近亲婚配必须进行遗传咨询。

②家族成员中或本人有遗传病或先天智力低下者。

③反复出现自然流产及闭经不孕的女性，要检查原因，是否有遗传因素在起作用。

④有先天缺陷儿或遗传病儿生育史及确诊为染色体畸变的患病史者。

⑤染色体平衡易位携带者。

⑥曾发生过不明原因死胎、死产的女性。

⑦高龄女性（大于35岁）。

⑧性器官发育异常，须确定性别，决定能否结婚及生育。

⑨妊娠早期（10周内）有高热、服药、接受过×射线、患风疹史，对宝宝不利者。

⑩发现孕妈妈羊水多、宝宝宫内发育迟缓者。

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遗传咨询通常可以让咨询者了解什么是遗传病，遗传病以什么方式遗传，如果有遗传病家族史，这种病是否会累及其子女或咨询者本人。如果近亲婚配，子女中出现遗传病的几率，以及以往曾生育过患儿，现在又怀孕，能否测出胎儿有无异常，有无预防治疗的措施来防止患儿的出生与发病等等问题。遗传咨询专家会根据咨询者的具体情况，运用临床的检查、实验室检测结果并运用专业知识作出正确诊断、确认是否是遗传病，再进一步推算出预期可能的发病风险，并向咨询者提出对策或方法，供咨询者决定如何处理。

遗传咨询分婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。

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受精卵中有46条染色体（分别来自于精于和卵子），相配成23对，存在于每个细胞的细胞核内。其中44条（22对）为常染色体，一半来自母亲，一半来自父亲。另外2条是性染色体，决定着胎儿是发育成男性还是，女性。每条染色体都有特定的结构，并携带着不同的基因。如果染色体形态或数目发生改变，或单个基因缺陷，都会给机体带来病变，导致先天性遗传病。

遗传疾病的特点是先天性、终身性和遗传性，将影响宝宝的一生。为避免遗憾，你和准爸爸在孕前一定要进行遗传咨询，给宝宝健康保障。尤其是你或准爸爸有遗传病家族史或先天畸形的，更应作好遗传疾病的咨询。不能生育的遗传疾病

一方或双方有遗传性精神病，如精神分裂症、躁狂症、抑郁型精神病、原发性癫痫等精神病史者不宜生育。

一方或双方有显著的遗传性先天畸形，如进行性肌营养不良、遗传性舞蹈病、遗传性小脑共济失调等；性器官畸形而又无法矫正者，不宜生育。

传染性疾病，如麻风病、艾滋病、梅毒等性病，性功能障碍者未经治愈均不宜结婚，更不宜生育。

凡夫妻患有相同的遗传病，要禁止生育。

育儿网小提示：

曾经生产过患有唐氏综合征等染色体变异疾病的宝宝或先天性畸形儿；或者曾经历过一次流产，甚至经历过几次连续性流产从而形成习惯性流产，曾经生过病因不明的死胎的，一定要进行遗传疾病咨询，以免留下遗憾。

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